罕见病目录影响评估与展望 ｜ 会场一

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9月2日-4日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会支持的2022第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重召开。大会现场，来自政府、科研机构、临床医学、医药企业、基金会等不同领域的近两百位专家，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体代表共计超过800人出席本次大会。

本次大会以“初心如一，一路同行”为主题，综合探讨健康中国下的罕见病发展战略的顶层设计与规划，探究中国罕见病事业现状与未来发展趋势，推进筛查、诊疗、医保，医药联动的整体发展。

罕见病目录影响评估与展望

本届大会设立三个分会场，9月3日，共计11个主题论坛。分会场1下午第二场研讨主题为“罕见病目录影响评估与展望”。

蔻德罕见病中心公共政策研究中心高级研究员李林国撷取了行业里的几个小故事娓娓道来国家首批罕见病目录发布后的对罕见病诊疗、罕见病药物可及性、罕见病医药创新发展、罕见病患者组织发展及媒体行业关注的积极影响。几个小故事为：

• 协和医院的罕见病诊疗往事及作为罕见病诊疗国家级牵头医院的求索故事
• 亨廷顿舞蹈症新药氘丁苯那嗪的一路疾驰获得国家药监局审批和纳入医保的故事
• 致力于罕见病领域生态系统建立的琅钰集团荣获金蜗牛奖“罕见病产业推动奖”的故事
• “金蜗牛颁奖典礼”上新浪微博热搜的故事
• 几个罕见病患者中国家庭的自救故事

李林国 蔻德罕见病中心公共政策研究中心高级研究员

紧接着，李林国提出了第二批目录会是什么样子？没有目录管理的时代会到来吗？的发问，并在接下来的圆桌讨论环节与专家及观众们进行了交流探讨。

讨论环节

讨论现场

讨论环节由蔻德罕见病中心公共政策研究中心高级研究员李林国主持，中国人民解放军总医院第一医学中心儿科副主任医师孟岩 ，上海优秀学科带头人、中国抗癫痫协会副会长、中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、中国医院协会罕见病专委会副主委、国际抗癫痫联盟ILAE癫痫基因组学工作组委员王艺 ，健识局主编严冬雪，中山大学附属第一医院神经科主任医师张成 ，天使综合征之家负责人张雪参与了本场论坛的讨论。

问题：复旦大学附属儿科医院在罕见病哪些病种是最专业和最擅长的？

王艺 上海优秀学科带头人、中国抗癫痫协会副会长、中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、中国医院协会罕见病专委会副主委、国际抗癫痫联盟ILAE癫痫基因组学工作组委员

王艺：复旦大学医院是儿童的综合性医院，所有的学科都覆盖，不同学科和专业非常多，覆盖神经系统的天使综合征, DMD，SMA等，消化系统的肝病治疗、血液系统、肿瘤、免疫缺陷、糖原累积症、小胖威利综合症，线粒体病，脂肪代谢等，共计400余种罕见病病种。建立了50个罕见病多学科诊疗中心。第一批目录遴选的初心是选择罕见病中的常见病，致死致残率高，有治疗和干预手段，早期干预对预后产生根本影响。

问题：国家罕见病第二批目录遴选标准有哪些改进？

王艺：第二批目录遴选初衷不变，关注严重影响健康水平和治疗的，如重大出生缺陷、重要致死致残疾病，疾病有干预和预防手段，聚焦前沿领域，在防治水平上有提升的病种；结合国家实际情况，中国特有的病种；有发展前景的疾病，可以用现代医疗研究转化和创新的疾病纳入目录中，促进这些疾病的研究，有我们领先的优势。

问题：第一批罕见病目录发布以来你的体会？

孟岩：技术进步帮我们认识和识别转变，社会观念和意识转变，对罕见病发展有很大推动作用。第一批目录我参加病种的选择和讨论，虽然还很不完美，是个里程碑的作用，推动医生培训、科学研究，罕见病的发展，是个重要的里程碑。目录选择的原则是基于罕见中常见，高度致死致残，有可能治疗手段的疾病。希望罕见病立法，所有罕见病病种都能得到治疗上的发展。对于目录选择建议各个系统专家推荐可治可防，有治疗前景的疾病中甄选。

问题：加入罕见病目录里的病种，大多是可防可治疾病，患者在医院药物使用情况如何？

孟岩：溶酶体贮积症很多纳入罕见病目录，还有国谈药物，但是最后一公里很难走，如药占比，进医院手续，患者的药物可及性面临困难。

问题：广东省罕见病防治用药、后续康复管理挑战和进展？

张成：治疗情况每个医院不同，罕见病特殊用药有单独通道，简便审批。广东医学会罕见病分会用两年时间完成了对121疾病的诊断、治疗、预防进行定期宣讲和医生培训，让医生基本掌握疾病的临床特点，诊断和治疗方法。医生罕见病诊疗整体水平提高后，方便患者在当地诊疗。罕见病预防还需要加强，强调早期治疗，根据临床特点，找到诊疗方法，当地培养罕见病医生；预防严重疾病进行产前诊断。

问题：作为患者家属，在罕见病目录发布以来，诊疗有哪些变化？

张雪 天使综合征之家负责人

张雪：我在11年罕见病宣传的历程中，罕见病目录发布后医生、患者和社会对该疾病的知晓率大大提高；医生有很多罕见病的学习机会，有大量科普和培训，天使综合征的患儿确诊已经不再是问题，非常早期就可诊断，医生开始有罕见病意识；现在多学科对罕见病的关注有很大提高，对孩子整个生命质量很大提高。患儿家长可获得补助，经济上得到缓解。媒体也愿意长期对罕见病的关注。

问题：罕见病目录发布以来，有哪些改变，您的体会有哪些？

严冬雪：与蔻德合作评估罕见目录发布以来对现实生活产生的影响，从产业、临床科研、政策、社会、患者维度进行评估，分享报告中的事情：1. 产业：罕见病目录出台对整个产业有了实际的推动；2. 罕见病目录降低了社会对罕见病患者的偏见；3.更多主流媒体报道罕见病，提高了社会关注度。偏见和歧视来源无知和误解，关注度提高，相应的偏见和误解势必会减少；媒体是桥梁的属性，连接专业人士、患者和公众，给予正确引导，吸引社会中坚力量的关注。

李林国：很多罕见病医生在这个领域默默耕耘很多年，是罕见病诊疗探索路上的孤勇者。罕见病诊疗是医学皇冠上的明珠。罕见病常累计身体的多个器官，很容易误诊漏诊。目录发布以后，罕见病的临床诊疗得到更多的重视和发展，罕见病的创新企业也获得更多的投资和发展，也促进了蔻德罕见病中心和很多患者组织的发展，罕见病患者获得社会更多的关注。当社会能关注少数人的福祉时，也标志着社会的成熟。道阻且长，罕见病未来还有特别多的事情要做，才能让患者病有所医、医有所药、药有所得。

线下观众的提问

提问环节现场

一位罕见病领域的科研工作者提问：罕见病目录遴选病种是否有规范化和标准化指标体系？ 

张成：重视每个罕见病患者是我们的责任，无法做到罕见病目录纳入全部罕见病。121种的罕见病目录的原则是纳入可治疗可预防的病种；推广成熟的预防方法，减少患者出生，中断遗传链。疾病需要不同专家对其所专长的疾病进行研究，发表文章，发声和交流，提高对罕见病的诊断和治疗的水平。

孟岩：极其罕见的疾病，有年轻的工作者参与疾病的研究，是很欣慰的事。虽然目录是有限的，但是不管在不在目录内，一定会坚定去做。每个罕见病可能是常见病的模型，单基因病的模型。所以我们要积累疾病经验，为研究的疾病和患者发声。

一位从事罕见病药品的供应链工作者提问：从药品供应链考虑，罕见病药品存在可及性和可支付性问题，对于欧美上市原研药特别贵，而俄罗斯审批的药品价格比较优惠，媒体有报道以医院名义单独申请临床急需出品，对于在欧美没有上市只是在俄罗斯批准上市的药品，医生是否考虑使用这样的产品？ 

张成：当然可以，首先在有效性和安全性需要过关，并且上市，中国评估后，价格有优势，国内有患者。无论从哪个国家来的，首先符合国内评价机制达到国家要求，通过程序优先进来。

孟岩：国家局有绿色通道，通过合法通道，需要走药监局的审批途径才能可以使用。

专家寄语

…

张成：1.希望罕见病目录能够每年都动态调整。2. 罕见病康复治疗纳入重要议程 3. 科学家和创新企业研发罕见病国产新药 4.研究能一次性治愈的罕见病新药产品。

孟岩：作为医生，与患者一起努力，为每位患者都能得到合适的治疗，都能得到幸福的生活而努力。

严冬雪：每一个群体都不应该被忽视，不管从国家层面，还是临床医生不遗余力推进罕见病，第二批目录出台面临多方压力和多方考虑，建议罕见病目录也可以动态调整，边做边调整。

张雪：罕见病目录出台对小众的罕见病患者群体非常有好处。作为患者家长除了等待药物和根治，期待康复领域专家投入到罕见病领域，提高患者的生活质量。

其他行业专家对国家首批罕见病目录发布的感言：

“第一批罕见病目录的公布是中国罕见病管理上里程碑式的事件。”

- 中国罕见病联盟执行理事长李林康

“这是一个创举，我国成为国际上仅有的按照疾病目录管理的方式来划定罕见病边界的国家。”
“相关部门在各地临床医生中进行了为期一年多的调研，大致分为找病、找人、找药三个步骤。
  - 全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长、北京医学会罕见病分会副主任委员王琳 “ 第一批罕见病目录虽有一定的局限性，但在中国推动罕见病事业的长期工作中意义重大，也是一个重要的举措，表明了中国政府直面罕见病的决心。” 
 - 全国政协委员丁洁“春江水暖鸭先知。《第一批罕见病目录》一出台，整个罕见病领域的融资挺活跃的。”
 - 曙方医药 CEO 严知愚“《目录》的作用和意义还是很大的，起码给了从业者方向和信心。” 
- 琅钰集团首席商务官李杨阳“第一批国家版罕见病目录的发布，是中国罕见病行业发展最重要的环节，有了目录以后，医疗药品审批，   包括保障都有了重要的参考依据。” 
-  蔻德罕见病发展中心创始人及主任黄如方

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