惟爱解冻：写在2019年6月21日世界渐冻人日
此刻，2014年8月18日下午，周鸿祎穿着一件红色T恤现身广场。红色是他的标志，是他最喜欢的颜色。太阳不大，人群兴致高涨。2个黄色的塑料桶放满了加了冰块的水。
13:30分，周鸿祎拎起水桶，毫不犹豫朝自己兜头盖脸浇下。放下水桶，他任由冰水从脸上流淌而下。他扶了扶眼镜，带着微笑，点名马化腾：接受挑战吧！
他似乎想用这种略带戏谑的方式延续3Q大战。
我们今天不说3Q大战，我们只谈周鸿祎刚才的一幕。这事情同样发生在许多名人身上。IT男比尔盖茨、雷军，硬汉汤姆克鲁斯、甄子丹，还有退休的小布什……
“要么接受挑战，要么捐出100美元。”是这个活动的口号。
你一定猜到了，这就是“ALS冰桶挑战”，活动呼吁全世界关注一种罕见病“肌肉萎缩性侧索硬化症”，也就是俗称的“渐冻人”。
今天（2019年6月21日），又是一个“世界渐冻人日”。
周鸿祎 ALS冰桶挑战赛（图片来自网络）
王甲的微博头像是一个帅小伙，他身穿黑色格子西服，内着白色衬衫，打着黑色领结，头发向后高高背起，28开。脸庞轮廓清晰，鼻梁坚挺，眼神坚定，相貌俊朗。褪黄的色调增加了年代感，让王甲显得深沉而神秘。
他的微博名字是：王甲-点亮生命。认证写道：渐冻人症患者王甲，以一根力量尚存的手指坚守设计创作感动网友。
王甲微博截图
如果不是已经知道了他的经历，人们永远无法将他与渐冻人联系在一起。
生病前，在北戴河（图片来自网络）
没有人不清楚北漂的艰难。王甲没有任何背景，但他无疑是幸运的。2006年夏，尚在实习中的王甲就被中国印刷总公司聘用。半年后，北京户口也落实了。彼时，无数人正如同汪峰那首《北京、北京》所唱的那样迷惘、无助：
当我走在这里的每一条街道
我的心似乎从来都不能平静
除了发动机的轰鸣和电气之音
我似乎听到了它烛骨般的心跳
我在这里欢笑我在这里哭泣
我在这里活着也在这儿死去
我在这里祈祷我在这里迷惘
我在这里寻找在这里失去
北京北京……
当许多人打拼多年依然还在做梦的时候，王甲却已经迅速实现了梦中最艰难的一部分。周围的人都对他给予了毫不吝啬的赞美，一切美好似乎也将顺理成章地在他面前徐徐展开。
意气风发的王甲（图片来自网络）
但是事业之路在2007年戛然而止。那年夏季，王甲就老觉得无力攥住拳头，刷牙老掉牙刷。公司设计部总监发现，王甲说话迟钝。他让王甲讲清楚，王甲皱眉头说：哥，不是我不想，是嘴不听使唤了。
10月底握不住杯子，11月初，骑着自行车遭遇第一次车祸，12月23日，确诊成为“渐冻人”。
那一年，他24岁。
2009年王甲仅能活动的只剩下右手一根手指。2012年，王甲只剩眼睛能动,。
痛苦过，但王甲不愿向病魔妥协。王甲说：“消极的人会把生病当成一件糟糕透顶的事，心态乐观的人却会把生病当成另一种人生体验，去承受生命所带来的一切，学会对它微笑。”当他还有单指能动的时候，清华大学给他设计了单指打字系统。依靠这个系统，他完成了大量公益设计作品。
王甲设计作品（图片来自网络）
ALS发病率为十万分之四，90%患者存活期不超过5年，在中国最新发布的罕见病目录中位列第四。患者因为运动神经元细胞不明丢失导致肌肉萎缩，对身体失去控制，严重的只能躺在床上，靠呼吸机维持生命。病程自始至终患者思维不受影响，因而又被称为“清醒的植物人”。
霍金（图片来自网络）
依临床症状大致可分为两型：
1.肢体起病型
症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后产生呼吸衰竭。
2.延髓起病型
先期出现吞咽、讲话困难，很快进展为呼吸衰竭。
在中国，这样的患者有20万。
更令人痛心的是，该病的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属铝中毒等，都可能造成运动神经元损害。
尽早地做出诊断和鉴别诊断，尽早地给予神经保护和支持治疗，坚持定期随访，这可能是我们唯一能做到的。
有人给王甲打电话，说给他治疗。
王甲微博截图
我们不想去怀疑什么，我们始终认为“人性本善”。爱可以从点滴做起，只要发自内心；冰也可以融化，只要有温度；但ALS融化可以吗？
科学家正在披荆斩棘，我们期待着可以，无比期待！
3探索迄今为止，“渐冻人”的治疗是不成功的，而且对于“渐冻人”不可治疗的观念也早已“根深蒂固”在神经科医生的脑海中，尽管如此，医学界从未停止对于“渐冻人”治疗的探索。
此前，力鲁唑是唯一被证实可以有效治疗“渐冻人”的药物，能够延缓疾病进展的速度和延长生存期。但是由于该药物价格昂贵，使得很多患者望而却步。2017年5月，美国食品和药物管理局（FAD）批准了新药依拉达奉上市，用于治疗 ALS患者。该药物可以有效减缓早期肌萎缩侧索硬化病情发展。但是该病仍然不能根治。因此医学界从未放弃探索其机制和治疗的新方法，并为之不懈奋斗着。
在患者大脑中出现的异常蛋白沉积是ALS的重要标志之一，2018年3月5日，为了探究这些蛋白沉积是如何导致神经元的死亡，斯坦福大学的研究人员利用CRISPR/Cas9基因编辑技术对影响ALS症状的基因进行了筛选，研究结果不但帮助科学家们进一步了解了ALS的发病机制，而且为治疗ALS提供了新靶点。这项研究为治疗ALS提供了新方向，同时也为广大患者唤起了希望[1]。
2018年3月19日，加拿大蒙特利尔大学神经科学家和以色列同行发现了一种新的与“渐冻症”相关的分子机制，能帮助理解这种疾病的发病机理及相关靶向药物的研发。在长达８年的研究中，重点关注了一种名为TDP-43的蛋白质从神经细胞内移除后的影响。研究发现，TDP-43蛋白质缺失会导致另一种名为hnRNPA1的蛋白质发生变体，这在此前的文献中没有提及。正常神经细胞的TDP-43存在于细胞核中。此前研究表明，TDP-43是一种与肌萎缩侧索硬化症发病相关的蛋白质，细胞核内TDP-43功能的缺失或细胞质内出现异常的TDP-43蛋白聚集体可能是致病的关键因素。该成果为将来药物靶点以及用于快速检测疾病、跟踪病程的生物标记物的研发提供了重要信息[2]。
2019年1月14日，哈佛大学干细胞科学家领导的研究指出了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的一个潜在的新生物标记物和药物靶点。ALS是一种非常难以诊断和治疗的神经疾病，该研究利用人类运动神经元的干细胞模型揭示了STMN2基因作为潜在的治疗靶点，证明了这种人类干细胞模型方法在药物发现中的价值[3]。
2019年4月1日，中国科学院神经科学研究所、神经科学国家重点实验室徐进研究组揭示了导致部分肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的新机制，证实了激活无义介导的mRNA降解通路可以作为治疗ALS的新策略，并发现了一种现有的用于治疗哮喘的药物有可能成为治疗ALS的新药[4]。
4惟爱解冻6月21日是世界渐冻人日，也许你不曾了解，但你一定知道霍金，一定知道他的病。疾病并不妨碍他成为一个伟大的天文学家，许多渐冻人都有过人的才华。
霍金已经走了，他向地球人泄露了太多这个宇宙的秘密，外星人带走了他。但是，地球上，除了霍金来过，现在还有王甲、葛敏，中国还有20万的渐冻人，他们得的是同一种疾病——“肌肉萎缩性侧索硬化症,ALS”。他们同样需要我们的关爱。
《因为爱，所以坚持——中国渐冻人的自我书写》一书在北京正式发布。主编葛敏。2016年葛敏被确诊ALS。她曾就读于北京舞蹈学院，曾任中国人民大学附属中学朝阳学校形体老师。在活动现场，她表示，本书是一群渐冻症患者用洪荒之力写就的。王嘉宁 摄
“世界渐冻人日”，这个节日过于小众，以至于常见的日历甚至都没有将其列入，相反，许多娱乐明星的生日遍地开花。冰桶挑战也已成为过往，但缠绕一生的疾病却从没有停下过脚步。
某软件
某软件
我们希望，当谈起这个疾病的时候，我们知道的不仅只是霍金。
迪士尼《冰雪奇缘》中，Anna化作了冰雕，挡住了砍向 Elsa的罪恶之剑。 Elsa抱着妹妹痛哭，眼泪滴落在Anna的身上，安娜身上的冰块逐渐融化，冰封魔咒被打破，她复活了！
冰雪奇缘剧照
驱走严寒，只有温暖，化解魔咒，唯用真爱！
但愿渐冻人也仅仅是一个魔咒，你我的温暖可以解封。
今天，凤凰网公益发了一条微博，并且@王甲。王甲回了一个抱抱的表情。
凤凰网公益微博截图
王甲说过:“我从来没有自卑放弃，失去尊严。在面对世上一切苦难的时候，我选择一笑而过，并深埋心中消融。可以说，我忍受了太多痛苦，语言无法形容……我不做一个懦夫，我试着与别人交流，哪怕你不懂没关系，我有智慧，还有炙热的眼神，你有一天会明白……”
经过这么多年的心路历程，王甲已经思考了很多，明白了很多。不再需要多余的语言，挣扎、鼓励、冷眼、感谢、抗争、榜样、平淡……一切尽在不言中。
注：部分内容整合自网络。
参考文献
[1] https://www.nature.com/articles/s41588-018-0070-7
[2] https://academic.oup.com/brain/article/141/5/1320/4942288
[3] https://www.nature.com/articles/s41593-018-0300-4
[4] https://academic.oup.com/brain/article/142/5/1349/5425361