让罕见病真“罕见”：筛查与诊断 ｜ 会场三

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9月2日-4日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会支持的2022第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重召开。大会现场，来自政府、科研机构、临床医学、医药企业、基金会等不同领域的近两百位专家，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体代表共计超过800人出席本次大会。

本次大会以“初心如一，一路同行”为主题，综合探讨健康中国下的罕见病发展战略的顶层设计与规划，探究中国罕见病事业现状与未来发展趋势，推进筛查、诊疗、医保，医药联动的整体发展。

让罕见病真“罕见”：筛查与诊断

本届大会设立三个分会场，9月3日，共计11个主题论坛。分会场3下午第二场研讨主题为“让罕见病真“罕见”：筛查与诊断”。

孙路明  上海市第一妇婴保健院胎儿医学科主任

孙路明介绍了在胎儿医学的发展过程中如何通过孕前和产前的一级和二级防控，减少严重罕见病患儿的出生。她强调在备孕前的健康人群应该进行科普宣教和咨询来进行早期阻断，而高危人群更需要进行专业遗传咨询，来确定原因，针对性处置方案，先症者需进行精准基因诊断。而在怀孕初期也可以通过早期的携带者筛查和超声诊断来进行早期干预。根据症状也可以采取宫内干预出生时进行筛查，为早期干预提供参考。她通过案例分享介绍了孕前和产前诊断的常见误区和注意事项。需要通过3大防线层层防控，改善罕见病患儿结局。

周文浩  复旦大学附属儿科医院副院长、中华医学会儿科学分会新生儿学组组长

周文浩院长以中国新生儿基因组计划为引子，结合新生儿脑病融合多组学技术的创新与应用这一主题系统性介绍了如何通过24小时极速全基因组测序实现生命赛跑，第一时间指导临床决策。他认为新生儿是罕见病的主战场，罕见病百分之80见于儿童期，测序年龄越早，越利于预后。他介绍儿科医院在5年时间积累了几万例的测序结果，分别在死亡，惊厥，遗传代谢病，小胖威利综合征队列等研究中发表了一系列研究成果。通过构建构建多病因 全覆盖的新生儿脑病出生队列，建立脑病精准医疗策略。他以CHD8为例，从髓鞘发育不良的认知障碍儿童MR发现脑白质病变这一临床表型经过分子诊断，解析基础机制最终实现药物干预的闭环转化。最后他提议将基因检测端口前移在新生儿用创新检测技术进行综合比对，并提供个性化综合随访管理。

王剑  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任、上海市儿童罕见病临床医学研究中心执行副主任、上海市儿科临床分子诊断重点实验室副主任

王剑主任就罕见病遗传学诊断与研究进行专题报告。他从亲身体会回顾十多年来罕见病诊断得益于基因检测技术的更新迭代水平不断提高。尤其是二代测序技术近年来逐渐取代其他的传统检测技术成为一线首选方法，使得绝大多数罕见病可以确诊，而目前更大的问题是没有适合的治疗方案。他以儿童生长发育迟缓为例分别介绍了RAS-MAPK信号通路，表观遗传调控基因和DNA损伤修复通路基因突变导致的生长发育迟缓的临床表型，代表性综合征和致病机制。他认为病有轻有重，该如何解读位点、是否要保留儿童期病例情况发生事情、产前产后一体化很重要。

陆妹  厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿内科副主任医师

陆妹首先从瑞氏综合征的症状谈起临床和病理表现符合的疾病中包括脂肪酸氧化障碍的相关遗传代谢病。她以一个4月男婴的病例入手，介绍急性发作时会出现实验室异常检查结果提示肝功能受损，肝肿大，代谢性酸中毒，低血糖，血串联质谱提示继发性肉碱缺乏和中长链酰基肉碱增高，尿气相质谱结果提示二羧酸尿，基因检测确诊为ETFDH复合杂合突变导致的多种酰基辅酶A缺乏症。经过后续治疗和饮食管理生长良好。她提到目前国内也出台针对不同脂肪酸氧化障碍疾病的专家共识，这为更好的认识和管理此类疾病提供参考。

陈诚文  上海昂朴生物科技有限公司副总经理

陈诚文以精准基因检测赋能罕见病诊断为主题，开场以短视频开启悬念，回顾介绍了国内罕见病诊疗和药物研发现状。他认为基因诊断是诊疗流程中重要环节，需要基因检测技术迭代升级及合理应用。他就公司的业务进行了讲解，昂朴专注于罕见病基因伴随诊断与临床研究转化，为中国大健康事业贡献力量，精准解决罕见病基因检测难点和痛点，建立专业生物信息大数据分析平台，成立专业遗传咨询平台，筹建独特的远程诊疗协作平台，开发独特的CNV分析核心算法和申报软件著作。展望未来，他希望与同道一起共同围绕罕见病建立诊断、研究与治疗的闭环模式，建立专业的技术平台，具备懂临床、懂科研、懂技术的科学家团队，合作头部医院立足长三角，辐射全国。

高薇薇  广东省妇幼保健院新生儿呼吸专科主任，儿科教研室副主任

高薇薇以可防可治RDS为主题，介绍了呼吸窘迫综合征（RDS）在早产儿中发病情况和及时对症治疗的重要性。极/超早产儿救治是新生儿科体现整体技术能力和水平的最重要领域，出生后早期的干预措施与其生存率与生存质量密切相关。她列举了当前治疗RDS的外源性PS替代治疗的药品来源和治疗方案，展望了新型在研的PS给药-器械组合产品，以雾化也低更小、呼吸同步化、雾化器位置合理、缩短给药时间等性能优点带给RDS患儿新的希望。由于RDS治疗费用高昂，治疗中受到种种制约。同时她也提出RDS在美国和欧洲作为儿科罕见病给予了政策和资金上的支持，而国内尚缺乏相应管理办法。她呼吁新生儿RDS因其可防可治，应得到更多的医疗资源倾斜。

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