渐冻斗士蔡磊：被倒计时的生命，我要怎么破局？

蔡磊 

渐冻症（ALS）抗争者，京东集团副总裁，渐愈互助之家创始人

蔡磊，京东集团副总裁，2019年被确诊渐冻症（ALS）。这个曾叱咤互联网行业的巨人扛着肌肉渐渐萎缩的身体又一头扎进了渐冻症药物的研发，在两年里，他一次次面对镜头向大家展示他每个阶段的身体变化和病路心得。在今年的2022第十一届中国罕见病高峰论坛上，他又一次站上演讲台分享他在渐冻症领域的探索。以下是他的演讲内容。

我也是一名渐冻症患者，发言的声音不是特别好，手也拿不了翻页笔，请大家帮我翻一下。我用简短的时间跟大家分享一下渐冻症，以及我们作为渐冻症患者为了救助我们的生命所做的尝试和努力，以供所有的渐冻症病友以及罕见病患者参考。

渐冻症是什么？

渐冻症有很多相关的报道，但是多数都不太准确。媒体经常提到某某人渐冻症被治愈了。渐冻症，学名是肌萎缩侧索硬化（ALS），是运动神经元病的一种。全世界近200年来、一千多万患者，没有找到一例真正的渐冻症患者被任何一种方法治愈过。网上不少关于治愈的的报道并不真实。但是我们期待能找到真正治愈渐冻症的方法，这个病的残酷在于致残率100%，五年内死亡率95%以上。

渐冻症的现状

在中国，每年渐冻症的病人新增病人2.5万人，累计病程4年左右，有小十万患者。其实在我国，有一个关注罕见病患者和推动药物研发的优势就是我们拥有庞大的人口基数，多数疾病有全世界最大的患者群体。在中国约有三千万名罕见病患者，意味着1.5亿的家庭受到影响。

让我们来看看一些渐冻症著名的案例。我们的伟大领袖毛主席，患病四年后逝世。一位美国的六百亿美金公司市值的富豪，他也是2016年患病，2019年去世。著名的最美女渐冻人——北大的娄滔女士也是患病两年后去世，她的母亲也是患病两年多后去世。最伟大的物理学家之一霍金先生，但他是一千多万名患者唯一一个非常特殊的，病程超过55周年。但是这个诊断发生在80年前，可能还有一定的争议。

我希望给大家可以科普一下渐冻症，包括渐冻领域的专家都很少人知道。大家以为渐冻症就是运动神经元病。其实不是的，运动神经元病其实至少有约十种：进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹、脊髓性肌萎缩（注：相关的基因药物已在国内启动临床）、痉挛性截瘫，脊髓灰质炎后综合征，原发性侧索硬化、肯尼迪病、多灶性运动神经病、平山病等等。其他并不是绝症，有的病程在20年以上，有的甚至完全可以治愈，所以真正的渐冻症只有一种，就是肌萎缩侧索硬化ALS。

渐冻症面临的困境

患者面临的困境大家也知道了，刚才跟一位罕见病病友交流，我说你靶点清不清楚，如果清楚，用现在的基因治疗有可能有治愈的希望。渐冻症的诊断最大的困难第一个是病因不明，靶点不清，200年以来这个病一直没有重大突破；二是药效微弱；三是病因发展不可逆；四是群体庞大。

全球渐冻症病史至今已有两百年，在医学和科学上都有一些发现、进展，但是目前依然没有重大突破。目前为止依然没有任何被治疗痊愈的希望。大家都知道中国罕见病95%是无药可治的，美国FDA批准了两类延缓渐冻症恶化的药物，但平均也只能延长患者3个月的生命，尚无方法将其治愈或阻止病情的发展。

所谓世界五大绝症，每种病症多多少少在不同的方面都可以找到一定的治疗方法。随着科学的进步，癌症在发达地区中五年的临床治愈率达到70%，若及早发现大概率都可以治愈。我希望所有的罕见病患者包括渐冻症患者能够有积极的态度，绝症终究将被人类突破，我也希望渐冻症能够尽快被攻克，拯救我们的病人。

抗争之路—致力于攻克罕见病渐冻症

我们做了什么？我希望给我们所有罕见病组织和罕见病朋友做一点分享。其实病了之后我也不甘心，所有的病人都不甘心，但是我这么多年来一直在房地产、互联网这些在社会上比较蓬勃发展的行业积累了比较多的社会链接和资源。我想发挥我个人的优势，能够尽多地在我倒下之前为渐冻症的攻克做我力所能及的贡献。

现在我们做了超过十个以上的事情，比如建立了以患者为中心的360度全生命周期的大数据库。在过去的时候，全世界最大的渐冻症单中心在北医三院这里，30年里有3000多个数据，但不同医院的数据没有打通，北医三院看不了协和医院，看不了301医院，甚至北京系统内的几个医院也不能看。这对病因不明的病的研究带来困境和阻碍。我们打通了数据的隔断，并且在所有患者离开医院后长达两年多的病程期里，他做的任何治疗，比如干细胞的、基因的、中医的、西医的、艾灸的、针灸的、心理的、物理的，包括一些民间的、大师的等等都做了调研。这样可以尽快发现经验，避免一次次重复试错。第二个我们链接了一个最大的患者群，建立投资基金、公益基金，来加快科学家和药品公司的研发。可能很多人并不清楚，科学家是没有钱的，除了他本身工作或者研究领域的资金，他其实没有钱做额外的研究，但恰恰他的研究成果有可能对罕见病有重大突破，我们也希望有科学家做支持。

其实多数人都不相信这个病在几十年内能有什么突破，所以我想要组建一个信念坚定的科研团队。我们团队15个人每天可以看一千篇论文，我们的目标是一百万篇以上的论文，在这里面找到更多治愈渐冻症的方法，然后联系科学家尽快推动。

我们自己建立多条ALS药物管线，目前已经推动了50条渐冻症药物研发管线。

我们建立了以小时为单位的急速临床招募和药效评价系统平台。大家知道罕见病药物招募患者实验非常缓慢，有些药物在国外的招募渐冻症可能需要两年到四年，但是在中国非常快，只需要一年的时间。我们前段时间推动了两个临床实验，我用两个小时招募了700名病人。对于常规的自行报名的招募方法，大部分的病人都不合格，因为药品试验要求非常苛刻，晚期的病友发病特别慢、特别快，都不适合，有的报名的100人里只有不到10个合格。所以我们通过数据平台急速锁定目标患者，加快临床实验的进程，以及精准的药效评估体系以天为单位进行评估。

9月5号中华慈善日，我在这两天去看了武汉市金银潭医院张定宇院长，他也积极响应，我们一共有一千名患者捐赠遗体，但在中国还没有一例渐冻症患者科研样本。为什么这个病因到目前搞不明白？没有科研样本。我昨天到上海中科院，几位科学家特别高兴，那里有全世界最先进的冷冻电镜，只要有病人的组织样本，就可以在最快的时间找到体内的病理特征，以发现病症的各种各样的靶点。

就在今天现场有很多的生物科技公司，大家知道最新的技术，2012年的诺贝尔奖IPS，通过患者抽血、皮肤转成IPS细胞，尽早发现病理特征，实现最快的高通量药物筛选。渐冻症在中国约6%是遗传的，找不到基因和靶点，94%是散发的，但是我告诉大家这94%里面可以说可能跟基因都有关系，而且是多基因组合作用，单基因没事，第二基因也没事，但是两个基因突变组合就会导致疾病的发生。

其实我们一直在跟各个医学高校进行药物发掘和探索合作，我们希望今天罕见病大会也好，各个投资机构、企业家、媒体朋友一起来呼吁和广大合作。我个人想在电子商务和供应链管理领域继续挣点钱，为渐冻症、为罕见病的攻克做出我最大的贡献，做一个永续存在的科研基地。

我们的科研团队、动物实验基地，可以说是最大的渐冻症实验基地，我们最多时有1500只老鼠，1只老鼠从美国进口需要一万多块钱，用药窗口期只有30天。如果这30天没有药，这多少钱就没了，所以我们为了加快实验，就一直提前储备老鼠。

我们临床招募也是最快的，感谢互联网时代、感谢微信，如果没有微信，光靠邮件、电话这种方式不可能快速形成全世界最大的渐冻症科研平台。我们目前有一二十个群，每个群里有500名，每天都有几千、上万条交流信息。这是一些媒体对我们的帮助，我们近千人捐赠了遗体，仅仅在平台成立不到一个月，有好几位病人已经去世了，我们建立了中国第一例关于渐冻症遗体的科研样本。

请允许我在这里向所有参加遗体捐赠的病友们致敬。每一个人都很阳光明媚，但是他面临的是很快到来的死亡。所以我想呼吁患者们应该积极作为，不仅仅是等待着国家的政策关怀和科研探索，我们还应该为科学、为社会作一点贡献。

最后希望大家关注渐冻症患者，关注罕见病。渐冻症在中国有近10万个绝望的家庭。神经退行性疾病患者在全世界有约5千万名，渐冻症、帕金森、阿尔茨海默症属于一类大病，如果渐冻症攻克了，帕金森、阿尔茨海默症也能一并攻克。任何一个疾病不仅影响这些病人本身，还将影响整个科学的进步以及外延性的几百万、几千万的人。所以我希望每个人都关注病人，关注病人就是关注自身，每个人都将成为病人，希望大家一起关注科研、关注生物科研的探索，希望帮助每个家庭。

谢谢！

中国罕见病高峰论坛

中国罕见病高峰论坛发起于2012年，是中国罕见病领域最大规模的综合性论坛。论坛每年召开一届，旨在加强患者群体、医生专家、医药公司、测序机构、政府政策制定部门及患者组织等各利益相关方的交流与合作，通过行业专家权威观点呈现和碰撞，逐渐成为世界了解中国、中国了解世界的最佳窗口，同时在政策倡导、多方协作和国际交流等方面发挥重要作用。

9月2日-4日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会支持的2022第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重召开。大会以“初心如一，一路同行”为主题，为期三天。

配图：2022年第十一届中国罕见病高峰论坛

内容编辑：张婕

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