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黄如方：脚踏实地的2022，我在路上的焦虑与思考
黄如方
蔻德罕见病中心创始人、主任
瑞鸥公益基金会联合创始人、秘书长黄如方
在第2022十一届中国罕见病高峰论坛上，黄如方主任在分享中首先提及了在2022年大环境下，国家行业乃至个人普遍的焦虑感，尤其是罕见病群体在医保治疗和费用支付上面临着严峻挑战。在深思之后，他以一种罕见病药物在中国的遭遇为例提出了自己的思考。他也分享了多项政策的出台极大地减轻了患者负担，给整个行业带来了信心的情况，如药品管理法征求稿里首次提到了7年市场独占、临床急需药物快速上市等内容。他呼吁继续抱着坚定的信心不断前行，终会迎来春天。以下是他的演讲内容。
大家好！很高兴又有机会和大家一起聊一聊过去一年的一些感想。我今天的题目跟许多的学术演讲都不一样，有更多聚焦和讨论（问题）的空间。我想分享过去一年自己的一些思考和真实的感触。
我刚才在主办方致辞的环节也谈到了一个关键词——焦虑，我想跟大家详细阐释这一点。
2022，我们继续焦虑。我们一直在等待着疫情可以快一点过去，全球的经济、交流、贸易可以重新开展。我想和大家一起来回顾一些关键词。
欧洲在打仗，台海有危机，中国技术被制裁、被封锁，这是我们面临的极大挑战。中国作为有着不同体制的第二大经济体，被以美国为主的西方国家孤立。我们每天都可以通过中央电视台看到外交部发布的严正声明和坚定立场。在2022年，社会媒体的宣传形式都充满了紧张的气氛。我们一直积极地抗疫，但一直没有盼到快结束的一天。前段时间华为说“寒气来了”，说明经济产业的寒气正在来袭。这给我们带来了很强烈的焦虑感，我们在座每一位都身处医疗领域，我相信每一人都能更深切地感受到这种寒气，因为医疗和教育在经济产业里面是非常特殊和脆弱的两个产业，尤其是医疗。
我想分享的是罕见病群体的命运。罕见病群体的命运，有多少人关心？在全世界充满着这么大的不确定性时，这个小群体的命运还被关心吗？罕见病群体，在社会环境里是最容易被忽视、被遗忘，和被放弃。虽然因为我们身处弱势，处境艰难，但我们一直从未放弃过挣扎和思考。
我有一些疑问，今天也想分享给大家。 1、第二批罕见病目录什么时候出？
在过去三年多的时间，许多人私下都在不断咨询，中国第二批罕见病目录什么时候发布？《罕见病目录制订工作程序》指出，分批遴选的目录覆盖病种实行动态更新，目录更新时间原则上不短于2年，但是距第一批目录发布已经过去了四年。我们也不知道还要等到什么时候。今天我在这里以行业的推动者、参与者和亲历者的身份把大家心里的急切心情在这里公开化：第二批目录什么时候出台？
我们为何如此急迫地希望第二批目录面世呢？因为第一批罕见病目录在过去推动中国罕见病行业发展的过程中起到了坚定而积极的作用，所以我们整个行业才会期盼和呼吁第二批目录面世，它代表着新的希望。
我想在这里作为一个患者再次来呐喊和追问：第二批目录什么时候出？如果第二批目录再不出可能会造成行业发展的瓶颈。无论作为患者及患者组织或者行业参与方，他们都十分关注相应疾病能否被纳入罕见病目录。这是推进很多工作的动力，因此第二批罕见病目录具有承载历史的责任。
有人提到了中国对罕见病的定义，也类比了国际上不同国家对这个群体的相关政策。既然中国选择了这样目录制的形式，我们希望至少第二批、第三批罕见病目录能够在目前的特殊情况下持续发挥作为行业的强心针的作用，这尤为重要。
2、常见病药物和罕见病药物的谈判阈值该不该是一条线？
过去几年，中国罕见病药物可及性显著提高。据《共同富裕下的中国罕见病药物支付》统计，截止至2022年7月，已有治疗27种罕见病（以第一批罕见病目录为统计口径）的药物被纳入了《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》（以下简称“国家医保目录” ）。国家医保目录准入机制最关注的是药品的价格和用量，即药品进入医保后的费用是否可控，能够进入医保目录的药品，通常是价格和费用可接受、且临床意见提示有明确需求的。那些临床必需且年治疗费用较高的罕见病药品往往被挡在医保之外，只能由患者自付费用。行业里流传着“50万不谈，30万不进”这一不成文的医保谈判规则，药物能不能成为医保药便决定了罕见病患者的命运，那么一条命到底值多少钱？在医保谈判时，是否要重新评估创新药品常见的临床价值和经济效益？随着越来越多的“全球性”“治愈性”罕见病药物在中国获批上市，支付阈值的天平如何才能在罕见病患者与高价药物之间取得相对的公平呢？
3、境外创新药如何在国内加速落地？
如果罕见病药物有上述的准入价格线，如何让临床急需的境外药品快速上市，上市后如何在保证药企利润的情况下让患者用得上、用得起？
在这里再跟大家分享一个故事，我给这个故事起了一个名字叫“意大利东沛制药中国环游记”。在意大利有一个拥有120年历史医药企业叫东沛制药，2018年11月国家药品监督管理局药品审评中心CDE发布《第一批临床急需境外新药名单》，其中就有东沛制药治疗中度或重度神经营养性角膜炎（NK）神的药物塞奈吉明滴眼液（欧适维）。NK是一种罕见病，是由于三叉神经损伤引起的角膜退行性病变疾病，据《中国神经营养性角膜炎患者疾病负担调研报告》显示，约50%的患者在确诊时已是中重度，严重的甚至会角膜穿孔、失明。2018年《第一批罕见病目录》出台，《临床急需境外新药名单》发布，我们抛出了橄榄枝这家名不见经传的企业就来到中国。
然而2022年3月，东沛制药宣布解散中国区销售团队，基本上就相当于撤出了中国市场。这个故事能给我们什么样的思考和启发？
欧适维在治疗NK患者的时候，一次疗程为8周时间，短短八周能明显改善患者角膜完全愈合，带来治愈的希望，这是患者的福音，也是医患共同追求的目标。但疗法总费用在14万左右，也没有进入国家医保目录。从正式获批进入中国商业化市场再到今年3月撤出中国市场，销售至今不足两年，它到中国环游了一下，我们就有了很多思考和疑问，到底是哪里出了问题？
所以回到关于国家医保的谈判，这些都是可以让我们来重新思考的。
4、国内创新药研发是否还有动力？
其实中国在罕见病药品研发当中一直严重落后于欧美国家。在全球接近700个罕见病药物中几乎没有几个中国本土的原研药物。不过，我们可以看到中国医药产业对肿瘤药和创新药的研发已经开始发力了。在过去的十年，我们也已经看到了一些成绩，甚至还有药物出海的情况。就本土创新药企而言，他们关心的首先是创新药研发的高费用、长时间的成本投入、创新过程中所遇到的各种困难后能成功取得获准上市的概率以及产品在上市后面临的医保准入和科学合理的定价机制、招投标机制，还有医保支付政策等方面的影响。所以，我们能不能对未来的罕见病药品的创新药研发有所期待？
这是我提出来的几个疑问和思考分享给在座的各位同仁。
刚才讲了一些焦虑的事，我们现在来讲讲今年的一些好消息。我相信好消息大家都知道了，因为关注很多，我们一起来回顾一下。
1.罕见病药物陆续被纳入国家医保，从去年的“灵魂砍价”到今年各方面措施的落地。好的药品不断被纳入医保目录，这极大减轻患者负担。
2.“以患者为中心”的临床研究政策相继出台，其中我们可以看到更多关于药物的研发和临床的研究等以患者为中心的核心政策出现。
3.中共中央政治局委员、全国人大常委会副委员长王晨调研了罕见病工作，这个新闻非常重要。我们可以看到王晨委员长作为负责决定政策立法方向的代表，他特别关注到了罕见病立法的调研。
在罕见病患者群体里面，有一个罕见难治性癫痫群体长期依赖一种只能靠境外代购取得的氯巴占药物来维持生命。氯巴占在我们国家属于管控药品，我国对精神管控类药物的强力管控，加上疫情等一系列环境因素的限制导致这个病的患儿陷入无药可用的绝境。曾经有个新闻说一个母亲为救罕见病儿子铤而走险违法走私药物，引起了社会的广泛关注。这一事件持续发酵后，推动国家卫健委出台了一系列方案，让包括氯巴占在内的一些临床急需药品有了快速上市的通道。这是一个政策短期之内被推动，也是一个罕见病患者群体从底层发出微弱的声音从而自救成功的典型案例。
4.在《中华人民共和国药品管理法实施条例》修订草案征求意见稿中，首次提到对批准上市的罕见病新药给予独占期的概念。这原本是欧美国家对于支持罕见病药物研发的一个鼓励政策叫一个7年市场独占期（注：对批准上市的罕见病新药，在药品上市许可持有人承诺保障药品供应情况下，给予最长不超过7年的市场独占期，期间不再批准相同品种上市。药品上市许可持有人不履行供应保障承诺的，终止市场独占期。）。我们国家在2022年也正式以法规的形式去提出这一概念。
5.李克强总理在政府工作报告中提出“加强罕见病患者的用药保障”。这些强心针政策散发出的利好信号说明我们一直发出“求关注”和“求支持”的呐喊被听见了。虽然道阻且长，但是未来的路正在一点点拓宽是我们能感受得到的。
最后再跟大家打一个小广告，我联合11位创始人创立了一家以推动罕见病科研和转化医学的创新型基金会，叫瑞鸥公益基金会。在我未来十多年的工作中，我将踏上一条新的路径，去推动中国罕见病的科研与转化。今年的11月11号-12号将在杭州举办2022首届中国罕见病科研及转化医学大会，期待我们在座做基础研究、临床研究、药物研发的各位同仁能持续地关注和支持这一次首届大会。
感谢大家！
中国罕见病高峰论坛
中国罕见病高峰论坛发起于2012年，是中国罕见病领域最大规模的综合性论坛。论坛每年召开一届，旨在加强患者群体、医生专家、医药公司、测序机构、政府政策制定部门及患者组织等各利益相关方的交流与合作，通过行业专家权威观点呈现和碰撞，逐渐成为世界了解中国、中国了解世界的最佳窗口，同时在政策倡导、多方协作和国际交流等方面发挥重要作用。
9月2日-4日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会支持的2022第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重召开。大会以“初心如一，一路同行”为主题，为期三天。
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