向日葵综合症及其他罕见癫痫的诊疗现状

2022第十一届中国罕见病高峰论坛于9月在上海隆重召开，在大会的麻省总医院专场上，麻总百瀚-美国麻省总医院儿童医院（Mass General Brigham-Mass General for Children）Carol and James Herscot结节性硬化症中心主任、小儿癫痫项目负责人，麻总百瀚-美国麻省总医院儿童医院，哈佛医学院神经病学教授Elizabeth Thiele, MD,PhD就《结节性硬化症、Dravet综合征、Lennox gastau综合征及向日葵综合症的诊疗现状》进行了演讲。

Thiele博士在演讲中介绍了向日葵综合症，一种知之甚少的癫痫。她谈到：向日葵综合症通常发生在3-5岁，一开始会被强光吸引，发作时会看向光线并在眼前挥手，并有可能诱发其他类型的癫痫，例如失神、强直阵挛等。她讲述了向日葵综合症的简史，临床特点、患者情况和REDCap调查、脑电图特征等。并就向日葵综合症是否为遗传性癫痫和有效的治疗方法进行了分享。根据向日葵综合症问卷调查患者人口统计学情况，“35%（24/68）有癫痫发作的家族史，18%（12/68）有全身性癫痫发作的FH，包括GTC和失神发作，7%（4/68）有葵花综合征的FH，62%（42/68）的患者有其他类型癫痫发作。在头十年内发病的全身性癫痫在女性中更常见，常常有明显的心理/社会心理影响，常常对抗惊厥药物产生耐药性，HWE不会诱发癫痫发作。

Elizabeth Thiele博士是麻省总医院的神经病学和癫痫病专家。她在马里兰州巴尔的摩的约翰-霍普金斯大学医学院接受医学培训，并在约翰-霍普金斯医院完成了儿科的实习和住院医师培训。她在波士顿的儿童医院完成了第二个儿童神经病学的住院医师培训和神经病学的博士后研究工作。Thiele博士几年前还到访过中国，与中国医生进行了学术交流并阅读了很多相关病例，提供了医治启迪和宝贵的建议。Thiele博士组织并建立了赫斯科特结节性硬化综合症中心，这是一个针对结节性硬化综合症的多学科综合临床项目，也是一个治疗和管理癫痫患者的生酮饮食诊所。Thiele博士的研究和临床兴趣包括饮食在癫痫治疗中的作用、TSC的基因型-表型相关性、癫痫手术在管理难治性癫痫中的作用、婴儿痉挛后的结果、以及神经心理学特征与TSC的管状体数量和位置的关系。

中国罕见病高峰论坛

中国罕见病高峰论坛发起于2012年，是中国罕见病领域最大规模的综合性论坛。论坛每年召开一届，旨在加强患者群体、医生专家、医药公司、测序机构、政府政策制定部门及患者组织等各利益相关方的交流与合作，通过行业专家权威观点呈现和碰撞，逐渐成为世界了解中国、中国了解世界的最佳窗口，同时在政策倡导、多方协作和国际交流等方面发挥重要作用。

9月2日-4日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会支持的2022第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重召开。大会以“初心如一，一路同行”为主题，为期三天。

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