患者招募 | 儿童法布雷病基因治疗项目

复旦大学附属儿科医院肾脏科团队正在开展“一项单臂、开放性、单次给药评估BBM-F101注射液治疗儿科法布雷病的安全性、耐受性和有效性的临床研究”。本研究已经通过医院伦理委员会的批准。BBM-F101 注射液是一种基于重组腺相关病毒（AAV）技术的基因治疗药物，以AAV 作为递送载体，将优化的基因表达盒递送至细胞内，通过一次静脉输注，实现体内长期合成α-Gal A，达到治疗作用，从而停止酶替代治疗，减轻医疗负担，提高您孩子的生活质量。

如果您的孩子满足以下条件，您的孩子将具备初步的入选资格：

1. 1.筛选期内α-Gal A活性水平<5%平均正常值；且通过基因检测证实携带GLA致病性变异或可疑致病性变异；
2. 2.年龄≥7岁，且<18岁；
3. 3.目前eGFR≥45mL/min/1.73m²；
4. 4.伴有法布雷病相关临床表现，如肢端疼痛，血管角质瘤，肾脏病变等。

如果您的孩子有以下任何情况之一，将不能参加此项研究：

1. 1.乙型肝炎病史、丙型肝炎病史、人免疫缺陷病毒阳性或梅毒血清阳性；
2. 2.正在接受乙肝、丙肝抗病毒治疗；
3. 3. 严重心律失常、持续性房颤；
4. 4.既往酶替代药物或者其他药物治疗期间发生过严重的过敏反应；
5. 5.既往接受过或后续计划接受肾移植、透析治疗，或具有任何终末期肾病的体征或症状；
6. 6.既往参加过基因治疗的临床研究。

联系方式

如果您和您的孩子有意愿参加或者想了解本研究，请通过以下联系方式咨询，将有专人为您介绍研究目的、内容、程序、风险、受益等具体内容。研究期间，您和您孩子的诊疗信息将被严格保密。

如果您有意愿了解该研究更详细的情况，可与下列人员联系。

联系人：沈茜，饶佳

联系电话：[phone]

地址：上海市闵行区万源路399号