知几基因研究院 | 糖尿病并发症致死率全球第七？科学家找到了治愈关键

有关糖尿病最早的记载来自于西元一千五百年前的古埃及，目前每年在全球范围内至少会影响到4.22亿人口，其中90%的都是2型糖尿病患者。中国的糖尿病患者数量居全球第二，是患者最多的五个国家之一。根据世界卫生组织预测，2030年糖尿病将成为第七位主要死因。

1.

什么是2型糖尿病？

2型糖尿病（Diabetes mellitus type 2，T2D）或成人发病型糖尿病（adult-onset diabetes），是一种慢性代谢性疾病。
由于患者多患有相关并发症，比如缺血性心脏病、中风等上心血管疾病、非创伤性失明、肾衰竭、黑棘皮症、性功能障碍等，病发后的预期寿命较之病发前可能会缩减10年。

虽然与1型糖尿病病症相似，但二者的发病机制并不相同，2型糖尿病主要是由胰岛素抵抗和胰岛素缺乏引起。由于2型糖尿病症状多不明显，往往都是在发病多年之后才诊断出，此时则已出现并发症。

并且，2型糖尿病是可遗传的。

研究发现，如果一对同卵双胞胎其中一人有糖尿病，另一人患上糖尿病的机会可高于90%，然而非同卵的兄弟姐妹的几率是25%至50%。到2011年为止，共发现了超过36个基因可增加患上2型糖尿病的风险。

目前糖尿病普查对最终结果改善不大。
因此，世界卫生组织的建议是针对高危人群进行定向监测，包括：45岁以上人士；有一级亲属患有糖尿病的人士；包括西班牙裔美国人、非裔美国人和美洲土著等族群；妊娠期糖尿病、多囊卵巢综合症、体重过高和与代谢综合征有关情况的病史。

其中，基因检测可以说是最准确、最及时帮助患者或致病基因携带者进行预防和治疗的手段。目前知几基因提供的检测服务，包含了约4000余项疾病健康检测，2型糖尿病、冠心病相关的位点检测也在其中。

2.

2型糖尿病能治吗？怎么治？

8月，来自宾夕法尼亚大学医学院的研究人员在实验中找到了新的治疗方法。这一结果公布在了2017年8月27日的《自然遗传学》上。

科学家发现了能引发高糖尿病风险的16个基因位点和一个新的冠心病（CHD）遗传威胁因子，从而确定了引发2型糖尿病的DNA变异所在，并且阐明了T2D和CHD导致全球性的高发病率及死亡率的原因。

除了发病原理的惊人发现，另一点值得关注的点在于本次实验点基因组数据样本丰富，包括南亚、东亚和欧洲后裔，共250000多人的基因组数据。

实验中，通过对基因组数据的分析，科学家们识别出8种与这两种疾病的风险密切相关的基因变异，其中7个基因在糖尿病和冠心病的生物通路中有较大影响，包括免疫、细胞增殖和心脏发育。

宾夕法尼亚大学医学院遗传学副教授Benjamin F. Voight博士也提到，未来借助基因工程技术，他们会将更多冠心病及糖尿病的分子机制的细节确定下来。未来糖尿病及冠心病的靶向药物治疗方式可能也会有不小改变：除了靶点，更关注路径。

其实，在实验中，科学家也发现了这一区域中还包含了不少现有药物的靶点。这意味着很多药物比我们理解的「更多用」。举个例子。

实验中，科学家发现了某些从鱼油中omega-3脂肪酸提炼出的二十碳五烯酸，其作用是降低胆固醇；它的作用靶点恰好是位于包含糖尿病-冠心病复合基因位点的基因区内。

又比如，这个复合基因区域的还覆包括了基因FABP4，这是已知的糖尿病和心脏病的药物靶点。抑制该基因的表达，即可实现抗动脉粥样硬化；换句话说，可以从根本上治疗动脉内脂肪增厚及硬化了。

未来在糖尿病和冠心病等疾病领域，这些不仅仅是针对靶点，还同时切断了疾病信号的通路的方法或许正是治愈这些疾病的钥匙，更精准、更高效的治疗方法值得期待。

参考资料

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