美国国立卫生研究院：未确诊疾病网络的经验和新诊断模式分享

2022第十一届中国罕见病高峰论坛于9月在上海隆重召开，在大会的麻省总医院专场上，麻总百瀚-美国麻省总医院儿童医院（Mass General Brigham-Mass General for Children）医学遗传科负责人David Sweetser, MD PhD就《基因诊断进展—美国国立卫生研究院未确诊疾病网络的经验和新诊断模式》进行了演讲。 
Sweetser博士在演讲中谈到：“未确诊疾病网络的目标是提高对未诊断疾病患者的诊断和护理水平、促进对未确诊疾病的病因学研究、建立一个综合协作的研究社区，以确定改进方案从而优化病人的管理”。他还提出了未来发展方向：疾病机制、治疗学和新生物学；与其他基因诊断方式：全基因组测序、RNA测序、甲基化/表观遗传学分析、远程基因组测序。

Sweetser博士在圣路易斯华盛顿大学医学院完成了他的医学/博士学位，并在圣路易斯儿童医院接受了儿科住院医师培训。随后，他在西雅图华盛顿大学完成了小儿血液学/肿瘤学的研究。
自2003年以来，Sweetser博士麻省总医院担任医学遗传学和代谢科主任，并管理白血病和医学遗传学的研究实验室。在他的领导下，遗传学项目明显扩大，病人就诊人数增加了一倍，并新增特纳综合征、遗传性出血性Telangiectasia、CHARGE综合征等专业诊所。在MEEI开设了多学科感音神经性听力损失诊所，在Lurie中心开设了自闭症遗传学诊所，皮特-霍普金斯综合征、小儿癌症倾向性诊所，以及世界著名的唐氏综合征诊所。Sweetser博士一直是将全外显子组测序技术应用于临床诊断的领导者，他还是美国国立卫生研究院赞助的未诊断疾病网络的麻省总医院站点主任，该网络将全国11个医疗中心联系起来，以加速诊断和治疗以前未诊断疾病患者的方式的发现和创新。
Sweetser博士致力于在实验室研究白血病和其他癌症是如何发展的，开发新的、更安全和更有效的治疗方法。他正在研究Groucho/TLE家族的协同抑制因子如何作为急性骨髓性白血病的有效肿瘤抑制因子发挥作用，以及它们在正常发育和细胞功能中的作用。Tle1和Tle4的基因敲除小鼠已经确定了这些蛋白在造血、骨、肺和大脑发育中的关键作用，以及在限制炎症方面的关键作用。目前已经确定了介导细胞增殖的关键炎症信号通路和癌症生态环境中的协同交叉作用，实验室还利用全外显子组测序来描述各种小儿恶性肿瘤患者的潜在癌症易感基因。作为麻省总医院新成立的HMS未确诊疾病中心的主任和医学遗传学和代谢科主任，Sweetser博士还领导着一组临床医生和研究人员，积极致力于阐明各种人类疾病的潜在基础。

中国罕见病高峰论坛

中国罕见病高峰论坛发起于2012年，是中国罕见病领域最大规模的综合性论坛。论坛每年召开一届，旨在加强患者群体、医生专家、医药公司、测序机构、政府政策制定部门及患者组织等各利益相关方的交流与合作，通过行业专家权威观点呈现和碰撞，逐渐成为世界了解中国、中国了解世界的最佳窗口，同时在政策倡导、多方协作和国际交流等方面发挥重要作用。

9月2日-4日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会支持的2022第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重召开。大会以“初心如一，一路同行”为主题，为期三天。

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