三年10万人全基因组测序！北京希望组与Oxford Nanopore建立战略联盟，共同构建大规模纳米孔测序平台
北京希望组（GrandOmics）与Oxford Nanopore建立战略合作联盟，共同构建大规模Nanopore测序平台，预计三年内完成10万人Nanopore长读长人类基因组测序——dbSV-100K。
为了解基因组结构变异对人类疾病影响，国内领先的测序公司北京希望组（GrandOmics）宣布开展一项群体规模的大型测序项目dbSV-100K。该项目旨在利用高通量纳米孔测序，在2019年基于PromethION测序设备对2万个人类基因组进行测序，并于2020年底实现5万个基因组，2021年底完成总共10万人的目标，为客户提供“个人参考基因组”。项目将为临床应用的研发挖掘可行的机遇，以期最终提供临床基因诊断服务。项目所获得的数据将被用于建立世界首个，且最大的长读长人类基因组结构变异数据库——dbSV。
该项目致力于全面了解与人类健康和疾病相关的遗传变异。希望组（GrandOmics）与Oxford Nanopore签署一份意向备忘录，建立战略合作联盟关系，计划以合理的价格提供任何人在任何地方都可以使用的高质量基因组医学服务。
长读长，最高通量
最新的纳米孔测序设备PromethION，其性能现在已提升到能够利用一套完整的48张测序芯片获得超过7Tb的人类样品测序数据。这相当于86Gb/小时的实时测序数据，或相当于1个人类基因组的近30X覆盖度测序。
与其他纳米孔测序仪一样，PromethION对完整的核酸片段进行测序，因此能够提供非常长的读长序列--当前单条读长的记录为2.3Mb，这意味着是完整序列片段，而不是较小片段的多次重复测序。利用实时数据和模块化的测序芯片，技术性能发展的同时测序芯片成本保持不变。测序芯片现在可提供超高产量，最新的R10版纳米孔芯片在公司内部的小基因组测试中提供了Q50（99.999％的一致性准确度）。目前GrandOmics正对R10芯片进行试用。
希望组（GrandOmics）: 高通量的纳米孔基因组
到目前为止，希望组（GrandOmics）已经使用纳米孔测序了超过1000个人类基因组，以及几百个植物、动物、微生物的基因组，服务于超过上百个的客户网络。得到的数据已经获得基因组组装和结构变异的新发现，发表50余篇文章。这项高通量的测序设施将扩大至提供10万人的结构变异测序——dbSV-100K。
希望组首席执行官汪德鹏表示：
希望组（GrandOmics）的使命是为疾病研究和诊断提供创新和精确的基因组学解决方案。我们已经在全力运行我们的PromethION设备，并开发了我们自己的生物信息学分析算法和流程，以推动突破性项目达到新的标准。
”Oxford Nanopore 的首席执行官Gordon Sanghera博士表示：
我们非常高兴与希望组建立持续性的战略合作，以支持中国基因组医学和个性化医疗。近期在Oxford Nanopore，在PromethION 48 测序仪上，已经能够利用一组48张的测序芯片获得7.3Tb的数据，并且通量在未来还将提升。我们对希望组使用高通量PromethION测序来为客户提供可及的‘个人参考基因组’所做出的创新感到非常兴奋。
”希望组研究院院长Min S. Park博士表示：
这是迄今为止世界上最大的高通量纳米孔测序项目，这也是双方在过去几个月为建立战略性合作联盟而做出的大量努力的结果。该项目得益于双方的共同愿景，也创造了这样一个机遇，即在英国、中国乃至世界其它地方彻底革新基因组医学。
”关于希望组
希望组是位于中国北京一家世界领先的测序公司。它是世界上最早开始将纳米孔技术用于商业化DNA测序的机构之一，也是中国首家获得认证使用纳米孔技术提供PromethION测序服务的服务商。
希望组为基因组科学和基因组医学提供全面的解决方案。公司致力于为罕见病、复杂疾病、微生物组、辅助生殖及癌症采用先进的测序方案，通过纳米孔长读长与光学图谱的整合，在患者基因组的临床样本中检测和鉴定复杂的突变。希望组正在建立世界最大的基于纳米孔长读长的结构变异数据库(http://www.dbsv.com/)。
未来组是希望组旗下的子公司，拥有最为完善的三代测序、光学图谱和3D遗传作图平台。未来组为动植物、微生物和人类基因组提供基因组组装和分析流程，研究领域涉及转录组、宏基因组和表观遗传学等。
关于Oxford Nanopore
Oxford Nanopore Technologies旨在通过制作高性能、易于使用且可及的新型DNA / RNA测序技术来颠覆生物分析的模式。公司的目标是在任何环境中对任何生物进行遗传分析。
Oxford Nanopore基于电子原理的新型DNA / RNA测序技术正广泛使用于80多个国家，用于一系列生物研究应用，并且正在探索超越研究的范围。
Oxford Nanopore的专有技术可完全满足任何要求。像Flongle这样的小规格设备满足了对按需、快速、小型测试或实验的需求，可用于实验室或现场。口袋大小的MinION是一款功能强大的便携式测序设备，可以提供大量长读长测序数据。对于较大的基因组学项目，台式GridION X5可以按需一次运行多达五个MinION测序芯片。最近推出的PromethION是纳米孔测序的最大规格的设备，旨在按需使用多达24或48张测序芯片，每张测序芯片可提供超过100Gb的测序数据。
* Oxford Nanopore Technologies产品仅限研究使用，不用于诊断程序。
联系方式
北京希望组
（GrandOmics Biosciences Co., Ltd）
Min S. Park
希望组研究院院长
电话: 0086-13476031753
邮箱: minsungpark@grandomics.com
希望组官方网站: www.grandomics.com
未来组官方网站: www.nextomics.cn
Oxford Nanopore Technologies
Zoe McDougall
副主席, 企业传媒
邮箱: media@nanoporetech.com
官方网站：www.nanoporetech.com/cn
微信公众号: nanoporetech
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