导言：9月20日下午，由上海四叶草罕见病家庭关爱中心（以下简称CORD）主办、深圳市医学会支持的2019第八届中国罕见病高峰论坛在深圳隆重开幕，来自国内外罕见病领域的专家学者、临床医生、医药企业、测序机构、政府部门共计110多位讲者，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友等超过900人参加大会，共同为罕见病医学研究、药物研发、社会关爱等领域发展建言献策。
会前研讨会现场
9月20日上午，2019第八届中国罕见病高峰论坛的三大会前研讨会成功召开。“孤儿药能否成为中国医药投资新风口？”的研讨会，由药明康德副总裁&虹博基金创始人张继国主持。在会议中，各位专家从罕见病新药研发、商业机会与挑战等多个视角深入分析讨论。
罕见病领域仍存在大量未被满足的治疗需求，需要从罕见病药物的需求、供应、市场政策等方面进行考虑，在药物选择和药物开发上，国内仍需齐心协力共进。正如曙方医药联合创始人严知愚指出，此时为罕见病药物历史级的机遇，希望政策的推动能扩大。凯瑞康宁生物工程（武汉）有限公司董事长向家宁博士则强调，新药的研发依靠的是想法、研发人员的专注、研究结果的不确定性以及资金是否充足，向博士同样认为认为当前正是投资罕见病药物的好时机！
向家宁，博士，凯瑞康宁生物工程（武汉）有限公司董事长、CEO
晨兴创投董事总经理薛文煜、汇桥弘甲基金董事总经理钱然婷与各位嘉宾就孤儿药投资问题与前景进行深入讨论。
嘉宾讨论（左起：钱然婷、薛文煜、 向家宁、严知愚、张继国）
与此同时，在“如何加快境外孤儿药准入中国市场”的研讨会中，专家学者们从政策法律角度、医疗保险报销角度、真实世界研究数据、财政支持和医药研发等方面展开研讨。上海四叶草罕见病家庭关爱中心（CORD）创始人、主任黄如方在会上发言致辞，RDPAC 市场准入高级总监朱波主持会议。
黄如方，上海四叶草罕见病家庭关爱中心（CORD）创始人、主任
关于罕见病价格与保险报销的问题，多种药品已经实施了价格调整。据介绍，中国市场的罕见病定价是按照全球最低标准定价，中国罕见病用药定价平均低于国际最低水平24%。罕见病的保障机制也是多方关注的热点，国内的现状不容乐观，面临着碎片化管理、资金不足等许多问题，急需解决。
龚时薇，华中科技大学同济医学院药学院药事管理学副教授
武田中国副总裁娄渝、易普生公共事务与企业沟通副总裁金佳与多位嘉宾共聚台上，深入探讨如何加快孤儿药引入中国市场的进程。
嘉宾讨论（左起：朱波、谢洋、金佳、娄渝、 朱坤、龚时薇）
遗传咨询是联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务，持力将先进的技术以通俗易懂的方式普及大众，提供建议及相关解决方案，加速先进技术高效、准确的转化为临床应用。在“罕见病遗传咨询培训班”中，由祁鸣教授主持，各位嘉宾分别以遗传学基础、基因检测、产前诊断、咨询与干预、伦理问题等不同视角进行讲授。
祁鸣，教授，浙大医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任，浙大附属邵逸夫医院双聘教授，美国罗切斯特大学医学院病理系教授
罕见遗传病可以是单基因也可以是染色体改变，可能某一个遗传密码的突变就会导致严重的临床症状。往往遗传因素容易会被忽视，而正是原先不充分的，甚至错误的认识，导致罕见病患者不能在疾病早期得到正确的诊断，结果就是医疗资源的浪费和患者群体健康受到的不必要的伤害。直接面对患者的临床医生、从事基础研究的遗传学家以及罕见病患者家庭之间的密切配合、共同合作，这是迫切的需求。
周青，博士，浙江大学生命科学研究院研究员，美国临床分子遗传学执业主任医师
陈燕惠，教授，福建医科大学附属协和医院儿科教研室主任
谭跃球（右），医学博士，中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心主任，与祁鸣教授合影
嘉宾合影（左起：郭肇铮、陈燕惠、祁鸣、黄如方、周青、谭跃球、何怡）
注：何怡，东莞妇幼保健院医学优生遗传科主任
2019第八届中国罕见病高峰论坛大会正在火热进行中，这是一场规模盛大的国际性罕见病大会大会持续到22日下午，迎来110多位权威专家学者、行业领导者、医药巨头、患者组织等，带来罕见病领域的行业前沿动态和最新成果。您想问什么、想看什么、想对专家们说点什么，都可以加入我们的话题和我们互动：#第八届中国罕见病高峰论坛# 微博话题，详情请关注CORD官方微博@罕见病信息网，或微信公众号：罕见病信息网。推荐阅读：
2019第八届中国罕见病高峰论坛在深圳隆重开幕 | 重磅
《患者社群组织如何推动药物研发——全球经验》重磅发布丨文末有彩