亲爱的罕骨家庭：我们经常听到大家这么说“跑了大大小小医院，怎么还得不到确诊？”“这病只听过，没看过，你们还是先回家吧......”“终于确诊了，现在有哪些科学的干预方法？”现全球已发现7000多种罕见病，我们将这些罕见疾病中主要累及骨骼系统的遗传性疾病称为“罕见骨病”，目前已发现

当花骨朵义诊遇到勇敢智慧的罕骨家庭疫情下，湖北成骨不全帅帅打了2个月石膏无处拆帅帅，一个14岁的帅小伙，成骨不全症患者，家住湖北黄石一个乡村，现在正在上初二。他本名不叫帅帅，可我们每次见到他来参加花骨朵义诊，都觉得又帅了！就这样，“帅帅”这个名字被深圳零壹罕见骨病专项基金的工作人员越叫越喜欢！喜欢他的不仅是他帅气少年模样，而且是他面对疾病从不退缩的勇敢和乐观。

每一次蜕变都因您的参与。◎参与宣传：分享社群故事、科普资料，让更多朋友了解。◎其他：我们总是对您如何提供帮助的新想法感兴趣，请告诉我们！◎识别下方二维码/点击“阅读原文”支持花骨朵义诊：点个“在看”

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今天是个特别的日子，您的老朋友们，纷纷发来了视频。他们说，你的眼睛闪着光，与你相处久了忘记了你的病，记住了你这个人。他们说，你让他们更有勇气，他们说你在他们心里是闺蜜，是好友，是非常重要的人。

花骨朵小课堂MCDS你问我答医患交流会（第一期）实录精编Schmid型干骺端软骨发育异常疾病相关问题解答记录人：昕昕家长、罕见骨病支持小组工作人员作为家长的我们，在认真陪伴孩子成长的过程中，总是产生各种各样的疑问。尤其是我们罕骨家长，看到孩子生病，恨不得马上跑到医生面前刨根问底。可大家也知道，比罕见病更罕见的是了解和关注罕见病的医生们。脑袋里无数疑问总在四处“碰壁”。其实，我们家长心中的那些疑惑，也曾深深困扰着医生们，医生们也在不断追寻着这些医学答案。我们应该为自己对寻找答案的执着而鼓掌，也为我们可以在花骨朵小课堂里共同交流感到幸运！我们一起回顾精彩：前文提要

还记得上次文章中，我们向伙伴们介绍了罕骨家族的重要成员“MCDS”知道TA的“基因缘分，不凡体貌”正在研修的“武功秘籍”后我们更想好好地认识这位家人！今天从大家比较关心的“病理研究”和“可行的治疗方案”继续向伙伴们介绍“MCDS”！开始之前，您可点击下方回顾精彩：花骨朵小课堂：Schmid型干骺端软骨发育异常的病理研究和未来治疗方案（中）

你知道吗？在7000-8000种罕见病中，主要累及骨骼的罕见骨病约有400多种！每一种罕见骨病又分为多种分型，所以我们罕骨群体可说是个大家族！今天，为大家介绍我们罕骨家族的一位好兄弟，他是干骺端软骨发育异常（MCD）的一个分型：Schmid型，而且有个洋气的英文缩写名叫做MCDS。

直至骨骺线完全闭合，人体长高也就停止了。骨骼生长过程受到体内生物信号严格等规范，错误的信号及其他因素扰乱成骨过程会导致一些能造成身材矮小的骨骼生长疾病。干骺端软骨发育异常的特征与分类

这是一次罕见骨病多学科义诊，更是一场家庭聚会。（莹莹姐姐见到好朋友采薇妹妹）罕见骨病指的是罕见疾病中主要累及骨骼系统的先天性疾病，这种疾病通常累及身体多个系统。罕见骨病的家庭经常面对误诊漏诊，延误病情带来更严重的并发症，而比罕见病更罕见的是治疗罕见病的医生，深圳市零壹罕见骨病关爱中心和香港大学深圳医院骨发育不良多学科团队希望从病友组织和临床医疗的角度共同关注罕见骨病。花骨朵巡诊受到傅德蔭基金有限公司支持，联合深圳市崇上慈善基金会、周大福慈善基金会、深蓝志愿者协会、深圳喜乐泉小家、一米三的视界组成爱的同心圆，希望与罕见骨病家庭一起面对疾病的挑战。（义诊志愿者团队来自病友家长、护士、爱心人士）1月11日-13日花骨朵巡诊康复计划（以下简称“花骨朵义诊”）公益项目在香港大学深圳医院成功举办，这是花骨朵义诊的第三次活动，正式启动广东地区五年支持计划，推动广东及周边地区罕见骨病多学科诊疗，希望本地罕见骨病儿童及早确诊，就近得到医疗照顾。计划此后五年，每年定期开展花骨朵义诊活动。

2019年11月30日-12月1日，深圳市零壹罕见骨病关爱中心“花骨朵巡诊康复计划”第二站走进云南！推动云南首次罕见骨病多学科义诊落地昆明市儿童医院！正式启动云南地区罕见骨病五年支持计划。

、X-连锁低磷性佝偻病（XLH）、骨纤维结构不良（FD）、假性软骨发育不全（Pseudoachondroplasia）、软骨发育不全（Achondroplasia）、干骺端软骨发育不良