看似健康却隐藏严重疾病，这项筛查宝宝做了吗？
先心筛查很重要！
文章开始前，先分享两个案例：
案例1
小俊，生后5天，因皮肤黄染3天就诊。
食乳佳，睡眠佳，二便正常。要求门诊测经皮胆红素。
查体：反应佳，呼吸平稳，皮肤黄染，无青紫，双肺呼吸音清晰，胸骨左缘第3肋间可闻及3/6级收缩期杂音，传导广泛，肝脾未触及肿大。
向家属交代患儿需要查心脏超声，了解心脏结构和功能。但家属不以为然，理由是规律产检并未发现心脏问题。孩子的心脏超声也的确仅仅是0.4cm的室间隔缺损。
生后20多天，孩子再次就诊，诊断是新生儿肺炎。住院期间肺炎恢复非常不顺利，复查心脏超声，仍然是室间隔缺损。还有一个重要的问题，孩子吃奶费力，体重不增，我们建议家属去心外科咨询。
此后的4个月，孩子反复肺炎、消瘦、呼吸急促，严重影响生长发育，不得不在生后5个月进行了手术。
案例2
小雪，生后39分钟，因低血糖就诊。
巨大儿，出生体重4.5kg，糖尿病母亲婴儿外貌，听诊心脏杂音，氧饱和度监测88%。
追问孕检史，未规律产检，孕期血糖高，未控制。患儿住院后氧饱和度不能维持在90%以上。心脏超声提示：室间隔增厚、主动脉与肺动脉呈平行走行、主动脉骑跨在室间隔上。
诊断：先天性心脏病。
跟家属交代后，建议其心脏外科咨询，生后第3天，出院。失访。
上述两个案例患儿就诊的原因分别是黄疸和低血糖，但是在听诊和监测血氧饱和度的过程中，发现了心脏杂音和氧饱和度降低，恰恰是这两种表现，提示患儿存在先天性心脏病的可能，之后的心脏超声又的确证明了这一点。
我想表达的是，如果这两个孩子没有因为黄疸和低血糖就诊，他们的心脏问题会不会漏诊或者延迟确诊？
那么因为心脏问题导致的一系列问题会不会延误治疗呢？
先天性心脏病是在胚胎发育时期，由于心脏发育异常所导致的心脏结构和功能的异常。先天性心脏病的发病率高，是常见的出生缺陷。在活产新生儿中，先天性心脏病的发病率约为6‰~10‰。其中，重症先天性心脏病（即1岁以内需要干预、否则预后不良）在活产新生儿中的发病率为2‰~3‰。
这些患儿在出生后1年之内可因严重缺氧、休克/心力衰竭、肺炎等严重并发症而死亡，同时，这些并发症的治疗还给社会和家庭造成严重的医疗负担、经济负担和精神负担。
目前，先天性心脏病的诊断和治疗已经取得长足的进步，重症先天性心脏病如果得到及时诊断和有效治疗，大部分患儿的生存率和预后都是令人鼓舞的。
但这些患儿如果不能及时发现，则会严重威胁生命；而且，延误诊断有导致患儿循环衰竭的危险，休克和酸中毒将影响患儿生命体征的稳定，增加外科手术的死亡率。因此，及时发现和诊断先天性心脏病有助于改善患儿的预后。
表：新生儿先天性心脏病严重程度分级
从上面的表格不难看出，小俊属于有临床意义的先心病，而小雪则是严重先心病。二者生下来均貌似健康，却因为其他疾病就诊时发现先心病，均需要严密监测、尽早治疗。
那有没有更好的办法，让两个宝宝即使没有其他病理状态，也能第一时间发现心脏的问题呢？
近年来，复旦大学附属儿科医院的专家们开始对这项工作进行研究，他们通过超大的样本量寻求一种简单易行的办法对所有新出生宝宝的心脏进行普遍筛查，且取得了非常棒的研究结果。
世界卫生组织关于“筛查”的定义是，采用简单的方法在貌似健康、尚未出现症状的人群中，发现具有疾病的危险因素或处于疾病早期的人。
目前，被广泛接受的新生儿疾病筛查项目包括干血片法筛查新生儿遗传代谢疾病和新生儿听力筛查，而先天性心脏病显然也符合上述世界卫生组织对于所筛查疾病的要求。
自2016年6月1日起，在上海市全市范围内常规开展新生儿先天性心脏病的筛查，目前全市新生儿先天性心脏病筛查率超过 99%。2018版的《全国新生儿先天性心脏病筛查手册》 也正式出版下发。笔者所在的单位，也在最近接受了相关的培训，先心病筛查工作正式落地。
正在做心脏听诊的宝宝/图片由作者提供
那么有些妈妈会说：我怀孕期间严格按照医生的要求产检，什么胎儿四维彩超、各种排查都做了，并没有发现心脏畸形，生下的宝宝还可能存在异常吗？还需要筛查吗？
胎儿超声心动图对于先天性心脏病尤其是危重先天性心脏病的诊断是非常有意义的，但是不同医疗机构的胎儿超声心动图诊断水平相差较大，对先天性心脏病的检出率不同。
美国最近的研究评估了胎儿超声心动图对先天性心脏病的检出率情况：
他们纳入了美国4个大型的三级医疗中心，回顾性分析了胎儿超声心动图检查对先天性心脏病的检出率，发现先天性心脏病的检出率非常低，只有28%～33%不等，作为普通筛查方法存在一定局限性。
《新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范（试行）》中对先心病的筛查工作，给出了明确的技术操作流程。
1 助产机构
正常新生儿从出生后 6~72 小时到出院之前在助产机构完成筛查， 阳性患儿应当在出生后7天内转诊至省级卫生行政部门指定的新生儿先天性心脏病诊治机构接受超声心动图诊断。
2 新生儿重症监护病房（NICU）
因各种原因未完成筛查即转诊至 NICU的新生儿，由助产机构通知NICU所在机构在出生后72小时内完成筛查，阳性患儿应当在出生后 7 天内完成超声心动图诊断。
3 操作步骤
（1）清洁右手及任一足；
（2）安抚受检儿，使其处于安静状态；
（3）将经皮脉搏血氧饱和度监测仪固定于受检儿清洁后的右手手掌及足底部；
（4）将听诊器放置于受检儿胸壁；
（5）获取受检儿心脏杂音及经皮脉搏血氧饱和度数据。
4 筛查结果
心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度测定任何一项筛查阳性者，均为筛查结果阳性，标准如下：
（1）心脏杂音听诊：2级及以上杂音者；
（2）经皮血氧饱和度测定：
先天性心脏病筛查工作流程图
所有的新生儿出生后均在筛查的范围内，而筛查工作无创、简单、方便、易操作。
作为产儿科的医务工作者一定要掌握操作规范，正确填报信息，保证筛查质量；而宝宝的父母，一定要理解这项工作的重要性，积极配合筛查。
目前国家已经建立了筛查信息上报管理体系，祝愿所有的小宝宝都拥有一颗健康有力的心脏！
参考资料：
全国新生儿先天性心脏病筛查手册（2018版）
本文首发：医学界儿科频道
本文作者：李月兰 河北省保定第七医院新生儿科
责任编辑：李小荣
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