基因组研究相关名词解释（三）——表观遗传学和泛基因组
表观遗传学
孟德尔遗传定律认为，个体表型特征的不同是由于等位基因的差异造成的，但很多生物体的表型差异并不能完全由孟德尔定律来解释，例如，同卵双胞胎具有相同的基因型，但往往会出现不同的表型，这就是说，可能有除等位基因差异外的另外一种因素对决定生物体的表型起作用，因此，1942年由C. H. Waddinoton提出了表观遗传学的概念。
DNA甲基化是最常见的一种表观遗传修饰现象，DNA甲基化通常抑制基因表达，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达，这种DNA修饰方式在不改变基因序列前提下实现对基因表达的调控。
细菌的DNA甲基化以腺嘌呤甲基化 (6mA) 为主，而真核哺乳动物和植物主要是胞嘧啶甲基化 (5mC)。
全基因组甲基化测序 (WGBS)：是一种针对真核生物DNA甲基化研究的方法，利用重亚硫酸盐将基因组中未发生甲基化的C碱基转换成U碱基，在PCR扩增后进一步变成T碱基，因而能够与原本具有甲基化修饰的C碱基区分开来，再结合高通量测序技术，特别适用于绘制单碱基分辨率的全基因组甲基化图谱。
蛋白质与核酸相互作用研究
开放染色质区域鉴定可以获得转录前调控信息，所有在该条件下发生转录的基因以及顺式调控元件均可以检测到，再配合转录组测序以获得相应的转录本信息，则可以找到相关基因的上游调控序列，整体分析该特定时空下的调控网络。
染色质免疫共沉淀测序 (Chromatin Immunoprecipitation sequencing，ChIP-Seq)：染色质免疫共沉淀与高通量测序相结合的技术，采用特异性抗体对目标蛋白进行免疫沉淀后，分离与其结合的基因组DNA片段，再通过高通量测序与数据分析，在全基因组范围内寻找目标蛋白的DNA结合位点，并且可以基于多个样品进行差异比较。ChIP-Seq可以用于研究蛋白质与DNA的相互作用、特定转录因子靶基因的分析和鉴定、组蛋白的各种共价修饰 (如磷酸化、乙酰化、甲基化、泛素化等)。
RNA免疫共沉淀测序 (RNA Immunoprecipitation sequencing, RIP-Seq)：研究RNA-蛋白质复合物的技术，利用目标蛋白的抗体沉淀含目标蛋白及其相关RNA的复合物，再对RNA-protein复合物进行纯化，并分离、提取RNA。之后利用高通量测序技术，检测RIP实验获得的RNA序列信息，确定RNA-protein复合物中RNA的种类、探究目标蛋白对下游基因的转录后调控机制。RIP-Seq可以用于解决蛋白质与RNA的相互作用、蛋白质调控RNA稳定性和RNA编辑、蛋白质与RNA形成功能复合物等科学问题。
甲基化RNA免疫共沉淀测序 (Methylated RNA Immunoprecipitation sequencing，MeRIP-seq)：基于抗体特异性结合甲基化修饰的碱基，以RNA免疫共沉淀富集甲基化修饰片段为基础，通过高通量测序平台，在全转录组范围内研究发生甲基化的RNA区域。MeRIP-Seq主要用于研究核酸修饰、RNA的转录后调控机制、RNA甲基化修饰的生物学功能。
泛基因组
泛基因组 (Pan-genome)：研究同一物种的不同个体基因组序列的总和，包括核心基因组 (Core Genome) 和非必需基因组 (Dispensable Genome)。在2005年由Tettelin等人提出，当时主要是针对微生物进行研究，直到2009年，研究人员应用全新的基因组组装方法研究了多个人类个体基因组，发现了个体独有的DNA序列和功能基因，并提出了“人类泛基因组”的概念，目前泛基因组的研究覆盖到各种动植物领域，包括真菌、鸟类、陆生水生动物、昆虫、植物等。
核心基因组是指在同一物种的所有个体中均存在的基因组序列，一般与物种生物学功能和主要表型特征相关，反映了物种的稳定性。
非必需基因组是指仅在单个样本或部分样本中存在的基因组序列，一般与物种对特定环境的适应性或特有的生物学特征相关，反映了个体的特性。
泛基因组测序：运用高通量测序技术，针对不同但又相互关联的个体材料进行不同深度的测序及组装，构建泛基因组图谱，区分核心基因组和非必需基因组，丰富该物种的遗传信息，并确定特定基因与生物表型的关系。
高通量测序技术基础简介
基因测序技术的原理和应用
高通量测序技术的研究相关概念
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