生病尤其是罕见病，对患者来说无疑是巨大的打击。罕见病不仅仅是一种医学状况，更是一种生活方式。确诊只是一个开始，很多患者甚至从确诊之前，人生节奏就不得不被改变。从有症状开始他们就需要花费大量的时间、精力和金钱来寻找合适的医疗资源和治疗方式、社会支持……2014年初，晓燕开始出现嗜睡、打嗝等症状，她辗转于多个科室诊断，直到双脚开始麻木无力，逐渐向上蔓延到腰部，走路也不再稳，最终被确诊为视神经脊髓炎谱系疾病（以下简称：NMOSD）。NMOSD是一个中枢神经系统的自身免疫性的罕见病，一般和人体免疫异常有关系。它是因人体免疫混乱对自身器官发生攻击导致，主要累及视神经、脊髓和大脑特殊部位。全球总患病率为十万分之一（1.82/10万），中国NMOSD患者人群约有5万人，目前该疾病已被列入我国第一批罕见病目录之中。拿到诊断书的那一刻，晓燕恐惧过、悲伤过、无助过，但她选择直面疾病，并于2016年成立了NMO上海之家病友会。从确诊为罕见病患者，到对抗疾病，再到联结与帮助更多病友，对自己、病友群体与社会产生更大更积极的影响。其实晓燕是跟我们一样的普通人，她是如何走出困境，应对一个接一个的挑战，同时比普通人更加深刻的实现个人价值和社会价值的呢？图：晓燕以下为NMOSD患者晓燕讲述自己的故事，让我们用“第一人称”视角走进罕见病：01突袭：噩耗来临

“本年度瑞鸥青年学者访学资助计划部分资金由蔻德罕见病中心提供。目的是为支持中国罕见病领域的青年科研人员出席国际学术会议，拓宽国际学术视野，增进国际学术交流，对出国（境）参加国际罕见病学术会议的青年科研人员提供差旅资助。”为支持中国罕见病领域的青年科研人员出席国际学术会议，拓宽国际学术视野，增进国际学术交流，瑞鸥公益基金会设立了瑞鸥青年学者访学资助计划，对出国（境）参加国际罕见病学术会议的青年科研人员提供差旅资助。根据《瑞鸥青年学者访学资助计划实施办法》（附件1），现启动2023年度瑞鸥青年学者访学资助计划的申请工作，具体事宜通知如下。本年度部分资金由蔻德罕见病中心提供。一、资助对象任职于中国高等院校、科研院所和医院，从事与罕见病相关的基础或临床研究的青年科研人员（含在读博士研究生），在提交申请时年龄原则上不超过45周岁。二、资助金额1.

罕见病患者的新冠防护手册现今疫情防控下，罕见病患者应该如何自我保护？在有基础疾病的情况下，如何安全用药？蔻德罕见病中心特别策划“后疫情时代下的罕见病”系列讲座，邀请医疗专家、患者及患者组织负责人，分享罕见病患者的新冠防护知识，联合多家单病种患者组织共享防疫科普知识，以科学的态度和方法战胜病毒。罕见病患者的新冠防护系列公益直播正式开播啦！系列直播已开播三场，您可扫描文末二维码查看视频回放。罕见癫痫疾病开播时间2022

现疫情防控下，罕见病患者应该如何自我保护？在有基础疾病的情况下，如何安全用药？蔻德罕见病中心特别策划“后疫情时代下的罕见病”系列讲座，邀请医疗专家、患者及患者组织负责人，分享罕见病患者的新冠防护知识，联合多家单病种患者组织共享防疫科普知识，以科学的态度和方法战胜病毒。罕见病患者的新冠防护系列公益直播正式开播啦！本期直播主要面向罕见血液病患者2022年12月20日

罕见病患者应该如何自我保护？在有基础疾病的情况下，如何安全用药？蔻德罕见病中心特别策划“后疫情时代下的罕见病”系列讲座，邀请医疗专家、患者及患者组织负责人，分享罕见病患者的新冠防护知识，联合多家单病种患者组织共享防疫科普知识，以科学的态度和方法战胜病毒。罕见病患者的新冠防护系列公益直播正式开播啦！2022年12月17日

我叫小乐，生长在新疆哈密的一个小村庄。父母辛勤耕作十几亩地，养活了我和我姐，使我们步入大学的殿堂。课余帮父母干农活，劳作流淌快乐。天有不测风云，有一年我的后背突然长了瘤子，身上布满了牛奶咖啡斑样，我茫然我不知所措。小伙伴异样地打量我，满脸是嫌弃，叫我“定时炸弹”“怪人”“老皮肤”。渐渐地我被他们抛弃，他们不跟我玩儿。没人愿意跟我交流，我离他们越来越远、常常孤独陪伴寂寞。苦恼深藏心中，梦想只能跟星星诉说。19岁，第一次体检，发现了脊椎肿瘤，那时麦收刚刚结束，父母陪着我一次次往返乌鲁木齐，北京等大城市，基因检测确诊为“神经性纤维瘤”一型。4个肿瘤切除了，这种罕见病却明确驻扎在了体内。一番治疗花费几万元，面对药费、检测费、路费,还有我的生活费，学费......父母种粮，一筹莫展。年迈的父母只能进城打工。为我筹钱，我曾想做药厂的试药员，多方打听，新疆没有试药点，内地又太远，这个愿望变成泡影，生命之光在哪里？？我挣扎着，寻找着！家人的爱给我激励，姐姐的支助是动力。家庭有温暖，罕见不孤单。大学三年多，我当了班干部，捧回了国家励志奖学金；奋发苦读，评上学院三好学生，化解我病痛和孤寂；热心班务，让我找到在同学们心中的位置。目前虽无特效药，我相信努力终会有灿烂的未来。虽然医生不准我剧烈运动，但我觉得我心灵上不是个病人，和普通人一样。我也有梦想，专升本是我明年的小目标。大男孩的坚强看过来，总有一天会我象雄鹰一样，在新疆美丽的草原展翅飞翔。我加入了神经纤维瘤病泡泡公益团队，掌握罕见病知识，我们互相鼓励，加油！传递治疗信息，病友抱团战胜了自卑，恐惧，焦虑，孤独，抑郁，罕见病科普让我们增强了力量。我倡议朋友们有病早发现，早干预，早治疗，这样代价最小，痛苦最小，心灵的伤害也最小。我建议大药厂在新疆设立试药点，让无望治疗的边远病人也有救治的可能！我们牵手罕见病友，向阳而立，共同创造美丽人生!此文为罕见病友而作！为社会各界和各级政府关心关爱罕见病群体鼓与呼。

张浩国家儿童医学中心，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心院长，心脏中心主任张浩院长在第十一届中国罕见病高峰论坛上详细介绍了上海儿童医学中心在儿童罕见病诊治领域所开展的一些工作。他提到早期的罕见病都是因为诊断困难，所以需要成立多学科联合门诊（MDT）来集思广益，查找病因，这离不开基因检测等新技术的支撑。而现在随着罕见病诊断率的提高，但是对应治疗方法还是为之甚少。张浩院长正带领整个上海儿童医学中心团队就此进行不断探索与尝试如建立儿童罕见病登记系统和设立研究型病房等。他本人作为外科医生，也积极对肺动脉高压疾病进行外科治疗的探索。他相信随着相关医药研发技术的成熟尤其是基因治疗技术的成熟，在罕见病治疗方面应该会有大的突破。以下是他的演讲内容。我非常高兴能够参加罕见病高峰论坛。我看到这个论坛有很多年轻的面孔，也有很多志愿者，而且我还看到几个推着轮椅进去的同志，有可能是这些罕见病的患者，所以我认为这是一个医患多方能够在一起交流的平台。借这个难得的机遇，关于罕见病治疗，我着重就上海儿童医学中心所进行的，以及我们想要做的一些方向，向大家做一个简单的汇报。1拥有儿童罕见病诊治的雄厚实力罕见病是否罕见，取决于世界各国对罕见病的不同定义，而中国对罕见病的定义相对比较严格。如果按照西方发达国家的罕见病定义再乘以中国庞大的人口基数，中国的罕见病患者以及罕见病患者背后的家庭将非常庞大，这给我们的公共卫生带来非常严重的疾病挑战。罕见病有个特点是其中80%属于遗传性疾病，而50%的罕见病出生的时候就看出端倪，或者在儿童期就发病。罕见病有个自然病程的发展，有些渐冻症在成人期发病，有些则在出生后就可出现。如果在出生或者儿童期发现的罕见病往往比较严重，而且如果不加干预，30%的孩子活不过5岁。而目前罕见病受到社会的关注从某种程度上也体现出社会文明的进步，社会经济水平的提高和社会宽容度的提高。但是即使如此，罕见病对于患者以及他们的家庭都会带来极其严重的灾难性的冲击，这是一个非常大的社会性的问题。在罕见病诊治领域，上海儿童医学中心在国内是为数不多跟着世界罕见病的发展潮流齐头并进的。上海儿童医学中心成立在1998年，而早在上个世纪90年代成立之初，我们就有一批专业的医生通过MDT会诊来诊断当时还不叫罕见病的所谓的“疑难杂症”。经过师承，渐渐有一批教授在进入21世纪后奠定了整个上海儿童医学中心罕见病的底子。现在第三代传人就是顾龙君教授，从血液肿瘤中心退休以后，在他的带动下，年轻的大夫也慢慢成长起来。关于这个门诊，有一个非常好的报道称之为“306岁门诊”，因为这几个会诊的专家整个年龄加起来306岁，来看一个刚呱呱落地的孩子，所以这也是罕见病治疗MDT一个特征。为什么老专家特别喜欢看罕见病呢？因为老专家见多识广，也的确吃了很多亏、很多苦，正是这种经验的积累，让他们能对罕见病有更多的发言权。所以大家可以看到全国各地MDT门诊放的照片，很多都是一些垂垂老矣，但是经验非常丰富的专家。当然我们希望年轻人迎头赶上，因为我们现在有很多AI的技术，有这些现代技术的辅助，能使这些老专家不要这么累，能使我们更快地跟上他们的步伐。上海儿童医学中心在国内比较早的成立了罕见病治疗中心，我们在2015年成立了国内儿童医院首个“医学遗传科”，2018年我们编写了第一部《可治性罕见病》，也确定了我们儿童医学中心做罕见病的主要攻坚方向，到现在相对来说对罕见病诊断的认识已极大提高，接下来更大的难题，对于上海儿童医学中心这样一个国家级的儿科医院来说更多承担的不仅仅是诊断，而是更好诊断+有效的治疗，这是我们很大的挑战。从学科建设的角度来看，认识疾病的开端，还是诊断。罕见病里80%是遗传性的疾病，所以发展到现在分子诊断例如基因测序等成为罕见病诊断的基石。我们在2014年成立了儿童医学中心跟波士顿儿童医院分子遗传诊断联合实验室。至今已诊断8000多罕见疑难病例，包括600多种疾病类型，至少70种为国内首报，发现5个新罕见病致病基因，发表100多篇SCI论文，都发表在罕见病研究领域比较知名的杂志。从罕见病研究的角度来说，我们还是想尽可能跟临床应用的实践相进行联结。一方面用基于NGS的遗传学研究来发现它的致病基因，另一方面在这些致病基因的基础上要进行诊断，这些罕见病诊断和随后的治疗要形成一定的专家共识，在这方面我们也做了很多的专家共识。大家知道现在上海对临床研究高度重视，上海想成为亚洲医学中心城市，而亚洲医学中心城市很关键的话题是生物医药研究。形成生物医药研究的闭环主要就是临床研究，所以上海市在临床研究方面做了非常大的经济投入。上海目前正在布局一批上海市属的临床医学研究中心，希望将来具备国家级临床医学研究中心的能力。在儿科学建立的第一个就是罕见病的临床医学，因为儿童是罕见病的主流群体，我们非常荣幸在两年前获得了这个批件，我们也依托这个中心开展了很多的工作。上海儿童医学中心在罕见病MDT上有历史渊源。医院学科相对比较齐全，有一批名医大家，只有这些名医大家才能对罕见病做出很好的诊断，进行治疗。上海儿童医学中心具备这样实力，因为我们已经连续三年蝉联国家卫健委所组织的国考儿童专科医院评比第一名，而且在国考以来我们疾病的CMI指数，研究疾病的难度手术、四级外科的手术，连续四年蝉联全国儿童专科医院第一名。我们有这样的医疗资源，有资源背后的名医大家，就给我们做罕见病的诊断治疗提供非常好的基础支撑。2对未来罕见病治疗的规划布局我自己对于医院的罕见病治疗定位设想，会更侧重于“治”。因为罕见病诊断随着很多医院尤其是三级医院相关认识的提高，到目前很多公益团体的兴起，基因芯片的普及和整个的廉价化，罕见病的诊断不再是遥不可及的事情。但是罕见病怎么治，这是个非常关键的话题。你如果给患者进行了诊断，但是没有治疗，那对这个家庭只能是毫无希望的，因为罕见病治疗是很困难的。罕见病诊断不易、治疗困难，预后未卜，但至少要给孩子和他们的家庭提供些许的希望，所以这就是为什么把我们医院的罕见病治疗一定要往自身去努力。我们希望一方面是推进罕见病药物的治疗，这是治疗的基石，另外一个是推进基因治疗，还有手术后干细胞的移植，这就是我们希望去做的，我们希望能够通过这些来提出罕见病若干个“上海”方案，写出临床指南，推动中国整个罕见病的医疗事业。首先，构筑的基石就是我们的上海儿童罕见病临床注册登记系统。我们跟国家罕见病注册系统相关负责人进行了沟通，沿用他们基本字段，设计一个登记系统而不是专病研究库。在设计罕见病研究注册系统的时候，设计者很容易陷入一个迷局，即找到一个平衡点，一方面想登记的简单点，这样便于推广。另外一方面研究者又想获得更多的信息，获得更多的数据，就造成很大的矛盾点。如果倾向于后者，庞大的数据库运营将非常困难，而且所参加的登记方很难再持续下去，因为要上传非常多的资料。如果前面登记过于简单，又做不了研究，让研究的发起觉得付出很多，得到很少，所以这个平衡点很难把握。在这方面，我们跟国家罕见病登记系统进行充分沟通，开发了基于这个平衡的，当然也是在动态调整中的上海市的罕见病登记系统，我们尽可能还是倾向简单。在一期当中我们基本上在长三角地区尽可能的覆盖，除了上海以外，包括安徽、福建，江苏和浙江的几个主要的儿童专科医院都进行了覆盖。从基本数据可以看出，我们目前的诊断例数是逐年增加，也就是说确诊为罕见病的例数是逐年增加，但是确诊患者的年龄逐年减少，说明在上海乃至在长三角地区对罕见病的诊断能力在近几年是得到了飞速提升。其背后原因一方面是见多识广的老专家，能够一下诊断出来。另外一方面，在某种程度上也是基因诊断技术快速普及和廉价化。现在我们能快速获得测序数据、通过数据分析推断患者是否疑似或者确认罹患某种罕见病，这也是技术水平推动的罕见病诊断水平的飞速提高。但是治疗才是整个罕见病研究关键的核心所在。我们建立了一些专病研究队列，如肥厚心肌病的队列，矮小症的队列等等，譬如我们最近刚发表的一篇《全国多中心的肥厚性心肌病的队列》，发表在权威医学杂志《柳叶刀》的一个子刊上，这也是全国目前关于儿童肥厚性心肌病最大的一组队列研究。罕见病怎么治？首先需要一个专门的场所，我们医院对此设立了一个临床研究病房，同时我们允许各个专科建立少数的研究型病床，但是更多的我们希望在规范的场所做，所以我们是独立建制的一期的临床研究病房。大家或许会问，儿童怎么可能会有一期临床实验呢？因为一期临床实验是评价生物的药代学的，在健康人身上试的，成人做的。没有一个母亲愿意把自己儿童献出去做药代学的研究，所以说儿童是不允许成立一期病房的，但是一期临床研究在世界上开展了50多年，有它一些关键思想，比如说严格的质控、样本的保存和采集等等，我们这个病房完全按照一期的理念去建设的。建设这个病房，我们希望将来承接一些罕见病的药物治疗的研究，病人进去能够有企业的资助、慈善的资助，并且在这个病房做全免费的治疗。我们做了很多智慧化病房的设计，这些病人床单位都是智慧化设计的，当孩子一躺下，床单位可以自动获取很多生命体征的数据等等。我们同时有个高质量的团队进行资料的收集，可以得出非常规范的数据提供给药商或者器械的厂商，让他们再去申报罕见病药物或器械后续的上市，这就是我们布置病房的初衷。这个病房我们最近刚刚得到上海申康医学中心的资助，他们批复了1000万人民币，做整个病房的升级和改造。除了前面提到临床研究病房，我们还有一个创新技术病房，这是用于我们医院对于罕见病临床研究进行多层次的设计。什么叫创新病房？就是危在旦夕，很重的病人。因为大家知道，前面讲的临床研究病房全免费，某种程度上它是接单式的药企全免费的给患者做。还有一种是创新性的治疗，就是研究者所发起的临床研究（IIT）。大家知道一个父母如果允许孩子做临床研究，他肯定是孩子病很重才允许寻求最后一丝希望，所以这个病房的设计，跟前面的接单式完全不一样，我们配的是最强的护理团队和医师团队，我们的病房主任是ICU非常有经验的主任医生来领导病房整个的研究团队，因为他们接单的是一个非常重的，研究者发起的临床研究。打个比方一个罕见病可能是接近危重的，正好有种基因治疗对他有帮助，那就是研究者发起的临床研究，由病人承担一定的费用，医院在某些环节减免费用。我们医院整个临床研究病房多元化的设计同时也配备了实力强劲的团队人员。3多元化罕见病治疗方法上的探索结合个人体会谈谈罕见病该怎么治，怎么去探索，因为我是一个外科医生，我更倾向于能够用一些侵入型的手段。首先讲讲外科治疗，这是我自己带领的，特发性肺动脉高压是罕见病当中非常常见的一类病人，我们是做的肺动脉高压新的理念。肺动脉高压不仅需口服靶向药物，还有可能通过外科治疗改善。这就是为什么我从肺动脉高压治疗当中，对罕见病的认识不断加深。罕见病药物不仅稀缺，而且罕见病的药便宜不到哪里去，病人还需要终身服药。关于肺动脉高压有三大信号通路，都有它自己代表性的药物，而且不断迭代出新，对一些药物甚至要提出二联、三联去治疗。如果病人就这么服药，他的经济负担是非常沉重的，如果你是用一个外科治疗手段，能够机制上把促进肺动脉高压进展的某种病理生理环节给打断掉，他用药可以减少，甚至停止用药，这就是我理解的罕见病的治疗必须多元化，不仅仅是药物治疗，更应该考虑其他一些积极的手段，我们做了相关的研究，相关成果发表在美国一个血管医学最著名的杂志上。还有进行中的关于复杂先心病手术器械的开发，因为有些罕见先心病的孩子肺动脉很窄，或者肺动脉伴长期的瓣膜返流，这时候可以用创新的器械给他治疗。我们做的另外一个特色是干细胞治疗。近年来干细胞治疗在罕见病治疗上慢慢提到比较重要的位置上，目前我们做了大概400多例的罕见病干细胞治疗。我上次看到血液肿瘤科的治疗等待名单，在疫情期间本来有很多孩子来儿医中心就诊的，结果无法离开上海，滞留在病房。而疫情期间上海地区血源奇缺。我们用的每一滴血是国家从联防联控机制小组从外地调的血，这时候就要权衡给先给哪些孩子做。等待名单有好几个罕见病的孩子等造血干细胞移植的，后来我们还是在国家卫健委的协调下调的血源。在上海疫情最困难的时候，给已经在上海的这些病人都做了骨髓干细胞移植，这是非常不容易的事情。这就是罕见代谢病大家比较熟悉黏多糖综合征，也是适用于造血干细胞移植治疗。或许非医学人士会问，白血病我知道做骨髓干细胞是有用的，罕见病为什么做骨髓干细胞移植呢？因为某些罕见性代谢病是酶的缺乏，因为肝脏里缺少溶酶体，所以就产生了一系列代谢的症状。正好白细胞可以分泌溶酶体，也就是说这个病人的治疗可以两种手段，一种是肝脏既然缺少溶酶体，就吃补充这个酶的药物，需要终身服用，价格非常昂贵。另外的手段，就是进行干细胞移植，把原来的骨髓系统全部替换，重建一个骨髓新的系统，他分泌的白细胞就是正常的，正常的白细胞可以分泌溶酶体，起到终身的替代治疗作用，这个领域还有很多的问题需要我们去探索。我刚才提到的黏多糖贮积症是我们做的非常有特色的工作，通过造血干细胞治疗已成为黏多糖综合征非常好的治疗选择。大家知道，无外乎有三种手段治疗这种病，一种是溶酶体替代，药物治疗极其昂贵；还有一种是肝脏移植。因为这个酶是肝脏产生的，给孩子换肝，但是肝脏移植手术并不是那么容易的事情，这不是一个孩子的事，还需要一个善良的母亲、父亲，甚至善良的舅舅、婶婶要去捐肝。还有一个手段是造血干细胞移植，这是我自己认为对黏多糖贮积症治疗最有作用的一个手段。我自己一直觉得上海是一座引领中国罕见病治疗的医学中心城市，正是因为在上海诞生了中国第一个罕见病的医学专科委员会，诞生了中国政府层次所发布的第一个罕见病的目录，所以上海市政府对罕见病的治疗是前所未有的关注，而且在政府的领导下我们也成立了上海儿科领域布局的第一个临床医学研究中心，我们还是希望能够通过这样的演讲跟诸位医学人士和非医学人士，或者罕见病的家长大家进行沟通，大家团结在一起努力，因为我们所做的一切是让罕见病的孩子尽可能的充满希望地活下去。谢谢大家！本文内容不具备任何临床治疗建议或方向。如需治疗，请咨询专业医生！中国罕见病高峰论坛中国罕见病高峰论坛发起于2012年，是中国罕见病领域最大规模的综合性论坛。论坛每年召开一届，旨在加强患者群体、医生专家、医药公司、测序机构、政府政策制定部门及患者组织等各利益相关方的交流与合作，通过行业专家权威观点呈现和碰撞，逐渐成为世界了解中国、中国了解世界的最佳窗口，同时在政策倡导、多方协作和国际交流等方面发挥重要作用。9月2日-4日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会支持的2022第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重召开。大会以“初心如一，一路同行”为主题，为期三天。配图：2022年第十一届中国罕见病高峰论坛内容编辑：马俐推荐阅读黄如方：脚踏实地的2022，我在路上的焦虑与思考蔻德罕见病中心创始人、主任瑞鸥公益基金会联合创始人、秘书长黄如方赵重波教授：创新推动神经系统罕见病学科发展华山医院神经内科副主任，华山罕见病中心工作小组主任杨悦院长：推动罕见病政策合力与立法正当时清华大学药学院药品监管科学研究院院长、国家药品监督管理局创新药物研究与评价重点实验室主任渐冻斗士蔡磊：被倒计时的生命，我要怎么破局？渐冻症（ALS）抗争者，京东集团副总裁，渐愈互助之家创始人《共同富裕下的中国罕见病药物支付》报告在上海正式发布！CORD

黄如方

2022首届中国罕见病科研及转化医学大会由瑞鸥公益基金会主办，是聚焦罕见病领域科研及转化医学的一个权威、专业、多维度的交流平台。首届大会将于2022年11月11日-12日在杭州市·奥克斯中心皇冠假日酒店举办。本次大会共设置14个专场，遵循科研先行的发展策略，聚焦罕见病领域

在研究方面，我们有一些创新的工作，2010年我们建立了眼咽远端肌病（OPDM）家系，经过与昂朴公司的多年合作，和北大医院团队

杨悦

。图中前排左起依次为：扬·马滕森（联合国主管人权事务副秘书长兼联合国日内瓦办事处主任）、奥黛丽·赫本（联合国儿童基金会亲善大使）和詹姆斯·格兰特（联合国儿童基金会执行主任）。联合国图片/John

10月22日上午，罕见病用药氯巴占片的研发公司宜昌人福药业举办全国上市线上发布会。会上，人福药业总裁杜文涛介绍，该款国产氯巴占片规格为10mg/片，每盒28片，定价84元每盒，是全球最低价格。在国外已经上市的氯巴占对罕见癫痫患儿有效，但在国内属于第二类精神管制药品，未获批准上市，不少患儿家属选择从海外代购药物。但随着代购人“铁马冰河”代购氯巴占被诉贩毒等案件发生后，海外代购愈发困难，不少患儿面临断药，每次癫痫发作都会对身体和精神造成双重伤害。2021年11月28日晚，《如何让我们的孩子活下去？》----1000余个罕见病癫痫患儿家庭向全社会公开的一封求助信在一米阳光松松爸微信公众号和微博同时发表，当晚冲上微博热搜，引起各大媒体广泛关注。2022年3月29日，国家卫健委在官网发布了关于就《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》公开征求意见的公告。针对患儿的用药需求，国家卫健委在方案中提出拟牵头进口和使用氯巴占的50家医疗机构名单。22年6月23日，国家药品监督管理局为满足氯巴占临床用药急需，根据《临床急需药品临时进口工作方案》有关规定，还制定印发了氯巴占临时进口工作方案。工作方案中明确了，将由北京协和医院牵头，联合全国各省市自治区共51家医院共同向国家药监局发起氯巴占原研药临时进口引进申请。22年9月2日，在第二届“金蜗牛奖”颁奖盛典上，一米阳光病友群因积极推动罕见病药品引进被授予了“罕见病社群贡献奖”奖杯和证书。颁奖现场22年9月20日，据宜昌人福药业公司微信公众号披露，该公司收到国家药品监督管理局核准签发的氯巴占片《药品注册证书》，为国内首家获批。22年9月22日，北京协和医院开出首张氯巴占处方。人福药业总裁杜文涛表示，针对患儿家长的诉求，公司准备在2023年启动氯巴占片进入国家医保目录的工作，后期也将筹备与第三方公益机构合作，为经济困难的家庭开展用药援助。此外，考虑提高儿童癫痫患者用药依从性，公司还将推进研发氯巴占口服液。进口氯巴占快速引进，国产氯巴占火速获批上市体现了国家对罕见病高度重视，在助力推进健康中国建设上，坚持以人民为中心的发展理念，把人民健康放在优先战略位置。

2022年10月23日，由蔻德罕见病中心（CORD）联合艾昆纬中国（IQVIA）管理咨询团队联合出品的《共同富裕下的中国罕见病药物支付》报告在上海龙之梦酒店重磅发布。“报告摘要：中国罕见病药物医疗保障的未满足需求在政府和社会各界的关注下，中国罕见病药物可及性在过去几年得到了显著提升。在可获得性方面，截至2022年7月，已有治疗45种罕见病的89种药物在中国获批，“中国境内可治”罕见病占“全球有药可治”罕见病的比例，已经从2018年的42%提升到了2022年的53%。在可支付性方面，全国层面，治疗27种罕见病的56种药物已经被纳入了国家医保目录。需要关注的是，有7种致残致死率高、需要长期治疗的罕见病，其在中国获批的所有治疗药物，年治疗费用较高，但均未被纳入国家医保目录。地方层面，围绕“扩大保障范围”（把国家医保目录外的药物纳入地方保障范围）和“提高保障待遇”（加大国家医保目录内药物的保障力度）两个方向，展开进一步提高罕见病药物医疗保障的探索。同时，在地方政府的引导下，非基本制度（惠民保、慈善基金等）也积极参与地方保障工作，丰富了罕见病药物的医疗保障层次。中国医药创新生态体系的塑造，极大地推动了我国医药产业在罕见病领域的发展。从研发格局来看，截至2022年7月，共计有180个以第一批罕见病目录中疾病为目标适应症的新药临床研究在中国开展，涉及36种罕见病。其中，8种在研新药所治疗的7种罕见病，在全球范围内尚无治疗药物获批，也就意味着，这8种在研新药承载着全球相关罕见病患者对“有药可治”的美好期待；2种在研新药预期将会打破2种罕见病“境外有药、境内无药”的可及性困境；170种在研新药预期可以为患有“境内有药”罕见病的患者带来更多的治疗选择、更好的治疗结局。从本土药企发展来看，本土药企在罕见病新药研发方面取得了斐然的成绩。在中国开展临床试验的、以第一批罕见病目录中疾病为目标适应症的180个新药临床研究中，有64%的新药临床研究由本土药企主导或参与。其中，在18个有前景的作用机制中，本土药企已经实现“全球领先”，即本土药企在这18个有前景的作用机制的研发进展快于外资药企；在22个有前景的作用机制中，本土药企已经实现“国际同步”，即本土药企在这22个有前景的作用机制的研发进展与外资药企基本同步。向下滑动查看中国在研罕见病新药然而，我国罕见病药物医疗保障发展不充分、不平衡的问题仍然突出，主要体现在几个方面：对于部分临床必需、治疗极为罕见疾病、年治疗费用较高的罕见病药物，由于制药企业和支付方在价值标准上的差异，双方就医保支付标准未能达成共识。在基本制度仍然在医疗保障中扮演主要角色的当下，药物未能被纳入国家医保目录，就意味着绝大部分用药费用需要由患者家庭自行承担，因此，这部分患者普遍面临用不起“救命药”的困境。鼓励罕见病药物创新的长效机制不足，导致市场调节乏力，不利于形成合理的药物价格或支付标准。基因疗法等23种“全球新”突破性疗法在中国获批在即，对现有基本制度承担主要支付角色的医疗保障模式提出了挑战。表：23

10月20日，《罕见群演经纪公司》公益短视频荣获「2022黄河奖-我是创益人数字公益创意大赛」银奖！视频由不同疾病的患者出镜，他们盼望罕见能够被看见。一上线就获得了网友们的纷纷助力和好评，在机构视频号播放量达到85w，获赞2.9w。好奇的眼神和议论成为罕见病患者融入社会的阻碍，让罕见病患者以更常见的频率出现在大众视野里，出现在电影、电视剧、广告片、和短视频里，能提高社会对多元形态的包容度，也能让这些患者成为不突出的群众一员。正如进行性骨化性纤维发育不良

前

2022第十一届中国罕见病高峰论坛于9月在上海隆重召开，在大会的麻省总医院专场上，麻总百瀚-美国麻省总医院儿童医院（Mass

蔡磊

前

Herscot结节性硬化症中心主任、小儿癫痫项目负责人，麻总百瀚-美国麻省总医院儿童医院，哈佛医学院神经病学教授Elizabeth

2022首届中国罕见病科研及转化医学大会由瑞鸥公益基金会主办，是聚焦罕见病领域科研及转化医学的一个权威、专业、多维度的交流平台。首届大会将于2022年11月11日-12日在杭州市未来科技城举办。中国工程院院士、中南大学临床药理研究所/中南大学湘雅医院临床药理研究所所长周宏灏院士，西湖大学遗传学讲席教授、副校长许田教授，上海春田医管创始人、同济大学附属上海市第一妇婴保健院原院长段涛教授，信念医药创始人、董事长肖啸博士将共同担任本届大会联合主席。从左至右分别为周宏灏院士、许田教授、段涛教授、肖啸博士大会遵循科研先行的发展策略，以“科研，愈见未来”为大会主题，聚焦科研及产业政策、推动国内外科研与转化交流，架构产学研医患多方合作，实现罕见病科研、转化医学和投融资界的深度对话。

报名不代表成功入选，如报名后未收到工作人员的联系，则视同未本次成功入选。·

电影短片《在无所谓的夜晚，涌上大街》荣获2022山一女导演短片扶植计划5强名单之一。影片将讲述一个发生在海南岛小城里的夜晚的故事，短片导演现联合蔻德罕见病中心面向全体罕见病患者（不限病种，海南本地优先）招募群演。导演简介申迪：毕业于上海戏剧学院·

2022年11月11-12日，以“科研，愈见未来”为主题的中国罕见病科研及转化医学大会将于杭州未来科技城召开，这是中国首届聚焦罕见病科研及转化领域的高级别学术会议。会议由瑞鸥公益基金会(Hope

银杏（化名）今年30岁，已经被身上大片发红发痒、皲裂、长着脓疱的皮肤折磨了10年。病情严重时，她连着数天高烧不退，脓疱流出的脓液粘连着衣服，痛疼难忍。几经误诊后，她从医生口中得知自己患的是一种罕见的皮肤病——泛发性脓疱型银屑病（Generalized

我是一名教师，也是一个文学爱好者。当我和琪妈沟通后，最初的想法是把这个真实的故事写出来，让更多的人看到并伸出爱心之手，能帮一把就帮一把，救救这个可怜的孩子。可是，当我看到这个病的英文介绍时，我震撼了，以至于久久没有下笔，我在想：世界上居然还有这样一种可怕、罕见的疾病！

9月2日-4日，2022第十一届中国罕见病高峰论坛在上海成功召开。9月3日，以“同心聚力，筑梦未来”为主题的中国罕见病高峰论坛IQVIA专题会于上海召开。IQVIA艾昆纬多位业务负责人与行业专家参加此次论坛并发表演讲，一同回顾过去十年中国罕见病行业的成绩与探索，展望未来十年的发展与创新。艾昆纬副总裁、大中华区商务解决方案总经理邵文斌在开场致辞中表示，从《中国罕见病药物可及性报告》、《中国罕见病医疗保障城市研究》报告，到《中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》报告，再到今年即将发布的《共同富裕下的中国罕见病药物支付》报告，IQVIA始终致力于探索并提高罕见病患者的全生命周期服务水平。我们也在不停努力，让罕见病产业上下游的更多伙伴共同参与到这个领域，应对支付、药物引进和商业化过程中的诸多挑战，IQVIA愿与各方同心共济，一路前行，为罕见病患者更好的临床诊断、治疗和用药保障做出更多创新与努力。艾昆纬市场洞察总监陈自柳在演讲中表示，罕见病的明确定义对于中国罕见病诊疗与保障事业的规范化、制度化和法制化发展有着重要意义，国家在罕见病药物获批上市层面上给予持续大力的支持，使我国罕见病适应症药物日渐丰富，覆盖的病种数也逐年增多，罕见病药物大幅纳入“急需用药”名单、优先审评等政策支持、鼓励倾向明显，罕见病用药保障逐渐完善，罕见病药物纳入医保常态化且渐行渐快。但罕见病药品总体谈判成功率低于整体水平，仍有部分罕见病药品报销未有突破，IQVIA认为罕见病保障的“1+N”体系，即国家医保主体基础保障之上，各省市在地方层面也正积极探索罕见病新型保障体系，说明罕见病药物的医保机遇存于准入大环境的“变”与“不变”之中，其临床、药物经济学和社会意义的综合价值是关键制胜之道。艾昆纬管理咨询总监柴研指出，随着国家提出了以基本医保为核心的多层次医疗保障体系的概念，医保的基础和普惠性被定义明确，商业保险中应用先进技术，开展管理式医疗成为未来发展的关键。面对这样的趋势发展，推动企业产品准入市面主流商业保险产品，实现患者人群的大规模转化与相关品牌知名度的提升尤为关键。IQVIA作为整合优质资源的开放型平台，欢迎优质合作伙伴进行生态合作，推动产业发展。汇聚全球资源，IQVIA正全力推动博鳌先行区与粤港澳大湾区创新药和器械落地的相关工作，同时作为长期深耕医药行业的咨询公司，IQVIA在保险产品设计、服务方案落地、服务生态建设方面，具备前瞻性的业务视角、开放中立的业务定位、丰富的行业及业务资源、精准的数据洞察以及深入的医生与患者研究等主要优势。艾昆纬卫生经济与真实世界研究首席咨询顾问明坚博士表示，随着我国创新药医保准入速度显著加快，罕见病用药保障逐渐完善，高值罕见病药品纳入医保后，患者用药负担大幅降低，药品使用人数快速增长，然而仍有许多罕见病领域药品报销尚未突破，患者用药可及性仍然有待提高。明坚博士从“罕见病药品价值评估和医保准入存在哪些挑战和特殊性及如何应对”和“如何以更好的经济学证据及RWE支持我国罕见病药品价值评估和准入”两个问题出发，总结与展望了罕见病药品研发的特殊性给价值评估和准入带来的挑战，并借助IQVIA“博鳌乐城”案例，展示真实世界证据未来将为罕见病药品的价值评估和准入决策提供更多助力。艾昆纬大中华区数字化商业与医疗解决方案负责人刘飏介绍了自去年罕见病峰会圆桌讨论后，IQVIA发布首个SMA患者信息素养白皮书。尽管SMA的药物成功进入国家医保目录，在药品可及性可支付性上有很大改善，但是延迟诊断依然是个难题。IQVIA研究表明，SMA知识是促使尚未确诊的患者提前就诊的关键，而搜索引擎已经成为SMA患者获取SMA相关信息的关键渠道，但目前在线信息寻求经验往往会使SMA患者不满意。IQVIA认为，我们应该尊重患者习惯，在患者最常用的渠道投放官方背书信息以解决信息获取和信任问题，并形成诊疗闭环，积极与患者组织、医生意见领袖合作，协助群体识别官方背书信息，保障患友系统性分享严肃医疗。艾昆纬管理咨询部总监帅迪介绍，近年来，一众药企纷纷通过收购整合、药物开发合作、成立罕见病事业部、积极融资等方式加速在中国的罕见病业务布局。然而，罕见病领域呈现出患者分散、诊断难度大、缺少全国核心KOL三大特征，在此背景下，如何通过商业化模式的创新积极抢占市场成为药企的关键战略议题。在罕见病业务的商业化路径上，识别潜在患者、高效覆盖市场、驱动处方比例或成为药企的核心挑战。纵观领先案例，我们发现药企已经通过打造患者KOL、联合医疗机构组织罕见病义诊、建立虚拟销售拜访渠道、AI赋能甄别高潜力医生、开展真实世界研究等一系列的方式，探索新常态下的罕见病商业化举措。未来罕见病药物的商业模式，正在药企的探索与革新中逐渐清晰。琅钰集团业务拓展与创新负责人王瀚博博士发表演讲，他表示，罕见病行业的药物引进和自主研发是丰富产品管线的两大支柱，缺一不可。从全球范围来看，罕见病领域近年来已成为投资热门，交易数量与交易额均快速增长。近年来我国罕见病药物可及性有了巨大的提升，但缺乏有效的治疗手段仍然是我国罕见病患者面临的最大挑战之一，在未来一段时期，产品引进依然是解决国内罕见病患者困境最快速且有效的方法。同时，国内生物技术的蓬勃发展也为罕见病提供了新的解决方案，而罕见病也应当成为中国创新企业弯道超车实现全球创新的领域。他呼吁本土企业勇立潮头，通过自主创新和合作开发，为全球患者带来更多治疗方案，为全球罕见病产业发展贡献中国力量。

我想当演员不做特型演员不演身残志坚的励志斗士我只想演一个你常常会看见的普通人比如说没什么特别的普通乘客或者一个爱好艺术的人，在展览馆里拍拍照我想在电影里多走走在广告里多走走你们看习惯了我们出门就能更自在一些如果你也希望在屏幕上、在生活中常常看到我们，请转发让更多影视制作方启用#罕见群演

点击蓝字关注我们2022年9月4日，阿拉杰里综合征医患交流会暨阿拉杰里天使宝贝关爱之家成立大会成功举办。本次会议由蔻德罕见病中心、国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、阿拉杰里天使宝贝关爱之家联合主办，由北海康成制药有限公司公益支持。此次会议旨在促进患者家庭、医学专家、医药企业、媒体等相关方共同交流，会议内容主要围绕诊疗、日常疾病管理等各方面开展。约几百人参与了本次会议的现场交流或者线上直播。作为本次会议的开端，各界人士一同观看了《生命不能承受之痒》阿拉杰里综合征短片的放映。影片所讲述的患者故事令在场的参会者感同身受，也让更多公众关注到了这一罕见群体。首先来自国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院感染传染科的王建设主任带来致辞。王教授团队多年来围绕阿拉杰里综合征患者诊疗需求所做的贡献极大，并且总结了目前阿拉杰里综合征在诊治方面所具有的挑战。王教授特别提出对于阿拉杰里综合征这种需要长期进行治疗的疾病，在进行临床治疗的同时，对于患者的心理支持也同等重要。“我们为什么做这件事情？”蔻德罕见病中心创始人黄如方先生的致辞从这一个问题开始，在成立患者组织及后续开展工作当中，病友的家庭有一个共同的目标和愿望，就是希望能够通过群体的呼吁和行动，让社会上有更多的人看到阿拉杰里综合征患儿及其家庭的处境和困难，“期待社会和国家能够给予这个罕见的群体以足够的支持，包括对于疾病的普及、未来治疗药物的支付保障。”阿拉杰里天使宝贝关爱之家联合发起人张芷仪女士，提到了作为患者家属发起组织的初衷，以及如何与多方携手共同促成今天组织的成立。“从过去十年的一个相对比较简单的模式走到了今天这样一个比较有规划的组织，组织逐渐向正规军发展，期待未来为阿拉杰里综合征患者提供一个获得支持和帮助的家园。”本次活动的顺利举办离不开爱心企业的支持，北海康成制药有限公司中国区总经理陆义骏为本次大会致辞，并介绍了北海康成制药有限公司的初心。北海康成是在中国乃至亚洲范围内第一家专注于罕见病领域的上市生物医药公司，通过创新为罕见病患者提供变革性的疗法是公司的使命，以患者为中心是公司的核心价值。阿拉杰里综合征的相关治疗药物目前正在接受国家药监局审批，有望在2023年正式实现商业上市，为阿拉杰里综合征患儿的治疗带来新的方式也为患者带来希望。罕见病生态的建设中除了诊疗专家、医药企业、患者家庭、患者组织等，也少不了公益基金、协会等组织的支持。中国初级保健基金会全民健康医学研究院办公室负责人乐迎明先生在致辞中提到该基金会正在积极参与到罕见病患者支持的生态建设中，目前多方共建合作的“康成同行”平台正在为阿拉杰里综合征等罕见病患者提供持续的支持与服务。为了记录这个具有意义的时刻，祝贺阿拉杰里天使宝贝关爱中心的成立，主办方安排了患者组织成立仪式，邀请各方共同参与其中，这标志着未来多方将以阿拉杰里综合征患者未满足需求为中心，合理支持患者的健康和发展。张芷仪女士为我们带来了“阿拉杰里天使宝贝关爱之家愿景使命”专题演讲，演讲从阿拉杰里天使宝贝关爱之家的过去、现在和未来，三个部分来分别讲述了中心在十年前是如何凝聚患者，在近一年是如何规范化地持续为患者提供服务，以及后续中心发展的使命愿景。目前，在组织规范化成立后，社群共登记国内已知256位阿拉杰里综合征病友，覆盖29个省份，119座城市。国际阿拉杰里综合征联盟也与中国患者组织建立了合作关系，并为中国阿拉杰里天使宝贝关爱之家送上祝福视频。视频中提到：“像这样的国际合作会使阿拉杰里综合征患者的生活变得更有质量、更加健康。感谢中国组织为阿拉杰里综合征患者所做出的巨大贡献。”王建设教授随后进行了“阿拉杰里综合征疾病科普及全球诊疗现状”的专题演讲，演讲内容让患者更加深入地了解阿拉杰里综合征这一疾病，以及在治疗随访方面的临床意见，最让患者振奋的是王建设教授在演讲中提到目前国内外多个用于治疗阿拉杰里综合征的药物的最新进展，这类信息为患者家庭带来了希望。国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院感染传染的科库尔班江·阿布都西库尔副主任医师进行了“阿拉杰里综合征瘙痒症状长期管理”专题演讲。阿拉杰里综合征的瘙痒症状一直困扰着患儿及其家庭成员，不仅导致患儿的生活与学习深受影响，明显降低患儿及其家庭成员生活质量。而到底如何应对这一难题，库尔班江·阿布都西库尔医生在本次分享中给出了相关建议。国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院感染传染科的陆怡副主任医师进行了“Alagille的骨病与处理”专题演讲，阿拉杰里综合征患者日常面临着骨病的问题，在骨病的问题解决上一定要纠正原发病，日常生活中注重补充骨矿物质（不单指钙），尤其补充维生素D非常重要，除此之外患儿的营养问题也亟待重视。陆怡副主任的团队也与营养科展开合作，专注研究为患儿提供最大程度的营养改善。大会还邀请了患者组织创始人之一张芷仪女士、国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院感染传染科的王建设主任、北海康成制药有限公司代表杨洋女士、蔻德罕见病中心政策研究中心主任李林国主任，共同探讨多方如何助力提升阿拉杰里综合征患者的生活质量。本次讨论当中患者组织代表张芷仪女士从患者目前面临的较为迫切的需求阐述了目前阿拉杰里综合征在多学科诊疗以及提升社会关注度等方面的问题。王建设教授则从专家层面来回应如何增加医生对于阿拉杰里综合征的认知，从而更好地提升阿拉杰里综合征的多学科诊疗水平。企业代表杨洋女士分享了企业在如何联动各方来解决患者的需求所做的工作和支持。李林国主任从政策层面出谋划策，来呼吁应该从政策制度上来改善患者的生活质量。本着以患者为中心的观点，在会议的最后活动主办方安排了义诊患者，让现场的患者家庭有机会得以与专家进行面对面交流，了解患者目前的身体状况，聆听专家给予患者的诊疗建议。参会的所有患者都表示，得益于各相关方的支持才能支持本次会议顺利举办。从本次的活动中，患者最为真实的需求得到了聆听，同时各方也分享了在阿拉杰里综合征这一领域的进展和经验，为患者未来的健康生活给到了更坚实有力的支持。因为有你，爱不罕见。各方表示，将继续合力支持阿拉杰里综合征患者走上与疾病抗争的漫漫征程，让更多的患者和家庭能够过上更加健康、更有尊严的生活。

亚太区真实世界研究与卫生经济负责人艾昆纬副总裁,

和信号通路分析工具等，除可以提供病友自身参考，更可以给医学专业人士和药企研发人员提供参考。同时希望不同领域不同地域的相同理念的伙伴加入联盟，为罕见病基因治疗赋能。石磊磊

点击图片即可阅读

海南泰格总经理、海南博鳌乐城临床研究中心主任海南泰格总经理、海南博鳌乐城临床研究中心主任孙丽霞主持了本论坛。郑航（线上）

上海春田医管创始人、同济大学附属上海市第一妇婴保健院原院长、瑞鸥公益基金会联合创始人上海春田医管创始人、同济大学附属上海市第一妇婴保健院原院长、瑞鸥公益基金会联合创始人段涛主持了本论坛。郭应强

中国罕见病联盟执行理事长李林康“这是一个创举，我国成为国际上仅有的按照疾病目录管理的方式来划定罕见病边界的国家。”“相关部门在各地临床医生中进行了为期一年多的调研，大致分为找病、找人、找药三个步骤。

点击图片即可阅读

中国医药保健品进出口商会主任助理、西药制剂分会秘书长中国医药保健品进出口商会主任助理、西药制剂分会秘书长郭晓丹主持了本论坛。陈晓媛

广东省人大代表兼华侨、民族、宗教专委会委员、广东省中山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任，中山市医学会罕见病学专委会常务副主任委员章伟民

探索代谢病造血干细胞移植新方案临床研究。他相信上海将成为引领中国罕见病治疗的医学中心城市。周文浩（线上）

点击图片即可阅读

9月2日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会支持的第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重开幕。大会现场，来自政府、科研机构、临床医学、医药企业、基金会等不同领域的近两百位专家，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体代表共计超过800人出席本次大会。中国罕见病高峰论坛自2012年发起以来，始终致力于推动罕见病事业的进步与发展，已成为目前国内罕见病领域规模最大的综合性论坛。大会每一次的举办都成为多方对话，共同推动罕见病工作的关键平台，着力体现政府、社会、行业、患者群体等多方对话与合作。本次大会以“初心如一，一路同行”为主题，综合探讨健康中国下的罕见病发展战略的顶层设计与规划，探究中国罕见病事业现状与未来发展趋势，推进筛查、诊疗、医保，医药联动的整体发展。嘉宾云集，开幕主题精彩纷呈开幕当天，首先进行了三场主题研讨会，分别讨论了“中国罕见病产业市场如何释放”、“患者组织公益论坛：多方协作推动患者权益”和“罕见病遗传咨询培训班——如何获得/优质遗传咨询服务”。在开幕式上，蔻德罕见病中心创始人＆主任、瑞鸥公益基金会联合创始人＆秘书长黄如方作为主办方代表发表致辞。蔻德罕见病中心创始人＆主任、瑞鸥公益基金会联合创始人＆秘书长黄如方上海市卫生健康委员会主任邬惊雷，全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康分别作为特邀嘉宾进行致辞，向到场的参会者表示热烈欢迎，希望更多的人关注和参与到推动罕见病的工作中来。邬惊雷主任表示：“中国罕见病高峰论坛在上海召开，本身体现各方对罕见病的支持，也是对上海的信任。随着国家社会经济发展，罕见病得到国家方方面面的支持，完善全面医疗保障体系，以健康为中心，关注从出生开始。上海各界对罕见病领域给与大力的支持，本次论坛从罕见病多方面进行了探讨和共识。罕见病不仅仅是诊断治疗，还需要社会方方面面的支持和推进，罕见病事业是个了不起的事业，罕见患者未来会成为有社会支撑、不断提升生活品质的群体，社会不会忘记这个群体，这些是我们工作努力的方向。”上海市卫生健康委员会主任邬惊雷李林康理事长表示我国罕见病防治起步较晚，属于初步发展阶段。但近年来在国家高度关注之下，速度越来越快，诊疗防治成为系统工程。中国罕见病联盟以患者为中心，特别是与患者组织的合作，传达国家的关心，规范组织管理，让更多相关方加入到罕见病防治中。蔻德罕见病中心持续多年做出努力，推动和促进罕见病的防治，需要多方面合作。如大会主题“初心如一，一路同行”，过去现在未来，继续保持初心，并肩同行坚守对生命的敬畏，履行健康的承诺，关爱每个生而不凡的生命。全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康随后，由罕见病渐冻症（ALS）抗争者、知名互联网企业高管、渐愈互助之家创始人蔡磊，中国医药创新促进会执行会长、全国政协参政议政人才库特聘专家宋瑞霖和蔻德罕见病中心创始人＆主任、瑞鸥公益基金会联合创始人＆秘书长黄如方作主题发言。罕见病渐冻症（ALS）抗争者、知名互联网企业高管、渐愈互助之家创始人蔡磊蔡磊从渐冻症的定义、类型、抗争之路等方面进行了分享。他和团队致力于攻克罕见病渐冻症，经过不懈抗争，他们建立了ALS大数据平台，链接了世界最大的ALS患者群；设立各项投资、公益基金；推进遗体捐赠（已有千余人登记了遗体捐赠志愿）；合作创立了世界最大的渐冻症药物筛选平台。中国医药创新促进会执行会长、全国政协参政议政人才库特聘专家宋瑞霖宋瑞霖会长以《对我国罕见病药物政策的思考》为主题进行了精彩的分享，从显著改善的前提下取得的成绩、罕见病行业面临的挑战、推动中国医药创新高质量发展的对策建议三个方面分享了对于我国罕见病药物政策的思考。他提出了推动中国医药创新高质量发展对策建议，包括：高风险的市场需要合理价格来匹配，建立单独的罕见病药品医保支付体系，以及全社会的关注和支持。黄如方主任在分享中首先提及了在2022年大环境下，国家行业乃至个人普遍的焦虑感，尤其在罕见病群体，在医保治疗和支付面临严峻挑战。在带来深思之后，他以一个罕见病药物在中国的遭遇为例提出了自己的思考。他也分享了多项政策的出台极大减轻患者负担，给整个行业带来了信心，如药品管理法征求稿首提7年市场独占、临床急需药物快速上市等。他呼吁继续抱着坚定的信心不断前行，终会迎来春天。蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥基金会联合创始人&秘书长黄如方主题发言之后，蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥基金会联合创始人&秘书长黄如方、中国财政科学研究院社会发展中心副主任朱坤，中南大学湘雅医院儿科主任彭镜，合因教育&亦善遗传创始人、哈佛医学院助理教授沈亦平，琅钰集团首席商务官李杨阳以“2022，路在何方？”为主题进行圆桌讨论。精彩的讨论，激烈的思想碰撞，将大会开幕环节推向新高潮。中国财政科学研究院社会发展中心副主任朱坤中南大学湘雅医院儿科主任彭镜合因教育&亦善遗传创始人、哈佛医学院助理教授沈亦平琅钰集团首席商务官李杨阳议题丰富，以点带面共议罕见病大计在大会现场，各领域大咖齐聚一堂，构建了一个综合的交流平台，让不同利益相关方进行全方位的探讨。会议议题从AI及新技术在罕见病上的应用，到中国罕见病产业如何释放；从与两会代表讨论罕见病政策，到中国罕见病监管政策探讨；从罕见病目录的影响与评估，到“未满足的临床需求”解决方案探索；从国谈“灵魂砍价”，到多层次医保体系的构成；从新冠疫情下的罕见病患者的困境，到院长论坛之疫情防控常态化下罕见病诊疗工作如何开展；还有上海罕见病诊疗中心模式探索专场及美国麻省总医院专家团队的国际专场等。为期三天的大会仍在继续，议程丰富多样，多方共创共议罕见病新未来。三大主会场外，还有卫星会、专题会、病友会、闭门会等多种形式的会谈交流，供大家进行充分地参与和讨论，让专家和患者面对面，让企业与患者面对面，让各利益相关方齐聚一堂，紧扣业内前沿动态，拓展交流合作，不仅为国内输出高质量的罕见病相关内容，更通过与国际的交流，让罕见病问题面向世界，加强国际沟通。随着近几年，政府部门及社会各界对于罕见病这一社会议题的持续关注，从中央到地方，都突显了对解决罕见病问题的决心和行动。本次大会为大家提供了一场罕见病领域的思想盛宴。大家此刻相聚，只为共同推进中国罕见病工作在医疗诊治，药物可及，药物研发，政策保障等综合性方面的进步。各利益相关方通过此次高峰论坛的平台得以充分参与，协商合作，共同为推动中国罕见病工作的发展而努力。

病罕见，爱不罕见“罕”卫生命奇迹“见”证凝心聚力多年来我们见证了中国罕见病事业的发展见证了首届“金蜗牛奖”的诞生见证了罕见家庭联合起来罕见病药物研发出来罕见病产业链条搭建起来我们明白了是这些用爱向前的人彼此照亮黑暗以生命“罕”卫生命今年第二届“金蜗牛奖”的圆满结束让我们看到来自首届的光芒延续从去年到今年从获奖者成为颁奖人「奖杯」在传递「使命」在传承下一年我们将继续坚守与共继续发掘那些各行各业为罕见病发声的人继续发光发热照亮那些努力的人继续传承奖项中所承载的精神、力量与爱”罕“卫生命，”见“证凝聚2022年9月2日，首个中国罕见病领域公益奖项——第二届“金蜗牛奖”颁奖典礼在第十一届罕见病高峰论坛（China

2022第十一届中国罕见病高峰论坛将于9月2日-4日在上海·嘉定喜来登酒店举办，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会为支持单位。9月3日下午13：30-17：00，《基因与细胞疗法在罕见病领域的应用》专题会将召开。专题会邀请了多位大咖做主题演讲及讨论。

2022第十一届中国罕见病高峰论坛将于9月2日-4日在上海·嘉定喜来登酒店举办，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会为支持单位。中国有庞大的人口基数，上千种罕见病作为一个整体，总的例数加起来就是一个庞大的社会需求。这不仅让政府意识到解决罕见病问题的重要性和紧迫性，还能有力地支撑科学家在罕见病和相应的临床转化研究，推动产品化解决方案在更大范围内的落地。作为全球第二大经济体，目前中国在经济实力、科研能力和人才储备等方面都已经具备开展罕见病科研及药物研发的实力。在中国开展罕见病药品研发及转化，能够确保新药的国内定价权，有助于医疗保障体系完善建立，解决国内罕见病药物相对短缺、依赖进口且价格高昂的问题，带动和促进我国制药行业和生物行业的成长发展。9月3日下午，“罕见病科研和转化医学创新之路”专题会将召开。本次会议以转化医学的创新之路为导向，以罕见病为主题，邀请国内外专家进行专题讲座，聚焦该领域最新研究动向和热点问题。欢迎行业及相关领域的专家学者、技术从业人员等参与会议，分享心得。

第二届“金蜗牛奖”评选已至尾声颁奖典礼也即将如期而至在中国罕见病领域的这一盛会中产业、行业、医学、社群多领域架起守护链条个人、团队、组织、机构各主体凝聚点滴力量共同倾听贡献者背后的辛劳和努力为病友和患者的自由和幸福而奋斗首届“金蜗牛奖”颁奖典礼现场在这场振奋人心的罕见病领域的盛会中怎样感人至深的表演将被诠释？怎样激情澎湃的信念将被传递？怎样万众瞩目的期待将被点燃？所有的答案都将在9月2日晚一一揭晓！典礼现场怎样的节目即将呈现？为了呼应“金蜗牛奖”成立的初衷与理念，同时帮助呈现罕见病患者的自信与乐观的精神面貌，本届“金蜗牛奖”颁奖典礼中将穿插三场节目表演，在传递主办方心意的同时，向为该领域做出贡献的人致敬。此外，“金蜗牛奖”也希望鼓励更多的患者敞开心扉，携手共同战胜病魔。ღ生命弄潮主题走秀——《看见生命的色彩》在追求标新立异的时代，秀场永远走在时尚的前沿引领风潮，而本次颁奖典礼也将以此拉开帷幕。“金蜗牛奖”典礼现场邀请到了一群特别的志愿者作为走秀嘉宾，

2022第十一届中国罕见病高峰论坛将于9月2日-4日在上海·嘉定喜来登酒店举办，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会为支持单位。论坛自2002年发起，至今已成功举办十届。本届大会以“初心如一

2022第十一届中国罕见病高峰论坛将于9月2日-4日在上海·嘉定喜来登酒店举办，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会为支持单位。论坛自2002年发起，至今已成功举办十届。本届大会以“初心如一

从“先让一部分人富起来”到“实现共同富裕”标志着经过40多年的改革开放，我们经济社会的发展进入了一个新的阶段，从效率与公平的相对平衡发展转向更多关注社会公平的提升。罕见病患者罕见病患者和家庭不仅承受和疾病带来的病痛挑战，更面临着因病致贫、因病致残的艰难处境，“病无所依、医无所药、因病致贫、因病返贫”的情况屡见不鲜。罕见病患者家庭一方面由于疾病治疗的医疗及康复费用，导致“支出增加型”贫困;另一方面因照顾患者需要，家庭成员的一方不能或很少能正常工作，进一步造成“收入减少型”贫困。可以看到疾病一旦发生带来的长期身心和财务压力对于每个家庭都是难以单独承受，在共同富裕的路上罕见病群体是最弱势和最容易掉队的群体，需要整个社会和政府伸出援手。《中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》提出，要建成以基本医疗保险为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的医疗保障制度体系。随着国谈将罕见病用药纳入医保目录、双通道保障政策落地、谈判药品纳入门诊特病用药保障等多举措并施，我国在逐步保障罕见病患者参与全社会的共同富裕。9月3日上午10:30-12:00，在大会主论坛上我们邀请到一些相关领域的专家，来进行一场专题研讨，由蔡海清、邓磊、胡大洋、刘畅、赖诗卿、朱坤（按姓氏首字母排序）六位专家共同商讨。蔡海清现为江西省第十三届人民代表大会社会建设委员会专家顾问，“中国医疗保险”微信公众号专栏作者，微信公众号“海聊清谈”主笔，曾参与过国家“十四五”医保规划、医保待遇清单等多项课题研究，以及医保基金监管蓝皮书等书籍的编撰工作。他认为针对罕见病患者的医疗救助，应当发挥基本医疗保险、大病保险、医疗救助三重制度主体保障功能、促进三重制度综合保障与慈善救助、商业健康保险等协同发展。邓磊就职于赛诺菲中国公共事务，市场准入及商业团队。他负责政策研究分析，以及政策倡导工作。自2013年加入赛诺菲后，先后负责罕见病地区市场准入与准入战略工作，拥有丰富的政策研究经验。胡大洋毕业于中国人民大学劳动人事专业，长期从事人力资源和社会保障工作，现任江苏省医疗保险研究会会长，中国医疗保险研究会常务理事。胡大洋对于“个人负担是否封顶”有着不一样的见解，他认为，既然基于多层次保障的医保政策，就不宜在单一层次上封顶，要给罕见病的个人负担留下一个多层次保障的空间。不封顶后面还有措施跟上，比如大病医疗救助、社会救助等等其他的救助方式。刘畅，是勃林格殷格翰大中华区人用药品事业部健康事务及市场准入副总裁，公司领导团队成员之一，负责政府事务、定价、医保、市场准入、患者倡导、创新支付等相关工作。拥有北京大学经济学学士学位及哈佛大学肯尼迪政府关系学院公共政策硕士学位。在过去的工作经历中，持续在市场准入、政策法规等职能部门持续从事领导工作，经验丰富。赖诗卿，福建省政协教科卫体委员会副主任，中国医疗保险研究会常务理事，中国医疗保险杂志编委，福建省中医药大学客座教授。在福建省医保局任职期间，大力推动医保改革，被誉为“医改明星”，对医保改革有自己独到的见解。朱坤是中国财政科学研究院社会发展研究中心副主任，主要从事卫生财政和医疗保障政策研究工作。2022年政府工作报告指出要提高医疗卫生服务能力，提高居民医保补助标准，推动基本医保省级统筹。从财政视角看，朱坤认为，应进一步完善医疗保障财政支出，助力多层次医疗保障体系建设。我们相信，在中央政府的决策部署和政策指导下，地方政府和包括商业保险以及慈善力量在内的社会各界进行了罕见病保障模式的积极探索，共建多层次医疗保障制度体系，力图克服罕见病这一困扰患者家庭以及社会各方的保障难题。以上是本次“共同富裕下的多层次医疗保障体系”主题会议的主讲嘉宾，欢迎各位有志之士共同参与2022年第十一届中国罕见病高峰论坛，共商罕见病领域的重要议题，为中国的罕见病事业发展尽自己的一份力！大会议程大会讲者百余位确认参会嘉宾名单讲者名单按姓氏首字母排序下滑浏览，持续更新中*

近年来，中国监管部门高度重视罕见病领域，出台了一系列法规文件，加速罕见病药物的研发、审评审批，加强罕见病用药保障。建立全国罕见病诊疗协作网，发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》；21种罕见病药物通过临床急需境外新药优先审评审批在中国上市；发布《药品上市许可优先审评审批工作程序（试行）》，加速罕见病药物的审评审批；发布《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》，促进罕见疾病药物研发；发布中华人民共和国药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）发布，对批准上市的罕见病新药，给予最长不超过7年的市场独占期......随着不久前新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》正式落地实施，包括脊髓性肌萎缩症（SMA）等7种罕见病用药正式进入医保目录，我国目前已有58种药物纳入国家医保，覆盖29种罕见病。虽然我国正逐步建立罕见病药品医疗保障机制、研发及审评审批相关政策及技术指南，但均处于探索阶段。9月3日下午，在2022第十一届罕见病高峰论坛上，我们有幸请到了陈晓媛、刘忠、郭晓丹、杨悦（按姓氏首字母排序）4位专家参与专题研讨会：“中国罕见病监管政策探讨”。陈晓媛，清华大学医学院临床试验中心行政主任。她主持的“罕见病药品附条件批准的科学考量研究”课题，旨在以罕见病患者用药可及性为核心目标，通过对国内外罕见病药物的监管法规、技术要求及批准案例的分析研究，提炼“罕见病药品附条件批准”的关键要素，为我国罕见病药品研发及附条件批准评价提供参考。刘忠，中国医学科学院输血不良反应研究重点实验室主任。其带领团队一直从事输血医学科研工作，在血液安全、输血治疗及血液预警领域有较深入的研究。他将来带来有关罕见病治疗血液制品监管科学问题探讨的精彩分享。郭晓丹，中国医药保健品进出口商会西药制剂分会秘书长。作为医保商会秘书长，在政策及行业协调方面拥有丰富经验，致力于推动中国医药健康产业的国际化发展与交流，积极参与医药领域国内外贸易和监管政策的指定。杨悦，清华大学药学院药品监管科学研究院院长。多年来一直致力于药物监管研究，今年参与了新《药品管理法》的修订，在此次征求意见稿拟订中，她还参与了国家药监局组织的专家讨论，她建议对药品监管能力进行提升，保障药品安全、有效、可及。同时她进行了“罕见病诊疗与健康促进法”立法建议稿起草，为罕见病患者谋求更多的福利。欢迎各位有志之士共同参与2022年第十一届中国罕见病高峰论坛，共商罕见病领域的重要议题，为中国的罕见病事业发展尽自己的一份力！大会议程大会讲者百余位确认参会嘉宾名单讲者名单按姓氏首字母排序下滑浏览，持续更新中*

2022第十一届中国罕见病高峰论坛将于9月2日-4日在上海·嘉定喜来登酒店举办，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会为支持单位。罕见疾病具有病例稀少且人群分散的特点，这造成绝大部分普通医生无法在第一时间做出正确诊断，往往需要患者多次辗转大型三甲医院，且在多学科、跨专业的临床专家协作下，才有可能精准诊治。与此同时，由于罕见病的诊断难度大、可治性低，市场容量相对较小、研发成本过高，导致企业缺乏主动研发罕见病药物的积极性，使得一大部分罕见病在很长时间内处于无药可治的状态，成为罕见病治疗的瓶颈。因此使用新方法和新技术赋能罕见病诊疗迫在眉睫。在罕见病的筛查、辅助诊断、治疗中能否应用人工智能及新技术呢？国内外多家研究机构及公司已开始进行探索。如波士顿的人工智能公司