3个月大宝宝反复湿疹， 最后竟住进ICU……

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竟是因为遗传病

专家简介杨艳玲北京大学第一医院二级教授，儿科主任医师，研究员，博士生导师。
北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长、儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长；中华医学会儿科分会临床营养学组副组长、内分泌遗传代谢学组顾问；中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会常委、出生缺陷与残障预防与控制专委会常委、新生儿筛查学组副组长；中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会副主任委员；亚洲遗传代谢病学会理事等。

研究方向：遗传病的诊断、治疗与预防。

专家简介贺薷萱
‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍北京大学第一临床医学院儿科学博士，首都儿科研究所附属儿童医院医师、主治医师，首都医科大学临床医学儿科学硕士。

参考文献：[1] 李东晓，郑宏. 生物素缺乏症及多种羧化酶缺乏症. 见：从病例开始学习遗传代谢病，人民卫生出版社，2018， 10：336-338.[2] 杨艳玲．生物素与生物素酶缺乏症.临床儿科杂志，2006，24 (12)：941-943.[3] 包新华，杨艳玲，吴晔，等.多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点研究.实用儿科临床杂志,2003,18(6):423-425.[4] Mock DM. Biotin: from nutrition to therapeutics. Journal of Nutrition, 2017, 147 (8): 1487-1492. [5] Wolf B, Grier RE, Allen RJ, et al.Biotinidase deficiency: the enzymatic defect in late-onset multiple carboxylase deficiency. Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry,1983, 131 (3): 273-281.[6] 殷志萍，王怡仲，张婷，肖咏梅.全羧化酶合成酶缺乏症1例报告.临床儿科杂志,2018,36(10):745-747.

本文来源：猫大夫科普

本文作者：杨艳玲 贺薷萱

责任编辑：CiCi

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