关于地中海贫血的12个问答

4岁的小安因为发烧就医，医生查看血常规后说了一句：宝宝可能有地中海贫血（以下简称地贫），但是非常轻微，不用治疗。小安妈妈不是第一次听到医生这么说，小安除了偶尔感冒发烧一直很健康，为什么会得地贫呢？不治疗真的没事吗？

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解答

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诊断·治疗·用药

Q1:什么是地贫？

地贫(thalassemia)指由于遗传基因缺陷，致使血红蛋白中1种或1种以上珠蛋白链合成缺如或不足，从而导致贫血。这种病会遗传。

Q2:为什么孩子一直很健康，体检时医生却怀疑他有地贫？

按缺失的珠蛋白类型，地贫可以分为α和β两大类。正常情况下，人有4个α珠蛋白基因，两个β珠蛋白基因，缺失或异常的基因种类以及数量不同，症状严重程度也不同。

轻型或极轻型的α和β地贫可以没有症状或只有轻微贫血，只在体检或因其他疾病就诊查血常规发现异常，进行血红蛋白电泳和基因检查才能确诊。

即使是中重型β地贫，在宝宝半岁前，也可以没有明显贫血，在半岁后才出现中重度贫血。

Q3:孩子只有轻度贫血，为什么医生怀疑他有地贫，而不是更常见的缺铁性贫血呢？地贫该如何确诊？

地贫和缺铁性贫血,血常规是有十分微妙差异的。典型地贫和缺铁性贫血的血常规都为小细胞低色素性贫血，但地贫患者的红细胞计数往往有“又多又小”的特点，有经验的医生可以通过血常规做出初步的判断和鉴别，但如果需要更准确地结果，则需结合铁代谢、血红蛋白电泳甚至基因检查来鉴别。值得注意的是两种疾病也可能同时存在。

Q4:地贫患者用药有什么注意事项吗？

对于轻型地贫，平时的生活和用药都不会有影响。

对于中间型和重度地贫患者，根据贫血的程度，可能需要定期输血。即使不依赖输血，如果平时膳食中铁的摄入过多，最终也可能导致铁过载，出现相应的症状和并发症，因此生活中需要注意减少高铁食物摄入。

一些补血的中成药、保健品对于地贫没有任何益处，不能盲目补充。

Q5:地贫的孩子能补铁吗？如何预防缺铁性贫血呢？

中重度地贫的孩子往往有铁过载，因此不需要补铁。

轻度地贫的孩子，可以正常饮食，不需要限制含铁丰富的食物。他们红细胞更新速度增快，肠道代偿性吸收铁会增高，并不容易出现缺铁性贫血。

严格素食者、孕妇或是6-12月大的孩子，是缺铁性贫血的高发人群，可以完善血清铁蛋白等检查。

如果地中海合并缺铁性贫血同时存在，可以在监控血清铁蛋白浓度和转铁蛋白饱和度等相关指标的前提下，适当补铁治疗。

生活·饮食·婚育

Q6:地贫对孩子生活会有什么影响？

轻型/极轻型地贫对孩子生活几乎没有影响，很多人都是无意中体检发现。

轻型/极轻型地贫不会加重或出现并发症，需要注意的是孩子婚前需做婚检，在打算孕育下一代之前也需要进行相关孕前咨询，避免下一代出现中重型地贫。

中重型地贫孩子需要在医生的指导下规范地治疗，这样有利于孩子保证的整体生活质量、减少并发症及延长寿命。

Q7:地贫患者是否寿命较短？

轻型地贫人群的寿命与正常人一样，中重型因脏器并发症（主要为心脏）会导致预期寿命下降。

Q8:家有地贫宝宝，饮食有什么注意事项吗？

和地贫宝宝比较密切相关的是铁元素。地贫患者红细胞代谢速度快，胃肠道对膳食铁的吸收增加，中重型患者需要避免高铁饮食，轻型患者正常饮食即可，既不需要回避含铁的食物，也不需要刻意高铁饮食。但如果同时合并缺铁性贫血，需要在医生的指导下补铁治疗。

地贫并不能通过饮食改善，没有食补的方法。

Q9:听说地贫的孩子会瘦小一些，体力、抵抗力不如同龄人，特别容易累，是真的吗？

瘦小、体力差、抵抗力差、特别容易累是中重度贫血的表现，而轻型/极轻型地贫，可以完全没有任何临床症状，与正常人无异。

Q10:地贫妈妈怀孕会有风险吗？需要注意什么？

在备孕前，需做产前咨询，确定地贫妈妈的基因类型，以及爸爸是否是携带者，评估生出健康宝宝的概率。如有必要，需在怀孕期间进行羊膜穿刺术获取宝宝DNA进行全面的珠蛋白基因分析。

轻型地贫妈妈孕期基本与正常人无异。中重型β地贫女性只有在心脏功能正常，且接受了长期输血和铁螯合治疗后才能怀孕。

在孕期，地贫妈妈的贫血症状会加重，输血的需求会增加，心脏、肝脏负担会增大，因此在孕前及整个孕期，需在医生帮助下密切监测孕妈的心功能、肝功能，孕期可能会需要规律输血，来降低心脏负担。

此外，地贫妈妈孕期发生糖尿病的概率升高，需更积极控制血糖。其他例如叶酸的补充，同其他孕期妈妈一样即可。

Q11:夫妻都是地贫基因携带者，是不是孩子有地贫的风险很大？可以试管生出不携带地贫基因的孩子吗？

父母都是同种地贫基因携带者，出生的宝宝患中重型地贫的可能性为25%，仅携带地贫基因的可能性为50%，完全正常的概率为25%。

可以在孕期进行绒毛膜穿刺、羊膜穿刺术获取宝宝DNA进行全面的珠蛋白基因分析。如果不幸宝宝有中重型地贫基因，可能会建议终止妊娠；如果仅仅只是携带地贫基因，对孩子没有影响。也可以选择通过第三代试管婴儿技术，避免宝宝患中重型地贫。

Q12:地贫基因携带者可以献血吗？

无症状地贫患者是可以献血的。有症状者不建议献血。

你对地贫了解吗？

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