何炅、黄磊、范冰冰、张靓颖、黄如方、丁洁等87位大咖为爱发声 | 国际SMA关爱日
自1996年起,包括欧洲、美国、加拿大、澳大利亚等地在内的全球脊髓性肌萎缩症(SMA)群体将每年的8月定为SMA关爱月,并在这个月里举行各种疾病宣传活动,提升社会公众对SMA这一罕见疾病的了解,以及对SMA群体的关爱支持。
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种高致亡性、致残性的神经肌肉病,已被列入国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病》目录。SMA患者大多在婴幼儿期即会起病,导致Ta们难以实现翻身、竖头、爬、坐等基本运动功能,随病情发展,重症患儿呼吸、吞咽受累后生命会时刻受到威胁。因此,SMA也被称作为两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。
作为一种相对常见的罕见病,SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000。普通人群中,每40-50人就有一个是SMA致病基因的携带者(与常人无异,没有任何症状)。若夫妻双方恰巧都是携带者,则每次怀孕,孩子都有25%的概率会患病,50%的概率会像父母一样成为不发病的携带者,25%的概率完全健康。随着近年来医学检测技术的发展,SMA携带者筛查及产前诊断都日益成熟,可以为有生育计划的家庭提供有科学依据的指导和帮助。
因绝大部分SMA患者(95%)是因SMN1基因第7号外显子纯合缺失所致病,另外5%患者的致病因也与这一基因的第7号外显子有关。鉴于“7”这个数字对SMA的特殊意义,美儿SMA关爱中心倡导发起在原来国际普遍接受的8月为SMA宣传月的基础上,将8月7日定为国际SMA关爱日。
2019年SMA关爱日以“向阳而生,为爱发声”为主题,意在表达:疾病虽然会令SMA患者运动功能严重受限,将Ta禁锢在轮椅甚至是病床上,但却不能束缚Ta们的思想和情感。Ta们个个聪慧不凡,都愿意用心,用自己的方式活出自己的精彩。很多SMA患者在不同的领域都取得了令人钦佩的成绩:有的成为了诗人,有的成为了歌手,有的已是国际象棋国家3级棋士,有的学业优秀,甚至获得了大学硕士双学位……
本文来自罕见病信息网团队。欢迎转发分享;媒体、网站等平台如需转载,须注明来源。如有其他合作需求,请发送邮件至:info@cord.org.cn。
欢迎投稿
邮箱:info@cord.org.cn
小编微信:CORD17
— 精彩回顾 —