宝宝耳朵听不见，检查居然少了个肾！
10岁的童童从小就是个安静的小姑娘。
在妈妈的记忆里，童童一直就是个乖小孩，小时候的她很少哭闹，没事的时候躺在小床上自己和自己玩，偶尔还咿咿呀呀的说几句童言童语。在童童6个月的时候一天妈妈不小心打翻了一个茶杯。茶杯“啪”的一声摔碎了，妈妈赶紧看了看躺在小床上的童童，发现她仍专注的看着挂在婴儿床上方的玩具，似乎没有受到任何影响。妈妈觉得有些奇怪，她把爸爸叫来，两人在童童的身后使劲的摇摇铃，喊着童童的名字，可是童童却没有任何寻找声源的反应。焦急的父母马上带着童童赶到了当地医院。经过检查发现童童存在双侧内耳发育畸形，双耳耳蜗发育不良，确诊为“先天性耳聋”，需要佩戴助听器。佩戴助听器的童童有了一定的听力，到了入学的年龄，爸爸妈妈把童童送到了聋哑人学校学习，学习成绩还不错。
一个月前的一天童童“感冒”了，又是发烧，又是咳嗽，在家吃了几天药后没有好转，妈妈把童童带到了医院就诊。门诊的医生给童童查了血常规，尿常规，发现童童存在中度贫血和蛋白尿。进一步检查血生化发现童童的肾功能肌酐和尿素氮都显著高于正常。为了进一步明确诊断，医生把童童收入了院。入院后医生对童童进行了详细的体格检查发现童童的双耳呈杯状，双侧耳前各有一个3mm大小的瘘管开口，左侧颈部可见一个直径约2mm大小的瘘口，妈妈告诉医生，在童童感冒发热时这个地方偶尔会有黏液流出。进一步完善肾脏B超发现：右肾区未见肾结构，盆腔未见肾结构，左肾形态大致正常，内部结构不清。肾动态核素扫描提示童童存在严重的肾功能受损。这些检查结果让童童的妈妈大吃一惊，她焦急地询问医生：“医生，怎么会这样呢？”“为什么童童只有一个肾脏？”“为什么童童还这么小，肾功能就这么差了呢？”“童童的耳聋和她的肾脏功能异常之间有关系吗？”
复旦大学附属儿科医院的医生做了一系列检查评估，终于通过基因检测确诊了童童患上的是“鳃耳肾综合征”。在EYA1这个基因上的突变导致了耳朵/肾脏等多个器官的发育缺陷。
鳃耳肾综合征是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。典型的表现是听力下降，耳前瘘管，鳃裂发育异常，肾发育不良。复旦大学附属儿科医院的医生和研究人员在新生儿听力障碍筛查中，全面深入的通过听力检查和基因检测为新生儿的听力保驾护航，还通过基因诊断发现的治病基因，在斑马鱼的实验动物研究中取得了不少创新的研究进展。期待不久的将来，在全球研究者的共同努力下攻克一个又一个遗传性的罕见病。
怎么早期发现这个疾病呢?
童童的病例提示我们：1、当发现儿童出现听力下降后耳发育畸形时应进行全面的体格检查，注意有无一些体征如耳前瘘管，耳廓畸形，鳃瘘管，外耳道狭窄等。2、同时需注意有无其他脏器受累，不要忽略合并的先天性肾脏发育畸形。3、另外，尤其需要注意家族史的询问。
诊断了“鳃-耳-肾“综合征后我们该怎么做呢？
目前本症尚无特效治疗方法，出现症状后，给与相应的对症处理。耳聋患者可选配助听器；耳前瘘管，鳃瘘管，窦道、囊肿可行手术切除；肾脏损害轻微时一般不需要特殊处理，需要在肾脏专科医师的规范合理随访中，注重肾脏在发育期的保护呵护，肾脏畸形严重导致肾功能衰竭时可行透析或移植。
我们身边有许多个像童童这样聪明伶俐的孩子，他/她们是罕见病大家庭中的一员，虽然她们听不见您的歌声话语，但是看得到五彩斑斓的美丽新世界，感受得到身边每个人对她的无尽的爱！
文 字 | 吕倩影
审 校 | 缪千帆 饶佳