高个子更容易得静脉曲张?斯坦福大学的AI算法找到了科学依据
药明康德AI/报道
很多高个子的朋友都经常成为他人羡慕的对象,然而别人不知道的是,身高太高也可能有各式各样的烦恼。近日,斯坦福大学医学院的研究人员发现,身高越高的人患静脉曲张的可能性就越大。这项研究对40多万人的基因进行了检测,并使用机器学习算法加以分析,从而探索这种人们常见但却缺乏了解的疾病。此外,这项研究还发现了30个与静脉曲张紊乱和深静脉血栓相关的基因区域。
本文来源:药明康德AI
静脉曲张指静脉出现肿胀和扭曲的情况,通常发生于皮肤表层下方,一般在下肢较为常见。仅在美国,就有3000多万名静脉曲张患者。虽然这种疾病容易被忽视,但它其实会引起中度疼痛,并可能会导致更严重的副作用,其中一种副作用就是深静脉血栓,通常会导致在身体的一条或多条深静脉中形成血块。
▲静脉曲张为很多人带去了非常大的困扰(图片来源:123RF)
研究人员利用来自UK Biobank中约50万人的基因组数据,使用机器学习与流行病学研究相结合的方式,在超过41万人中寻找导致静脉曲张的风险因素。另外,他们使用全基因组关联研究,筛查了其中超过33万人的遗传标记,这其中有9577人患有静脉曲张。研究证实了目前已知的静脉曲张风险因素,包括年龄、性别、体重、怀孕状况、是否有深静脉血栓病史等。同时,研究人员还确定了基因中与静脉曲张相关的30个区域。
研究人员向机器学习算法中输入了2716个静脉曲张的预测因子,然后让算法找到其中最强的那一个。然而,出乎研究人员意料的是,机器学习竟然通过这种方式,发现了另外一个此前未被发现的风险因素——我们的身高。为了验证这一结果,研究人员还使用了一种名为孟德尔随机化的分析方法来进行进一步测试,从而确定身高是否是导致静脉曲张的实际原因。孟德尔随机化是一种用来确定因果效应的统计学方法。测试结果验证了机器学习算法的预测。
除了身高之外,机器学习算法还表明了静脉曲张的另一个可能风险因素:生物阻抗,即身体阻碍电流流动程度的能力。研究人员表示,这个指标有可能在静脉曲张的诊断工作中发挥重要作用。
▲该研究的资深作者、斯坦福大学医学教授Erik Ingelsson博士(图片来源:斯坦福大学官网)
“我们的结果强烈表明,身高是导致静脉曲张的原因和潜在机制,而不仅仅是一个相关因素,”该研究的资深作者、斯坦福大学医学教授Erik Ingelsson博士表示:“通过开展有史以来针对静脉曲张疾病的最大规模遗传学研究,我们现在对该疾病的生物学原理有了更好的了解。”
虽然静脉曲张是一种很普遍的疾病,但是人们对于它的了解却少得惊人。目前的治疗手段主要限于外科手术,包括激光治疗和静脉剥脱等。研究人员表示,这项研究突出了几个可能成为新的转化靶点的基因,希望可以在这些研究结果的基础上,创造出新型疗法。
参考资料:
[1] Height may be risk factor for varicose veins, Stanford-led study finds. Retrieved September 26, 2018, from https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-09/sm-hmb091918.php
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