AI及新技术在罕见病诊疗上的运用 ｜ 会场三

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9月2日-4日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会支持的2022第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重召开。大会现场，来自政府、科研机构、临床医学、医药企业、基金会等不同领域的近两百位专家，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体代表共计超过800人出席本次大会。本次大会以“初心如一，一路同行”为主题，综合探讨健康中国下的罕见病发展战略的顶层设计与规划，探究中国罕见病事业现状与未来发展趋势，推进筛查、诊疗、医保，医药联动的整体发展。

AI及新技术在罕见病诊疗上的运用

本届大会设立三个分会场，9月4日，共计6个主题论坛。分会场3上午第一场研讨主题为“AI及新技术在罕见病诊疗上的运用”。

韩蓝青  清华珠三角研究院人工智能创新中心主任、广州罕见病基因治疗联盟执行秘书长、赛亚生物董事长

韩蓝青详细介绍了构建国内首个适合中国科研工作者使用的罕见病数据中心的初心和愿景。整合了全球已公布的确诊疾病的流行病学数据、药物发展概况、疾病相关基因图谱、基因突变位点、疾病相关实验大小鼠模型等数据信息为一体，布局多款自主开发的AI工具，以高度简洁性和交互性助力研发效率，辅助罕见病的诊断与研究。他以自己朋友家人确诊Alport综合征的经历，介绍了数据库中两个疾病位点预测工具和剪切位点预测工具是如何在现实过程中起到助力作用，最终找到了基因的致病位点。同时该数据库还提供了反义核酸靶点设计平台，单核苷酸多态性数据库，序列比对 MTH 和信号通路分析工具等，除可以提供病友自身参考，更可以给医学专业人士和药企研发人员提供参考。同时希望不同领域不同地域的相同理念的伙伴加入联盟，为罕见病基因治疗赋能。

石磊磊  星药科技技术负责人

石磊磊在人工智能领域深耕十余年，长期从事AI前沿算法的探索和落地，对药物研发流程有着深入的理解，带领团队开发星药的智能计算平台M1，该平台结合了AI与经典物理学原理，可快速准确的描述分子和蛋白间的相互作用、精确地计算目标药物分子与特定靶标的结合自由，打造一站式的AI智能决策的新药研发管线。他以多发性硬化为例，现有药物无法满足心脏安全性、代谢稳定性、选择性等，通过AI辅助，仅用18个月时间，获得一个全新的小分子药物具有安全性和有效性，并在进行临床前研究。最后他也提及通过AI辅助药物管线与合作者联合研发，尽快运用于更多的治疗领域如肿瘤，自身免疫和罕见病。

张奇  惠每科技创始人、CEO

张奇介绍了惠每科技通过CDSS系统如何提升合作三甲医院的专科能力建设，显著提升了某些危重症病人，如脓毒症的早期预警识别。而罕见病临床诊断存在较多困难与挑战。他带领团队研发的基于人工智能的临床决策支持系统CDSS被宣布首次应用于戈谢病这一超级罕见病领域，并成功落地苏州大学附属儿童医院，实现了罕见病领域CDSS 应用的首次实践探索。他希望能打造罕见病诊疗标杆，将戈谢病先行先试，推广到其他溶酶体储积症，建立区域溶酶体储积症患者管理平台。

任峰  英矽智能科技联合首席执行官

任峰首先阐述了运用传统新药研发观念进行罕见病研发所存在的瓶颈。他认为罕见病新药研发有待解决的三大问题聚焦在生物学相关、小分子化合物和临床试验方案。英矽智能致力于通过人工智能平台将生物学与化学相结合，以寻找治疗罕见病的药物，如IPF、ALS等。通过人工智能平台进行的药物研发的真实案例证明在AI的加持下，可以大大缩短药物研发周期，降低药物研发成本。

讨论环节

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讨论现场

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