男性乳腺癌基因突变？结局比女性更可怕
提起基因检测，一个常会被提起案例就是美国演员安吉丽娜·朱莉的故事了。
2013年5月14日，她的母亲因卵巢癌离世，朱莉通过基因检测确定了自己带有遗传缺陷基因BRCA1，医生估测她患乳腺癌和卵巢癌的几率分别为87%和50%，风险较高。因此，朱莉选择双侧乳腺切除术保留乳房，降低患癌风险。
当然，会增加乳腺癌风险的基因不仅仅只有BRCA1，还有BRCA2。研究发现，30岁以下女性中超过25%的乳癌来自于BRCA基因的突变。
实际上，BRCA上的基因突变能够影响的不仅仅是女性健康，对于男性同样存在。
根据2018年4月12日发表在《JAMA Oncology》上的一项研究，携带BRCA突变的男性罹患癌症的风险也会大大增加，尤其是患前列腺癌、黑素瘤、胰腺癌、乳腺癌的风险。
1.
男性也会得乳腺癌吗？
在解释这个试验之前，我们先来简单认识一下BRCA基因。
很多人在基因检测后，发现自己携带了BRCA基因，就觉得自己罹患乳腺癌等疾病的风险特别高。这种看法其实是错误的。
实际上，正常情况下，BRCA基因（又被称作乳腺癌基因）的作用是修复DNA的断裂，使细胞得以保持稳定的遗传物质的蛋白质，属于肿瘤抑制基因；换句话说，BRCA基因其实是能够帮助我们控制乳腺中的癌症和肿瘤的。
BRCA基因分为BRCA1和BRCA2，前者位于17号常染色体（17q21），后者位于13号常染色体（13q12.3）
但是，在一些人的身体内，由于BRCA基因发生了突变，或者是被破坏、更改，使得BRCA基因就不能够正常的工作了；因而，这些积累的DNA损伤最终才导致了我们罹患乳腺癌等癌症。
根据研究，如果女性体内存在BRCA1或BRCA2的有害突变，那么她患上乳腺癌的风险至少会增加5倍，患卵巢癌的风险会增加10-30倍。
另一个数据来自美国国家癌症研究所，据估测，携带有BRCA1突变的女性中约40%会患上卵巢癌，有BRCA2突变的女性中约17%会患上卵巢癌。
不过，你也看见了，由于BRCA基因位于常染色体上，所以，它的遗传并不会有明显的性别倾向。这意味着，无论男女，同样的都会被BRCA突变所影响，患病概率也几乎是均等的。
那这样的影响对男性来说能有多大呢？
2.
4种癌症风险因BRCA突变而增加
我们再回到文章开篇提到的研究。
这项由以色列拉宾医疗中心的Roy Mano博士及其团队主导的研究共包含了196名携带BRCA的男性，其中117名为BRCA1突变，另外79名为BRCA2突变。在为期三年（2014年2月-2017年2月）的研究中，研究人员对这些男性患前列腺癌、乳腺癌、结直肠癌、胰腺癌和皮肤癌等癌症的情况进行了重点筛查。
结果显示，这些男性首次诊断出癌症的年龄约54岁，并且，携带了BRCA突变的男性患恶性肿瘤的概率（17%）和未出现BRCA突变的男性（8%）相比，出现了显著的升高；尤其是前列腺癌、黑素瘤、胰腺癌和乳腺癌的风险大大地增加了。
当然，这并不是第一个揭示BRCA突变与男性癌症相关的研究。
早在2007年，美国国家癌症研究所，就曾指出携带BRCA2基因突变的男性罹患乳腺癌的概率更高，尤其是在30-40岁期间这一风险将达到峰值。
又如，一项由沃尔特里德国家军事医疗中心主导的包含了850多份冻存的非裔美国男性血液样本的分析，就曾指出黑人更容易携带BRCA1和BRCA2基因突变，因而罹患恶性肿瘤的概率也更高，大约是未携带突变的人群的4倍。
另一方面，大多数男性并不会像女性一样进行规律的乳腺癌筛查，所以，当被诊断出患有前列腺癌、乳腺癌等恶性肿瘤的时候，往往已经到了晚期。
正在阅读本文的男性读者，如果你曾有过不明原因的单侧乳晕下的无痛肿块，或者有乳头溃疡、乳头回缩/内陷、血性液体溢出等症状，甚至出现了腋窝淋巴结转移，那么就应该重视起来了。
请立即！马上！迅速！去医院！
尤其是，那些年轻时期曾患有男性乳房肥大症的男性，更应当注意起来。随着年龄的增加，男性体内的雄性激素减少，患乳腺癌的概率还会进一步提升。
3.
我的BRCA基因突变了吗？
既然BRCA基因突变与这么多恶性肿瘤相关，那么，如何判断我们自己的BRCA基因是否发生了突变呢？
一个非常简单且粗略的判断是可以先自问一句：我胖吗？
这并非是一句玩笑话。根据2018年3月18日在芝加哥召开的内分泌学会100届年会（ENDO 2018）上公布的一项研究结果，通常情况下，携带了BRCA突变，容易出现乳腺细胞DNA受损的人，往往也相对较胖，即身体质量指数(BMI)更高。
当然，更准确的则是进行基因检测。
以知几基因提供的基因检测为例，这项检测涉及到4000多项遗传疾病的筛查，BRCA基因的筛查也在其中。因而，可以比传统体检更早更多地检测出遗传病风险，从基因点位变异筛查出肿瘤早期风险。这样一来，就能将被动发现疾病转化为主动预防，真正最大化地降低癌症病发的风险。
如果你对这样的基因检测有兴趣，那么不妨参照美国国家癌症研究所的建议，进行一个简单的自查，看看自己家族是否有更高的BRCA突变的可能性：
1）非德系犹太血统女性
有两名一级亲属诊断为乳腺癌。其一确诊年龄为50岁或早于50岁；
有三名或更多一级或者二级亲属诊断为乳腺癌。确诊年龄不限；
一级与二级亲属混合诊断有乳腺癌与卵巢癌（每人一种类型）；
一名一级亲属双侧乳房诊断为乳腺癌（双侧乳腺癌）；
两名或更多一级或二级亲属混合诊断为卵巢癌。确诊年龄不限；
一名一级或二级亲属同时诊断为乳腺癌与卵巢癌。诊断年龄不限；
有男性亲属被诊断为乳腺癌。
2）德系犹太血统女性
一级亲属中有任何一名诊断为乳腺癌或者卵巢癌；
家族中同一方有两名二级亲属诊断为乳腺癌或者卵巢癌。
一般来说，没有呈现这些特征得家族史的人携带BRCA1或BRCA2突变的可能性会相对较低。
如果你所在的家族有乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等疾病的家族病史，或者是有上述特征，那么BRCA基因发生突变的可能性也会相对高一些。
此时，一份过程安全、结果明确基因检测对你的健康来说，是有所助益的。并且，对于检测结果，知几基因将终身提供解读和更新，全方位地守护您的健康。如果你关心自己和家人的健康风险，不妨来看看。
参考资料
[1]Roy Mano et al. Malignant Abnormalities in Male BRCA Mutation Carriers Results From a Prospectively Screened Cohort .JAMA Oncol. Published online April 12, 2018. doi:10.1001/jamaoncol.2018.0271
[2]National Breast Cancer Foundation.BRCA: The Breast Cancer Gene
[3]Salk Institute.Male Sex Hormones Cooperate With Breast Cancer Gene To Suppress Tumors.July 1, 2003