NT增厚的胎儿留不得？——这样下结论太武断
某天我的门诊上来了一位孕妈妈，她忧心忡忡地问我：昨天做超声，NT有3.5mm，听说这样的孩子大概率有问题，不能要，得引产，是这样吗？
先把这位女士的问题放在这里，这是我们今天要讲的重点。而她的好消息我也提前分享给大家：足月剖宫产7.2斤的健康小公主。
好了，我们今天就来把NT安排得明明白白，解答各位孕妈妈关于NT的疑惑。
全文概览
1、NT是什么？主要是用来「预测宝宝唐氏综合征等染色体异常风险」的一项检查。
2、NT对「图像标准性」要求很高，不合格的图像不能测量NT，也不能预测宝宝染色体异常的风险，别追求「NT秒过」。
3、 NT超过2.5mm、3.5mm咋办？NT增厚的标准不是2.5mm，即使NT3.5mm，约90%的宝宝最后都是健康的。不必因为NT增厚就直接“放弃”。
4、 在无创DNA普及的时代，超声仅测量一个NT数值，意义非常有限。NT超声还能筛查胎儿有没有明显的「先天性畸形」、预测妈妈孕后期发生「子痫前期」的风险多高，并加以预防。
. PART 01 .NT到底是什么？
NT是Nuchal Translucency的缩写，翻译成中文叫做「颈项透明层」，是早孕期胎儿颈部的透明液体层。
这位妈妈很纳闷：脖子上的液体能看出个啥？这还得从近30年前的研究说起。
1992年的时候，英国胎儿医学基金会（FMF）的Nicolaides教授首先发现：NT增厚的宝宝发生「唐氏综合征等染色体数目异常」（即大家害怕的“先天缺陷”）的概率会明显升高。所以NT可以用来预测宝宝染色体异常的风险。
后来医生学者们又发现，在测量NT的这次孕期超声中：如果能仔细观察宝宝的鼻骨、静脉导管、三尖瓣血流（心脏），这些指标可以更好地预测宝宝染色体异常的风险。
此外，由于NT增厚的宝宝发生「先天性畸形」的概率也会增高，所以在这次超声中，也可以早期筛查宝宝有没有明显的先天性畸形。
再后来，学者又发现NT超声时还可测量子宫动脉PI等指标，预测妈妈孕后期发生「子痫前期」的风险，并加以预防。这是目前性价比最高的方法。
我们来看看NT超声里的画面（左右滑动）：
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乍一看，这是生命孕育的喜悦；但放大重重细节后，一些大家害怕面对的真相、早早埋下的危机，或许就能浮出水面了。
这就是筛查的意义。看到这的妈妈别太焦虑，我们一起理性面对。
上班啦 上班啦
了解完以上背景，我们快速通过5个Q&A，恶补一下NT检查。
Q1｜什么时候做NT？
怀孕11周至13周加6天之间。这个时候，宝宝头到屁股的长度应该在45-84mm之间。
Q2｜什么是合格的NT?什么是不合格的NT？
合格的NT图像
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看不出个所以然？没关系，只是想借此告诉大家，NT对图像标准性要求很高，图像不合格的话，啥也预测不出来。
Q3｜NT超声需要花多长时间？
NT不能随便测，更别追求“NT秒过”。实际上，NT测量需要：
采集至少3张合格图像，并测量3次取最大值；
还要测量宝宝的头臂长（如下图），用以评估孕周。
头臀长即头到屁股的长度，它的标准测量同样重要和苛刻。哪怕只是单单测量「NT和头臀长」，且宝宝位置好，通常也需要5-10分钟。
如果还要观察「鼻骨、静脉导管、三尖瓣血流、子宫动脉PI」，以及是否存在明显的「先天性畸形」，顺利的话，一般需要20分钟。
Q4：听说有的孕妇做不了NT？
有这个可能，特别是妈妈肚皮比较厚，或者宝宝位置不好的时候。
好在经过良好培训的医生，在99%的情况下，都可以采集到合格图像。剩下1%始终无法拿到合格NT的，可以选择第二天再做一次超声，或者直接换用其他的染色体异常筛查手段，比如无创DNA。
Q5：错过了NT怎么办？
NT主要用来预测宝宝唐氏综合征等染色体异常风险。如果错过了，可以选择其他筛查方法，比如血清学的唐氏筛查、无创DNA等等。
具体选择哪种，医生会花5-10分钟告知这些检查的意义和区别，最终共同决定。
扶我起来 我还能学
NT增厚的标准不是2.5mm。咱别光看增厚的厚度数值，这个值会随着孕周的增长而增长。
对于只测量了一个NT的情况，我们可以用百分位数去评估，这和描述出生后孩子的生长发育是一个方法。
一般来说，可以把NT超过95%分位叫做「NT增厚」，意思是：
这个孕周95%的胎儿NT都在这个数值以下，超过了便可称为「增厚」。
11周NT的95%分位大概是1.9mm；
12周NT的95%分位大概是2.2mm；
13周NT的95%分位大概是2.6mm。
NT达到3.5mm的胎儿：大概90%最后都是健康的；
哪怕NT达到6mm的胎儿：最后仍然有1/3左右是健康的。
这个情况属于95%-99%分位之间。参考「表1」，主要增加的风险是——唐氏综合征等染色体数目异常的风险。
至于微缺失及微重复，胎儿畸形及死胎的风险，和NT正常的宝宝差不多。
重点来了！这个时候我们可以有以下选择：
选择一：通过多个指标联合的方法，进一步计算风险。
NT超声观察鼻骨、静脉导管、三尖瓣血流，并结合年龄、NT，同时抽血查HCG和PAPPA这些血清学指标，一起计算一个「最终的风险值」，这叫做「早孕联合筛查」。这时候，哪怕NT是3mm，算出来也可能是低风险的。
低风险结果：这个时候还有唐氏宝宝的概率就低于1/1000了，也就是1000个宝宝中只剩下1个宝宝是唐氏宝宝。如果你接受这种低概率，就可以不做进一步检查了。
高风险结果：我们可以选择进一步做绒毛活检或抽羊水。
选择二：直接选择无创DNA，进一步评估风险。
如果无创DNA是低风险，那宝宝还有唐氏综合征的概率也低过1/1000了。
选择三：直接选择绒毛活检或抽羊水。
如果你特别在意NT增厚，担心上面的方法有漏诊的可能，希望有一个定心丸，也可以直接选择绒毛活检或抽羊水，我们也把这些方式叫“金标准”。
没有十全十美的检查，虽然妇产科医生会与你沟通，并提供专业意见，但是选择哪种方式的决定权仍在孕妇本人的手中。
这个时候的NT超过99%分位。还是参考「表1」，不光是显著增加染色体数目异常的风险，还有5%以上概率发生我们前面提到的微缺失、微重复。
建议「采取绒毛活检或抽羊水」，可以更好地检测这些类型的染色体异常。
同时，合并胎儿畸形的风险也会明显增加，特别是心脏畸形的风险。在做「NT超声」时，已经可以发现一些明显的畸形了。
宝宝在宫内发生死胎的可能性也会增高，原因多数是因为本身就有染色体异常或先天性畸形，这是自然淘汰。
. PART 08 .NT超过3.5mm（即99%分位）还可以选择做无创DNA吗？
首先无创DNA是筛查，不是确诊。
无创DNA对于唐氏综合征这样的染色体数目异常，有很高的检出率。但即使是无创Plus，对微缺失、微重复的检出率都不够理想。
当然，如果你只是因为当地找不到可以做绒毛活检的医生，但想先评估一下唐氏综合征的风险，低风险能让你安心一点，也可以先做一个无创DNA。低风险的话，再等到17周左右「抽羊水」，这是完全可以的。
注意，有创的产前诊断不是洪水猛兽。
提到抽绒毛和抽羊水，很多妈妈就非常恐惧。一是担心会伤到孩子，二是担心流产的风险。其实这两个操作并不可怕，全程都是在超声监测下做的。在技术熟练的医生手中，两者风险差不多、并不高。大概每500次穿刺才会额外造成1次流产，这和染色体异常高风险比起来，风险要低得多。
真实的穿刺经历往往是：
上一秒刚躺上操作床，头脑里还一片空白，医生下一秒就告诉你已经做完了；
先生上一趟洗手间缓解紧张，出来时太太已经穿刺完出来了。
还要注意，NT超声不只是测一个NT数值。
我们建议不要单单去看NT厚不厚，而是要通过NT、鼻骨、三尖瓣血流、静脉导管等数据，一起计算出「联合风险」。
举个例子更好理解：
问：你为什么会嫁给你老公，你考虑了哪些因素？
多数女士会进行「联合考量」，如颜值高、收入高，加分；吸烟、脚臭，减分。
除非存在某些因素，足以「一票否决」，如婚前就打你骂你，那果断不嫁。
回归到检查上，「NT增厚」并不足以动用一票否决权，它其实和「老公颜值」是一个等级的。
「唐氏」固然可以一票否决，但目前没有哪个超声或抽血指标可以一眼看出唐氏宝宝，「NT」亦不能。
若单纯从「筛查唐氏综合征」的角度来看，如果你不顾虑价格，那么无创DNA是完全可以替代NT的。在国内，一般12周以后就可以抽血化验无创DNA了。所以在无创DNA普及的时代，超声还只是单单测量一个NT数值，意义真的非常有限。
实际上在2021年，一个好的NT超声除了测NT厚度，还应用来：
筛查宝宝有没有明显的「先天性畸形」；
预测妈妈孕后期发生「子痫前期」的风险并加以预防；
在「无创DNA出现阳性结果」时，指导如何进一步检查。
哪怕你是因为无创DNA太贵，而选择其他筛查手段，比起只看「NT是否增厚」，或者「先量NT再做唐氏筛查」的方法，通过「NT超声」同时观察：
鼻骨
静脉导管
三尖瓣血流
以上，就是这期科普的所有内容。如果你看到这儿依然很焦虑，没关系，现在是「有理有据」的焦虑。
我们都害怕命运的转盘把不好的事情转到自己面前，但这不代表你无法做好「提前揭晓转盘结果」的准备。
参考资料：
英国胎儿医学基金会（The Fetal Medicine Foundation）
https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT
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