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爱，让罕见病儿童不再孤单
从来到这个世界的第一天，“哭”便成为了小宝宝表达情绪的方式。从蹒跚学步到咿呀学语，再到茁壮成长……这是再平凡不过的人生历程，却成为一群家长眼中的奢望。他们的孩子有些“特别”，不哭不闹，只会乖巧地趴在别人怀里，只匆匆一眼你或许不会意识到，这些孩子，大多活不过两岁。他们，是脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿。SMA是一种严重的进行性神经肌肉遗传疾病，由于SMN1基因缺失或突变导致全身高功能性SMN蛋白表达不足，婴儿中的发病率为1/11000[1]，2018年SMA被收录国家《第一批罕见病目录》。儿童期发病的以Ⅰ型最为严重，患儿以进行性加重、肢体近端对称性肌无力、肌萎缩为主要临床表现，重症患儿甚至出现呼吸、吞咽功能丧失，80%的患儿会在一岁内死于呼吸衰竭，多数患儿活不过两岁[3]，因此SMA又被称为“婴幼儿遗传病杀手”。
图源：ArnoldWD,et al.Muscle Nerve.2015 Feb;51(2):157-67.
由于SMA伴随多系统损害与并发症，所以治疗上往往采用多系统评估和综合管理。定期的物理治疗、正确使用脊柱矫正器、规律的运动康复训练是目前干预、延缓SMA进程的主要手段[4]。呼吸机、吸痰机、制氧机、血氧仪……不少患儿家庭中都配备了这些专业医疗设备；呼吸支持、营养支持、康复训练……家长四处奔波，为孩子学习了一身技能。特效药对于这样的儿童及家庭来说是“救命药”，看到孩子能蹦能跳，和普通孩子一样健康成长，是每个SMA患儿家庭的愿望。作为人口大国，中国目前SMA患儿有近3~5万例[5]，而这部分患儿家庭却陷入了用药困境，甚至在2017年之前都处于无药可医的状态。2019年国内首个治疗SMA的靶向药物上市，打破了SMA患儿用药僵局，而后领域内药物研发继续创新，给患儿家庭带来了生的希望。6月国内批准创新药物利司扑兰用于治疗2月龄以上患儿的脊髓型肌萎缩症。利司扑兰是一种运动神经元存活基因2（SMN2）剪接修饰剂，可持续增加和维持中枢神经系统和外周组织中的SMN蛋白水平[6]。作为全球首个治疗SMA的口服药物，利司扑兰对儿童患者友好，可避免治疗过程中的创伤，增加患儿的依从性，且对Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ以及Ⅳ型SMA患者均可适用，在药物的选择上给了这些家庭又多一份的选择。如何让患者“少掏钱”，这几年我们的眼光逐渐从找好药聚焦到如何买得起药上。近年来，已有少量罕见病药物纳入医保，2020年3月《中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》中提到：“促进多层次医疗保障体系发展”、“探索罕见病用药保障机制”。超高值的药物不仅靠医保解决，也要从社会寻找可行方案。康付•四叶草罕见病关爱中心是镁信健康携手罕见病全国专家、全国罕见病诊疗中心、制药企业等，成立的以支付为中心、联动行业生态伙伴，为罕见病患者提供更全方位的服务保障的公益机构。中心还设立罕见病专项基金，给予罕见病患者经济援助。
本次康付•四叶草罕见病关爱中心也将利司扑兰纳入药品目录。罕见病患者并不是孤军奋战，社会力量也在给与其更多的关注，帮助罕见病患者提升医治、用药的可及性和便利性。
同期，镁信健康旗下药康付平台也上线了艾欣满满项目，为被医生推荐并遵循使用利司扑兰口服溶液用散的SMA患者提供专属关爱福利，患者家属可通过平台申请项目入组。镁信健康通过创新支付手段联合公益力量，切实降低患者负担，让罕见病患儿能全力奔跑，在爱里健康成长。
参考文献：
[1] Cure SMA. About SMA. 2018.https://www.curesma.org/sma/about-sma/.Accessed[2] ArnoldWD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in anew therapeutic era. Muscle Nerve. 2015 Feb;51(2):157-67. doi:10.1002/mus.24497.[3]《罕见病诊疗指南（2019年版）》[4] 北京医学会罕见病分会,北京医学会医学遗传学分会,北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组,中华医学会儿科学分会神经学组,中华医学会神经病学分会神经遗传学组,中华医学会儿科学分会康复学组.脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识[J].中华医学杂志,2019,99(19):1460-1467.[5]《中国SMA患者分析报告》[6] Ratni H et al. Discovery of risdiplam, aselective survivalmotor neuron-2 (SMN2) gene splicing modifier for thetreatment of spinalmuscular atrophy (SMA). J Med Chem. 2018;61:6501-17.
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