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健康 | 危险的“胎记”越长越多,医生提醒慎防这种遗传性疾病!

宝宝出生后发现身上开始

出现咖啡色大小不一的斑片,

医生说这是“胎记”。

但随着年龄增大,斑片越来越多。

这下家长开始着急了


图片来源:Dermatology 4th ed


焦急的父母和孩子一起前往皮肤科就诊,

皮肤科医生却说宝宝可能患有“神经纤维瘤病”,

这是为什么呢?


医学指导:广州市皮肤病防治所中四门诊 主治医师陈荃



危险的“胎记”


平时肉眼看到的“胎记”其实是一种疾病,俗称“牛奶咖啡斑”。


“牛奶咖啡斑”是一种常见的先天性色素性疾病,一般婴儿出生时就有,可以发生在任何部位,形状可以是椭圆形,也可以是不规则的,边缘往往和周围正常皮肤界限清楚。


这种疾病使用调Q激光、皮秒激光和红宝石激光治疗,部分患者效果良好。


如果患儿出现6处以上,直径大于1.5厘米的咖啡斑时,家长们就需要警惕了,这可能是“神经纤维瘤病”的表现。





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(慎点)

图片来源:Dermatology 4th ed


“神经纤维瘤病”是一种遗传性疾病,最常见的是1型神经纤维瘤病。


它的特点是:

1

青春期前多发牛奶咖啡斑;

2

出现多个神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;

3

腋窝雀斑样色素斑;

4

视神经胶质瘤;

5

虹膜色素缺陷瘤;

6

骨关节发育异常。


因为遗传模式是显性遗传,存在体细胞突变,伴或不伴家族史的情况都有发生。


很多患儿早期只出现皮肤色素斑时,没有可触及的瘤体,此时进行全面的检查非常重要。


及时的干预可以减少严重并发症。基因诊断的发展和普及也帮助了很多不典型病例进行确诊。



“神经纤维瘤病”怎么防治?


早期的确诊,对多系统的评估后,可以通过皮肤外科、眼科、骨科手术对症处理瘤体和骨发育不良的情况。因为这类患者也是多种肿瘤易感性体质,定期需要筛查其他系统肿瘤。


基因诊断和产前诊断对于预防后代发生本病也是有效的措施,但应在有资质的机构进行检查。


图文无关,来源网络


国外现在在进行靶向药物的临床试验,也许在不久的将来,“神经纤维瘤病”也能成为可以被治愈的疾病!


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编辑:依婷  责编:邹向东

来源 | 广州市皮肤病防治所

通讯员 | 杨上上

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