罕见病中的罕见病，我们该怎么办？

我是一名教师，也是一个文学爱好者。当我和琪妈沟通后，最初的想法是把这个真实的故事写出来，让更多的人看到并伸出爱心之手，能帮一把就帮一把，救救这个可怜的孩子。可是，当我看到这个病的英文介绍时，我震撼了，以至于久久没有下笔，我在想：世界上居然还有这样一种可怕、罕见的疾病！ 

（来源网络） 可能有的朋友对罕见病的认识就是：这是人类很稀少的一种疾病，和自己没有什么关系。其实，罕见病和我们每个人都息息相关。每个人的基因中，平均都有7~10组基因存在缺陷。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。因为人类的本身就有缺陷基因，而这个缺陷基因出现的概率很低，所以人类才有可能延续下去。 

万分之一的罕见，却与我们息息相关

比如说，这个疾病出现的概率是万分之一，那么就意味着1万个人中，只有1个人患病，而另外的9999个人都是健康的。从人类学角度来讲，这个极低概率的疾病，被这1个人和他的家庭承担了，而另外的9999个人和他所在的9999个家庭都将是幸运的。或许从某种意义上，这9999个人和他们的家庭都应该感谢那1个人和他的家庭。 

（来源网络） 而琪琪所患的疾病的患病率约为400万分之一。那么这意味着什么？琪琪和她的家庭将为多少人的健康和幸运而负重前行？又应该有多少个人和他们的家庭来感谢这一家人呢？ 据国外的医学资料表明，目前琪琪所患的这种疾病全球只有50例较为详细的记载。这种疾病的可怕之处，是会造成患儿多重残疾，患儿所在的家庭也将承受巨大负担和压力。 

孩子的确诊，让家庭犹如晴空霹雳一般

琪琪是一个可爱的小女孩儿，刚生下来的时候与常人无异，她还有一个姐姐和一个哥哥，一家人幸福无比。琪爸说：“就算给我全世界，我都不要，因为有三个宝宝就足够了！” 

(患者家属供图) 琪琪刚出生一个月，琪妈就发觉琪琪睡觉时有一点儿喘，平时吃奶也很少。医生告诉她，琪琪的喉软骨发育不好，等长大一点儿就好了。可是第二个月，琪琪喘得声音更大了，奶喝得也更少、更费劲了。六十毫升奶要分四、五次才能勉强喝进去，其间还要咳呛很多次。甚至有一次，琪琪呛得背过气去，琪妈掐人中才缓过来。 经过一系列的检查，医生怀疑琪琪患有肺炎。但在医院治疗了一个星期，琪琪也不见好转，甚至呼吸变得越来越困难。在医生的建议下，琪琪被转到济南的医院并进行了基因检测。最终，医生发现了琪琪突变的基因，这种基因突变导致了一种可怕的疾病——马谢尔-史密斯综合征。 

(患者家属供图) 马歇尔-史密斯综合征是一种先天性疾病，由于基因突变所引起的，目前尚且无法治愈。导致马歇尔综合征的基因被称为NFIX。患儿通常会出现眼球突出、牙齿向前伸展等头面部和肢体缺陷。同时，还会伴有智力、听力、语言和运动障碍以及呼吸困难等症状。 

辗转的治疗，曾经美满的家庭摇摇欲坠

 琪琪确诊后，四处求医，家里的积蓄被花光了，一家人的世界也都变了。 医生语重心长地告诉琪妈：“我们医院治不了这个病，即使花光所有的钱，也救不了孩子。” 面对医生的束手无策，琪爸绝望地说：“这病就是无底洞啊!” 无助的他想要放弃。但是，琪妈始终不肯放弃，一个人艰难的支撑着，她自责的说：“我把孩子带到人间，却不能给她一个健全的身体，我心里愧疚呀！”琪妈想让琪琪多看看这个世界，也不枉来这个世界一趟。 

(患者家属供图) “只要琪琪的情况稳定了，我愿意把我所有的器官都卖了或者捐献出去。只要能看到孩子不受病痛的折磨，好好的活着，我自己怎样都行。” 听着琪妈的声音，我感到那种欲哭无泪的悲哀，同时深深地被无比伟大的母爱所感动！ 一个罕见的疾病让曾经美满的家庭摇摇欲坠。家中另两个孩子，只能暂时让姥姥帮忙照顾。琪爸打工赚钱，生活的压力让他变得焦虑不堪，谁想舍弃亲生骨肉呀？！可是如果全家都只为了琪琪，那另两个孩子怎么办？ 

(患者家属供图) 琪爸开始和琪妈争吵：“管管另两个孩子吧！琪琪治不好的！”可是琪妈又怎么舍得？！那是她身上掉下来的一块骨肉啊！尤其看到琪琪深情的目光，看到她可爱的小脸，琪妈几近崩溃。 

爱心的力量，期待孩子看看这个世界

通常，马歇尔-史密斯综合征患儿成长到学步年龄，便会因呼吸衰竭而死亡。这种病如此可怕，但是琪妈却异常坚强，她说：“我知道了这个疾病后，疯狂的查找各种文献和资料，给各大机构和医生写信。我只是希望琪琪能活到成年，能看一看这个世界。” 而琪琪出生两个月时，便经历了一场充满危机的卵巢疝气手术。当时，琪琪由于身体太弱小，各项指标都达不到手术要求，可是手术必须得做。在手术室外，琪妈长跪不起，一遍一遍的乞求老天保佑琪琪。也许是老天真的被感动了；也许是琪琪坚强的力量，小小的身躯竟挺过了那场手术。 

（来源网络） 琪妈深知仅凭自己的力量，琪琪可能活不了多长时间。更多的社会力量、慈善机构以及基因病专家的帮助，琪琪才有机会延长生命。她坚信身边有很多有爱心的人士，只是大家不知道有这样一个遭受病痛折磨的孩子而已。 琪妈不断的坚持，感动了爱心人士。爱心人士捐赠了两万元，琪琪终于得以在河北接受心肺方面的治疗，减少气喘发作次数。同时，蔻德罕见病关爱中心捐助了呼吸机，帮助琪琪缓解呼吸困难。 

(患者家属供图) 如今，琪琪已经七个月大，由于发育迟缓，体重只有不到十斤重，并伴有肾结石等症状。虽然马歇尔-史密斯综合征尚无法治愈，但通过治疗，琪琪的呼吸问题已相比之前有所改善。可是，视神经系统出现的病变还不乐观，如果不及时治疗，可能会失明。 目前，爱心人士捐助的两万元善款已经用完，琪妈只能带着琪琪回到山东老家，同时照看三个孩子，生活异常艰辛。爸爸接受不了基因突变的事实，外出打工去了。 

(患者家属供图) 孩子的姥姥把微薄的养老钱拿出来，给孩子们使用。琪琪生病发烧到39度，医院都不敢接收。医生只能为琪琪进行肌肉注射，但琪琪哪里有肉啊？！医生只能用手揪起一小块皮肉来注射。 虽然，现在一家人日子过得很辛苦，但大家都在拼命努力。愿社会各界伸出的爱心之手和医学快速的发展，让琪琪能够顺利的长大成人，看看这个美丽的世界！            
作者：憨憨/教师，文学爱好者，多发性硬化患者

疾病科普

马歇尔-史密斯综合征是一种先天疾病，无法治愈。它是由遗传物质的变化（突变）引起的，导致马歇尔综合征发生变化的基因，被称为NFIX。

虽然这种疾病无法被治愈，但是，一些治疗方法可以相对缓解症状。“综合征”这个词的意思是出现几种症状。这个病的外表非常明显：突出的眼球、牙齿向前伸展。智力残疾、身体残疾，并且在呼吸、听力和运动方面都会出现问题。

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