立足基因检测风口，「拓普基因」为女性肿瘤精准诊疗赋能 | 生命科技
基因检测实现精准医疗
近年来，国家大力支持基因科学以及预防医学的发展，发展基因产业已上升为国家战略，基因检测技术被列入“新型健康技术惠民工程”。2016年，精准医学被正式纳入“十三五”规划；2019年发布的《健康中国行动癌症防治实施方案》提出，要加快推进癌症早期筛查和早诊早治，打造以癌症防治为核心的健康产业集群，进一步完善癌症防治体系。
基因检测是实现精准医疗的有效途径。随着基因检测的应用范围逐渐扩大，社会各界对基因检测的关注和接受度越来越高，越来越多的人开始接触基因检测，了解自己的生命体征和健康状况。其中，肿瘤早筛和伴随诊断是基因测序行业中最为活跃的方向。
癌症是中国居民死亡的首要原因。GLOBOCAN 2018统计数据显示，2018年全球乳腺癌新发患者人数为208.9万人，为发病率第二的癌种，仅次于肺癌。乳腺癌发病率位列女性恶性肿瘤之首，在我国每年新发病例大约为30万例。
癌症的早期筛查和早诊早治是提高癌症治疗效果的关键。手术、化疗是目前乳腺癌最为常见的治疗方式，同时也给患者带来诸多副作用。不同于以往根据病理分型选择化疗药物，基因检测能够准确地发现突变位点，基于这个检测结果，医生能制定更加有针对性、副作用更小的治疗方案。
拓普基因科技（广州）有限责任公司（下称“拓普基因”）成立于2014年，聚焦于女性肿瘤领域的精准诊断与治疗，自主研发了乳腺癌、卵巢癌等分子诊断产品以及中国女性肿瘤分析数据库，围绕女性肿瘤治疗全周期提供遗传筛查、复发风险评估、指导用药等全方位的辅助临床诊疗解决方案。
截止2020年10月底实验室已累计通过NCCL、EMQN、UK GenQA、CAP等机构87次室间质评项目评估，完成ISO9001、ISO14001、OHSAS 18001质量体系认证和高新技术企业认定。孵化新技术达10余项，获得五项广东省高新技术产品，一项广东省名牌产品证书。
室间质评代表图片&高企图片&名牌产品图片
与其他类型肿瘤相比，乳腺癌的中位生存期（即有且只有50%的个体可以活过的时间）较长，因此患病人群基数较大。根据2018年发布的2000-2014年全球癌症生存率变化趋势监测研究报告（CONCORD-3），中国乳腺癌5年生存率为83.2%，是中国5年生存率最高的癌种，但仍低于美国(90.2%)、澳大利亚(89.5%)等西方国家和邻国日本(89.4%)。中国患者的预后还有近一步提高的空间，中国乳腺癌患者还有巨大的治疗需求但并未被满足。因此，拓普基因选择聚焦在女性肿瘤领域，致力于为女性肿瘤患者提供精准诊疗服务。
拓普基因总裁孙刚表示，基因检测市场竞争者不乏，但专注于女性肿瘤精准诊疗领域的较少，拓普基因在国内没有严格意义上的竞争对手。拓普基因对标美国的Genomic Health Inc.(已于2019年年底与Exact Sciences合并)，基于公司成立以来收集的临床样本开发的乳腺癌复发风险模型，已完成模型开发，正在开展大规模样本验证。孙刚表示，致力于为女性肿瘤患者提供基因检测服务及解决方案，是拓普基因的初衷与使命。
在基因检测外，拓普基因积极探索创新型、个性化的诊疗模式。拓普基因在香港开设诊断中心，与医院肿瘤专家合作，在基因检测之外提供靶向治疗，同时提供安静私密的诊疗环境，更好地保护患者的隐私。
与观念的对抗
新冠疫情的核酸检测让更多人知道了基因测序，但在未来的疾病筛查和诊断中让更多人选择基因检测，还需要全社会认知的持续转变。
孙刚提到，目前拓普基因的市场渗透率仍有限，归其原因，主要是医生和患者使用基因检测的意识不高，对基因检测不够了解。基因技术商业化的要素之一是民众的认知，提高民众的认知水平需要不断地进行市场教育、知识科普和产品推广。此外，市场接受度不高也与费用水平较高有关，但随着基因检测技术成本的下降和民众观念的改变，基因检测行业将迎来更大的市场。
未来拓普基因将进一步致力于提升基因检测的认知度，进而带动包括科研和临床级在内的基因检测行业及产品的整体市场认知水平。
拓普基因团队核心成员多来自于辉瑞、罗氏、阿斯利康等全球著名医药企业，拥有超过十年以上的从业经历。
融资方面，拓普基因目前已经完成近亿元Pre-B轮融资，由越秀产业基金领投。此前曾拿到由经纬中国领投超亿元A轮融资。
基因检测行业仍处初期阶段，随着三代测序、人工智能等技术发展，基因检测行业将迎来新的发展机会。孙刚认为，大数据和人工智能对生物信息分析有加持作用，未来拓普基因将继续顺应医学数字化发展大潮，助力肿瘤诊疗精准化、个体化、私密化，促进医学和信息持续融合创新。
正如“国际人类基因组计划”的首席科学家Francis S. Collins专家所言，我们正站在一场真正的医学革命的前沿，这场革命将把传统的“一刀切”的治疗方法转化成更强大的个体化治疗策略，即把每个个体视为独一无二的，需要其特异的遗传特征来指导如何保持健康。