《活出生命本来的样子》罕见病宣传片正式发布 | 国际罕见病日

《活出生命本来的样子》

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。这一天是罕见病病友们专属的罕见病纪念日，作为一个为罕见病群体统一发声的渠道。在这一天，让我们来看见那些不为人所知的罕见病病友们，看见他们的故事，他们的努力与挣扎，看见他们在困境中仍保持着对生命的渴求......

蔻德罕见病中心（CORD）作为国际罕见病日全球推广伙伴之一，自2009年起牵头中国区罕见病日的系列宣传活动，旨在唤醒更多的公众了解并参与到罕见病倡导活动中来。

罕见病友虽然身处黝黯之中，但不是所有人都放弃对生活的热情和对未来的向往，就像热爱画画的樊漪慧和尝试跳伞、潜水的方坚泽。画画、上学、潜水、跳伞……这些事对我们来说绝非难以做到，然而罕见病患者达成这些目标时却往往被贴上“身残志坚”的标签，但，其实他们只不过是活出生命本来的样子。

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活着，去完成父亲未完成的使命

漪慧今年20岁，正在一所美院读书。她喜欢画画，对哲学和心理学感兴趣，和年轻的姑娘一样，也喜欢自拍。如果与她只是电话交流，丝毫感觉不到什么。

今天她终于能笑对这一切了，但一开始，不是这样的……

漪慧自幼患有罕见疾病——成骨不全症（也称瓷娃娃病），其特征为骨质脆弱，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，长时间坐、卧，出行需要轮椅、拐杖的辅助。

这个罕见的疾病，把年幼的漪慧禁锢住。她说“曾经也想过破罐子破摔，就这样堕落算了”， 漪慧陷入过深深的绝望中。但是父亲只要挣到钱，就带漪慧去治病。是父亲的坚持，让漪慧看到了希望。

体会过自己的无能为力，也感叹过命运的不公，也曾让自己的情绪彻底的放纵，允许自己难过，给自己一些时间去释放。哭完了告诉自己，得到的都是侥幸，失去的才是人生。生命本身是没有意义的，所以才能去赋予它意义。

漪慧想明白了这些，于是热烈地拥抱生命。读书、考试、上大学、拍微电影……“罕见病”从此只是一个外壳而已，她知道，她不会让这个外壳影响自己正常生活。

今天看漪慧，旁人可能无法想象曾经的她是如何经历暴风雨，又是如何从暴风里走出来的。因为打败病魔的，不仅仅是药物，还有希望和信心，它们和药物一样，都是铠甲。需要在生命的裂缝里，透进那一道阳光。

其实，一个善意的微笑，一个尊重的眼神，对于罕见病患者来说，就是最大的鼓励。

在无障碍设施越来越普及的今天，漪慧可以坐飞机，念大学……过她父亲期待看到她过的生活，但是父亲没能等到，2013年，父亲去世了。

漪慧在伤心和思念之中，还有一个念头，那就是——要完成父亲未完成的使命。“曾经有人爱过我，哪怕这个人不在，自己也仍然拥有爱的能力”。

生命里的暴风雨无法预测，有人穿越出来，有人却永远地留在了原地。对于走出来的人来说，哪有什么奇迹，他们只是活出了生命本该有的样子。

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25岁小伙的执着：即便我没有活过来，也不能白白过这一生

同样从暴风雨里走出来的，还有25岁江苏小伙唐震。

例行体检时，因为体重过大，被检查出糖尿病。唐震于是下决心要减重。但是医生却迟疑了：这种糖尿病不是常规的，非常罕见。

在医生的建议下，唐震重新做了全身检查，直到做完核磁共振，发现脑垂体上有0.8毫米的瘤。他第一次听说这个名字——促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖型库欣综合征（库欣病，又称皮质醇增多症，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等），是一种极为罕见的疾病。

这么罕见的病，没有那么容易治。辗转了几家医院后，唐震和家人决定在上海接受手术。

上海的医疗条件相对好，唐震原本居住在江苏，来上海求医也相对方便一些。但是对于居住在更偏远地区的病友而言，去哪家医院，找哪位医生，这第一步就会把病友难住。

蔻德罕见病中心自成立之初就已经在这方面默默的努力着：孵化有组织的病友社群、开展医患交流会、进行罕见病相关政策的倡导及信息的发布等，间接的推动了中国《第一批罕见病目录》的出台及十几种罕见病纳入医保，为罕见病患者的诊疗及用药提供了有效的支持。

唐震在医院接受治疗

唐震是幸运的，他经常说非常感恩能及时遇到罕见病相关的支持，术前有不少忙碌的事，第一件事就是减重，因为快速地减下大体重，唐震的身体超负荷，引发严重的骨质疏松。人在忙忙碌碌时，很多痛苦会暂时忘记。当时，唐震和家人只有一个念头，就是尽快动手术。所有事情围绕着手术。可一旦静下心来，害怕和恐惧席卷而来。

这一刻发生的时候，是唐震即将躺上手术台的时候。因为疾病非常罕见，手术成功率无法参考，不管是什么几率，对唐震来说，就是百分之一百。

“爸爸，我不想治了，我们回家。”从未有过的恐惧包围全身。父亲心有不忍，知道儿子害怕，也清楚手术风险。但眼前没有其他选择，只有挺过去。他没有答应唐震的请求。

手术很成功，但是唐震再次醒来，是6天后。这6天，唐震在昏迷，家人时刻提心吊胆，过得比六年更漫长。苏醒后的唐震，虽然仍伴有术后的疼痛，但心里只剩下一个念头“既然活过来了，就要好好活着。”

穿过暴风雨后的唐震，活得更努力，更用力，也更精彩。现在的他，基本已经恢复正常生活，只有一些重体力活不能做。他和朋友合开了一家猫舍馆，猫是一种极为治愈人的宠物。

唐震与猫

今天，唐震站在阳光白云下，如果有机会给当时在暴风雨中的自己说一句话，他会说：活着比什么都好。

“如果没能走过那场暴风雨呢？”——唐震拿出了自己登记人体器官捐献志愿者的一张登记卡。

每一个生命故事都无比丰盛，也正因为如此，他们才能穿过暴风雨，抵达对岸。

两位病友的故事，给我们触动，也给我们反思。在我们的世界里，或许很难想象得到，世界上还有这样一小群人每日在与病魔斗争，与“自己”斗争。而他们所面临的困境，既有来自疾病本身的：确诊难、求医难、用药难、康复难……也有来自社会的：被误解、被排斥、被嘲笑……所以，增加公众对于罕见病的了解与认识，是一件非常重要的事情，多一个人了解罕见病，这个群体就能得到多一分关注，他们就有更多的希望。

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罕见病友虽然身处黝黯之中，但不是所有人都放弃对生活的热情和对未来的向往，就像热爱画画的樊漪慧和尝试跳伞、潜水的方坚泽。画画、上学、潜水、跳伞……这些事对我们来说绝非难以做到，罕见病患者达成这些目标时也往往被贴上“身残志坚”的标签，但，其实他们只不过是活出生命本来的样子。

遭遇困境的时候，人们心中有很多“不可能”。这些“不可能”，让他们失去勇气。2021年国际罕见病日，蔻德罕见病中心特推出《活出生命本来的样子》罕见病宣传片。我们希望用两个罕见病友的故事——他们在加倍的“不可能”中实现了“可能”，用他们的坚韧和热情，向大众传达罕见病患者所面临的困境，以及他们面对生活的勇气。

罕见亦强大，蔻德罕见病中心联合腾讯公益、壹基金等多家平台，发起了“罕见少年派破茧计划”，希望通过本项目，在募集全社会爱心人士善款的同时，帮助更多的青少年罕见病患者在生活里重新寻找到信心和希望。在生命的裂缝里，照进一道阳光。

蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）是一家专注于罕见病领域的非营利性组织，由黄如方先生于 2013 年创建，本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、 医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。

中心成立至今，通过开展各类科普宣传活动及资助项目，已帮助近15000个罕见病患者家庭，支持并孵化了90余家患者社群，服务疾病种类70多种。蔻德罕见病中心作为中国罕见病行业最有影响力的公益性患者倡导机构之一，始终坚持以患者利益为核心，带领全国5万多个患者家庭，逆势发展、永不言弃，联合各方力量，积极推动中国罕见病事业的有力发展。截止目前，蔻德已经成功举办了9届全国罕见病高峰论坛，各类宣传活动30余场，病友会、患教会及医学研讨会近百场，参与和推动了10余个临床研究项目，通过新媒体向近百万人群传播了罕见病知识和患者诉求。

部分活动合集

致谢：

感谢以下本次与我们联合推广的患者组织伙伴机构，有你们的同行，让我们更有力量。

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CAH互助之家

MMA和PA之家

北京大爱天使苯丙酮尿症罕见病关爱中心

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心

蚕宝儿LNS罕见病关爱之家

成都紫贝壳公益服务中心

垂体瘤GH病友会

春兰NLSDS关爱中心

脆性X关爱之家

脆性X综合征关爱中心

肺动脉高压病友联盟

黑斑息肉综合征关爱中心

红米粒（深圳）高胆固醇血症研究与服务中心

觉主家发作性睡病患者支持中心

锦州市瓷娃娃爱心协会

进行性骨化性肌炎症关爱之家

蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心

亮点连接罕见病关爱之家

庞贝氏罕见病关爱中心

泡泡家园神经纤维瘤病(NF)关爱中心

皮质醇增多症联盟

青海血友之家罕见病关爱中心

深圳市冻力宝贝进行性肌营养不良症关爱中心

失焦部落-青少年黄斑变性关爱中心

特纳之家

天津市友爱罕见病关爱服务中心

铜娃娃罕见病关爱中心（中国肝豆状核变性罕见病关爱协会）

武汉市武昌区同馨肝豆病患信息服务中心

西华神经免疫硬核罕见病友组织

小企鹅关爱中心

炎性肌纤维母细胞瘤关爱中心

雨燕血管性水肿关爱中心

月亮孩子之家

浙江小胖威利罕见病关爱中心

中国alport综合征家长协会

中国法布雷病友会

卓蔚宝贝支持中心

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