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十五年前,科学家为首次完成人类基因组测序而欢欣鼓舞。当时,他们预测人类有25,000到40,000个负责编码蛋白质的基因。这一估计持续下降。实际上,人类似乎只有19,000个蛋白编码基因,只占到基因组的1-2%。那么,剩下的99%的基因(被称为“DNA的暗物质”)是如何调控这些1%的基因的呢?夫唯不争,故天下莫能与之争之前人们认为我们的基因是被这些“垃圾”的DNA暗物质包围着,其并不编码蛋白质,不能行使相应的生物学功能。但随之一项DNA元件百科全书计划的实施,人们才开始认识到这些看似无用的DNA暗物质却在人类生生命过程中发挥着至关重要的作用。常见的DNA作用元件有:启动子,增强子,终止子,沉默子,绝缘子等等...它们一起调控着生命体基因的表达,是之成为一个复杂有序且高效的调控网络。研究人员通过对比250个健康的荷兰家庭中家庭成员的机体DNA信息,他们鉴别出了190万个影响多个DNA元件的突变,这些突变包括已经消失、移动、甚至凭空出现的大型DNA片段。研究描述的一种额外的DNA片段就是名为“ZNF”的基因,此前研究者并未在人类机体中发现该基因,该基因在大约一半的荷兰人口中存在,而这种特殊的基因是ZNF基因家族的成员之一,该基因家族来源于多个种类猿类机体的参考基因组中,而这种突变体也能够添加到人类的参考基因组数据库中;随后研究人员发现,ZNF基因或许还在多个人类群体的基因组中存在,但其功能却并不清楚,实际上这种基因组“暗物质”如今能够被放置到遗传图谱中来帮助科学家们进行研究,并且利用相关的研究数据来更好地理解人类遗传性疾病发生的机制。于此同时,来自Nature