花骨朵小课堂：Schmid型干骺端软骨发育异常的病理研究和未来治疗方案（中）

你知道吗？在7000-8000种罕见病中，主要累及骨骼的罕见骨病约有400多种！每一种罕见骨病又分为多种分型，所以我们罕骨群体可说是个大家族！今天，为大家介绍我们罕骨家族的一位好兄弟，他是干骺端软骨发育异常（MCD）的一个分型：Schmid型，而且有个洋气的英文缩写名叫做MCDS。

一起来看看“MCDS”的小故事！

开始之前，特别感谢本篇科普素材作者：香港大学深圳医院的董忠信医生和香港大学的陈卓荣博士。花骨朵小课堂希望把更多前沿的科研、疾病信息更轻松地传达给小伙伴们~

（一）认识MCDS的小家族

MCDS，也就是干骺端软骨发育异常（MCD）中的Schmid型。“MCD”是一种由于骨骺线软骨发育障碍影响其纵径生长而导致的骨骼生长疾病。

（等等！骨骺线是什么？）

骨骺线：是一个在发育期阶段暂时性存在的结构，由软骨细胞组成，负责新骨骼的生成。骨骺线完全闭合，人体长高就停止了。

MCDS还有几位同胞，TA们是干骺端软骨发育异常（MCD）其他分型：Mckusick型、Jansen型、Schwachman型。

今天，MCDS自带主角光环，所以接下来我们主要围绕“TA”的“病理、临床表现、鉴别诊断和治疗”等方面展开介绍。另外几位同胞也有些戏份，别着急，咱们慢慢说。

（二）
MCDS的病理，结基因缘分

MCDS的基因变异位于6号染色体的COL10A1基因上，该基因产生一种称为X型胶原蛋白（「X」为罗马数字「十」的意思）的蛋白质。此病遗传方式为常染色体显性遗传AD，一个人的两个COL10A1等位基因中只要其中一个突变就能致病。因此， MCDS患者跟正常配偶所生育的孩子有50%概率会得病。 但部分患者父母基因均为正常，其基因突变是在母亲怀孕期间在胎儿体内新产生的，原因不明。

看来MCDS，和其他罕骨家族伙伴的缘分，也是从这“基因”结下的。咱们的基因都是“有自己想法的主”哇！

（三）
MCDS的临床表现，看不凡体貌

MCDS 其实是最常见的、最轻型的干骺端软骨发育异常类型，与最严重的Jansen 型同为常染色体显性(AD)遗传。MCDS 以轻度身材矮小（短肢型）、膝内翻（O 型腿）、髋内翻为主要的骨科表现，通常在儿童开始走路时（1-2 岁）因 O 型腿和(或)摇摆步态（类似鸭子走路的状态）就诊。

与其他孩子相比，患有MCDS的孩子其O型腿在发育过程中自行改善的能力比较有限。虽然上肢长骨干骺端可能会出现与下肢同样的改变，但通常无需特别处理。脊柱骨骼发生异常改变的情况比较少见。关节的变形情况可能会引起关节疼痛的问题，但不是所有患者都会出现，有的关节疼痛可能会随着年龄的增长而加重。

“主角”就是不一样，MCDS的不凡体貌虽然带来一些病痛，但相信这些都是精彩人生的铺垫！

（四）
MCDS的鉴别诊断，锁定“主角”

在罕骨大家族里面，我们拥有相似的体貌特征、相似的名称。今天的主角“MCDS”也是一样，看看如何在众多同胞中一下锁定“TA”!

佝偻病：两者发病年龄和 X 线表现高度重叠，临床上 MCDS 常被误诊为佝偻病，但营养不良性佝偻病和低磷性佝偻病在血生化学检测都可以检测到MCDS没有的一些指标。

其他类型干骺端软骨发育不良：有其他身体系统受影响的表现，通过基因检测可以明确其基因突变位点并确诊具体为哪一种类型的干骺端软骨发育不良。

Jansen 型身材通常最矮小，还有双眼距离增宽、眼球突出的表现，它是由 3 号染色体上的甲状旁腺激素 PTH/PTHrP 受体基因突变导致，类似 甲状旁腺激素亢进的症状，有严重的高钙低磷血症。

McKusick 型也称软骨毛发发育不良，常染色体隐性（AR） 遗传（即父母为携带者不发病，其孩子有四分之一的概率患病），在芬兰发病率较高，还会有毛发稀疏、贫血和免疫缺陷等血液系统异常的情况。
  

Shwachman-Bodian-Diamond 型，常染色体隐性（AR） 遗传，可能会存在胰腺外分泌不足和中性粒细胞减少。

脊柱干骺端发育不良：脊柱 X 光检查可以看到明显的区别变化。

怎么样？了解其他的手足同胞后，是不是更容易认出MCDS！MCDS在茫茫的人海中，在岁月的累积中，逐渐寻找的自己身上“主角”的光环。其实，我们罕骨家族的每一位伙伴，都是自己人生的主角，你说不是吗？

（五）
MCDS的治疗，修“武功秘籍”

当我们已经较为全面地认识MCDS后，最后来偷偷看看TA在打怪升级的人生路中，需要练就哪些“武功”？“治疗秘籍”如下：

MCDS 无骨骼以外的身体系统受影响，如果下肢变形不算严重，骨骼成熟后关节功能受影响机会较小，有些患者可能终身都没有明显的关节退化。但有部分患者因为O型腿的变形严重可能会导致关节提早退化并导致疼痛。

◎如果能够尽早确诊和早期干预，可以避免变形继续加重并减轻日后关节的退化。

◎确保MCDS儿童的良好发育是非常重要的，所以进行定期随访非常必要。

◎如果有出现疼痛、髋内翻进行性加重时，通常可以通过手术治疗，以达到改善力线、避免症状恶化的目的。

◎对于没有症状的患者，则不需要进行特别的治疗。

◎对患病儿童有益的特殊服务可能包括心理辅导、社会支持、物理治疗以及其他医疗、社会和/或职业服务。

◎每位患者受疾病影响的情况均不相同，因此必须要到医院进行全面检查后确定相应的治疗方案，治疗可能需要多学科专家团队的共同努力。儿科医生，骨科医生，物理治疗师和其他医疗保健专业人员可以系统而全面地计划患病儿童的治疗。

◎通过家庭和医生共同的努力，MCDS的孩子也都能享有快乐多彩的生活！

（看看优秀的罕骨宝贝们，感受罕骨家族满满的能量！）

很开心今天可以向大家介绍我们的罕骨家人——Schmid型干骺端软骨发育异常（MCDS）。或许TA就是此刻阅读文章的你，或许你也曾不经意间与TA擦肩而过，也许TA正是你的家人，还没有与我们相遇。

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罕见骨病多学科支持小组成员介绍

香港大学-深圳医院小儿骨科团队

香港大学深圳医院骨科与创伤中心为港大医院基于香港大学国际一流水平之优势学科打造的“六大”卓越诊疗中心之一，其中小儿骨科团队由杜启峻教授带领，杜医生具有丰富的儿童、青少年各类常见及罕见骨骼疾病诊疗经验。2016年2月，在杜医生牵头下骨科在国内率先成立成骨不全多学科治疗中心，集合患者治疗所需的各个科室，提供一站式服务，迄今已为来自全国各地的500多个成骨不全家庭提供了帮助。在该工作的基础上，近两年小儿骨科启动骨发育不良项目，期待为更多骨发育不良疾病群体提供更全面的服务。除了常规诊疗工作外，杜医生带领小儿骨科团队与国内外罕见骨病公益组织联合举办多场公益活动，为不同地区的患者提供义诊、医务人员进行培训，积极推动国内罕见骨病医疗水平的提升。小儿骨科的工作得到患者、社会、政府等多方认可。目前，团队已建立了广泛的国内、国际合作关系，未来将继续从临床、基础研究、社会关怀等方面为骨发育不良群体提供全面、深入的支持。

香港大学-深圳医院骨科研究团队

专门研究干骺端发育不良等各类罕见骨病的病理, 近期专注于研究治疗SCHMID型干骺端软骨发育异常（下称MCDS）患者的药物治疗方案并取得不错的进展。后期需估计患者群体的数量以作为日后临床研究的安排基础。

联系邮箱：[e-mail]

深圳市零壹罕见骨病专项基金

国内首家关注整个罕见骨病患者群体的民间、非营利公益组织。2019 年初，零壹由罕见骨病患者与罕见病领域资深实践者共同发起。我们看到患者及家庭面临的困境，也看到社群身上坚韧的力量， 决定打破沉默，用多年罕见病公益领域工作的经验，去支持更多罕见骨病伙伴。于是，从 0 开始，全职投入。

零壹从患者群体的视角出发，回应“医疗困境”、“生活障碍”、“政策保障”三大问题。携手患者和家庭，与医生专家、政府企业、媒体公众等多方一起，通过多学科义诊、 患者教育、科研推动、政策倡导、搭建地区支持小组等公益行动；提升疾病认知，打破生活局限，探索罕见骨病群体可持续的生活方式！2020年1月在深圳市崇上基金会的支持下成立专项基金，由孙月出任秘书长，单为如出任副秘书长，张志军出任社群发展合伙人。

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