9月2日-4日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会支持的2022第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重召开。大会现场，来自政府、科研机构、临床医学、医药企业、基金会等不同领域的近两百位专家，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体代表共计超过800人出席本次大会。
本次大会以“初心如一，一路同行”为主题，综合探讨健康中国下的罕见病发展战略的顶层设计与规划，探究中国罕见病事业现状与未来发展趋势，推进筛查、诊疗、医保，医药联动的整体发展。本届大会设立三个分会场，9月3日，共计11个主题论坛。分会场3上午第二场研讨主题为“上海市罕见病诊疗中心模式探索”。
主持人 王剑 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任、上海市儿童罕见病临床医学研究中心执行副主任
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任、上海市儿童罕见病临床医学研究中心执行副主任王剑主持本场专题会。
赵重波 复旦大学附属华山医院神经内科副主任，华山罕见病中心工作小组主任
赵重波首先介绍了目前神经系统的罕见疾病中存在的痛点和难点，虽然中国人口庞大，患病人数多，但存在认知水平不均衡，总体诊疗水平与国外有差距，起步晚诊疗和人才培养体系不健全，大多疾病缺乏注册登记研究，误诊和漏诊常见，还缺乏MDT多学科团队的理念。他分别以多发性硬化和SMA为例，强调了基础研究和诊断治疗需要不断创新，对于推动疾病治疗，改变了无药可用的历史，改善患者生活质量至关重要。他汇报了30年华山医院神经肌肉疾病亚专科发展之路，通过成立泛长三角联盟，稳扎稳打，创新点亮科技树，推动科学发展。张浩 国家儿童医学中心，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心院长、上海市儿童罕见病临床医学研究中心主任张浩就“上海儿童医学的罕见病诊疗和发展方向”进行了精彩的报告。他回顾了上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心自建院以来从开设疑难罕见病门诊，到建立分子诊断中心，牵头建设上海市儿童罕见病临床医学研究中心。到目前致力于罕见病的创新治疗模式的研发包括手术治疗，干细胞移植，药物治疗到基因治疗。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心目前致力于注册登记系统的建立，专病队列建设，临床研究病房设立，临床研究团队建立并进行儿童罕见病的外科治疗探索，手术器械研发，庞贝病的酶替代治疗，并在疫情期间为罕见病患儿开通绿色通道进行造血干细胞治疗。 探索代谢病造血干细胞移植新方案临床研究。他相信上海将成为引领中国罕见病治疗的医学中心城市。周文浩（线上） 复旦大学附属儿科医院副院长、中华医学会儿科学分会新生儿学组组长周文浩认为高水平儿科罕见病临床转化研究平台是解决儿童健康问题的关键路径，而儿童罕见病临床研究中心是提升儿科罕见病诊治能力和儿童健康管理水平的基石。他回顾了近十年来复旦大学附属儿科医院分子医学中心通过持续的分子诊断新技术研发和应用，从分子检验技术平台已升级为基于分子诊断的精准医疗整合系统，整合多维度临床数据，把基因的诊断数据整合在一起，形成快速的智能化决策平台。他提出儿科医院愿景是形成从儿科遗传病及遗传相关性疾病的基础研究，分子基因诊断技术研发和临床应用的全链条式的多学科整合模式，实现各个专科诊治的规范化和精准化。段涛 上海春田医管创始人、同济大学附属上海市第一妇婴保健院原院长、瑞鸥公益基金会联合创始人段涛认为罕见病的病人生殖解决方案有待加强，因为健康生育的需求很大。首先就目前生殖医学领域中不同环节所进行的筛查方法和检测技术的应用场景进行了介绍，如孕前的携带者筛查，产前诊断的全基因组测序，全外显子测序，辅助生殖里的PGT-M 单基因病植入前基因检测，PGT-SR 染色体结构重排植入前基因检测，PGT-A 非整倍体植入前基因检测。他提出需要多学科联合进行生殖解决方案的建立尤为重要，如辅助生殖、生殖免疫、产前诊断和新生儿科。同时他也就现行出生缺陷三级防控框架下的罕见病的生殖解决方案表达了自己看法，他相信在不久的将来，覆盖面、检测精度和病种会越来越多，而检测成本和操作伤害会越来越低，行业内需要统一技术标准。