Nanopore是唯一能够提供长片段及超长片段DNA测序，并且达到群体大型测序项目所需规模的技术。一台PromethION设备单次运行48张测序芯片可能提供超过7Tb的测序数据。

2017年，全球有1000万人感染结核病，160万人因结核病死亡，其病原菌是结核分枝杆菌，具有非常复杂的耐药谱，而当前的分子检测只能靶向特定的突变，因此快速全面的结核病耐药性诊断工具非常有必要。

纳米孔技术，唯一的直接DNA/RNA测序，真正的实时检测，超长读长。适用于广泛的生物学研究。

与Imielinski实验室（纽约基因组研究中心）合作：结合长读长测序和染色质构象捕获（3C法）探索人类细胞中染色质三维空间组织。

Pore-C不仅能够更深入的了解3D基因组及其对基因表达的影响，而且还能够了解重复区域以及结构变异的相互作用。无需PCR，可最大限度地减少测序偏好性，从而能更好地了解GC含量偏高或偏低的区域。

Nanopore的直接RNA测序技术，在人类B淋巴细胞系GM12878上测序并分析了人poly(A)转录组，证明长读长天然RNA序列能够挖掘和鉴定那些使用短cDNA序列方法无法观察到的poly(A)

“纳米孔测序为解决结构变异提供了更简单的解决方案，它能够独特地为群体测序提供信息丰富、数量充足的长读长测序数据。deCODE希望进一步了解SV在健康和疾病中作用，我们期待看到他们的下一步发展。”

人类X染色体、100天测序100个番茄基因组、10万人的结构变异分析，9天完成了11个人类基因组测序和组装（文章DOI：https://doi.org/10.1101/715722

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纳米孔技术，唯一的直接DNA/RNA测序，真正的实时检测，超长读长。适用于广泛的生物学研究。

王伟伟博士表示，纳米孔测序更具优势：在不到15分钟的时间里鉴定出菌株，生成数据的同时实时分析数据，且长读长数据能够获得重复区域和侧翼序列信息来进行定位，而短读长则无法正确鉴定重复区域的整合情况。

我们对高深度的数据基于质量值分成数据集，发现纳米孔测序读长自身测序随机性和测序后的质量值分布都很好。对Transducer和Flip-flop

CAS19-01的纳米孔测序[2]。A.测序样品宏基因组分类；B.Nanopore测序reads读长分布；C.Nanopore与illumina测序数据对比。

会后，我们在现场对Yutaka教授进行了采访，点击下方视频查看Yutaka教授分享他为何使用PromethION进行癌症研究及CLCL结构变异如何推动癌症研究！

肖传乐开篇提到，纳米孔测序技术具有读长长（约20kbp），无PCR扩增偏好性和碱基修饰敏感性等特点，在动植物的基因组从头组装和表观遗传检测研究中具有明显的优势，已成为三代测序主流技术。

相同测序深度下采用Ultra-Long的建库测序方法，产生用于组装超大型基因组的read数更少，降低了组装复杂度，减少了计算资源的使用，能够节省一定的组装成本。

不同的变异类型与性状息息相关，越来越多的研究发现，大的结构变异如SV，CNV会引起性状的改变。他们利用二代测序和纳米孔测序进行结构变异检测发现，纳米测长读长测序检测到的结构变异更多，结果更准确。

Wan博士利用MinION进行直接RNA测序，致力于研究功能性RNA结构和了解其在细胞生物学中的作用。在今年5月的London

Hiseq（200X）生成的相同分离株的全基因测序数据也作为准确度的基准用于预测血清型。他们发现GridION测序仪在前两个小时内生成的数据足以进行准确的血清型预测。所有预测均与Illumina

会后，我们在现场对夏雨教授进行了采访，点击下方视频查看夏雨教授分享她对于使用MinION在海拔4000米的祁连山进行现场测序的感受吧！

Nanopore测序技术的出现，以及其高通量、长读长、低成本且快速的特点，我们希望能够利用一个纳米孔测序（在未来）全部解决基因组疾病中的很多问题。”

Technologies展位号2F-01，我们专家还将在10月17日17:10-17:50下午给参会嘉宾带来一场“Nanopore测序技术应用及最新研究进展”的演讲，欢迎大家前往展台交流和参加演讲。

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Nanopore长读长测序技术可使基因组以更少、更长的片段进行测序，重叠更佳，从而能够进行更加便捷的基因组组装，纳米孔测序技术已充分应用于以下各研究领域：

Technologies一直在飞速发展，中国团队也在不断壮大。本次纳米孔测序大会，牛津的许多纳米孔专家来到中国，这是一个非常好的交流机会，你可以在这里感受到我们独一无二、突破无限可能的巨大潜力。

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Yutaka及团队还对神户牛（Wagyu）进行了全基因组测序，神户牛育种大多通过人工授精完成，虽然产量有所提高，但导致遗传病尤其是隐性遗传病的增加。我们将在后续分享这个研究的更多信息，敬请期待。

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事实证明，Burns等人开发的纳米孔三合一筛选试验/CLL综合筛选试验结果准确、测试迅速，且成本低。利用一个MinION测序芯片在5天内表征CLL，对此所需的信息在工作流程中给出。(doi:

中国首次纳米孔测序大会NTT2019汇聚了国内外各研究领域的资深学者以及强大的中英纳米孔技术专家团队，为你带来从热门研究领域到最新前沿进展的学术盛宴。滑动下面图片，提前了解各个场次的大咖！

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这次带来转录组用户的研究亮点，为给大家提供更多价值，展示真实用户的案例和数据，文末有视频讲座哦，点击阅读原文直接打开BioRxiv文章链接或者参考DOI：

NanoporeEvent服务号用于会议、讲座、资料下载，OxfordNanopore订阅号发布最新技术

吴梦楚博士曾是新加坡癌症科学研究所转化研究和诊断中心分子基因组学部的负责人，并曾在世界领先的癌症机构福瑞德·哈金森（Fred

单个基因不同转录本isoform产生的蛋白质具有不同的生物特性，包括稳定性、细胞内定位、酶活性和翻译后修饰。Isoform是可选择性转录起始位点（transcription

免疫细胞在疾病的发展中起着关键作用，然而识别癌细胞的免疫细胞通常很少见，必须对这些免疫细胞进行分类才能找到他们，目前传统的短读长测序技术无法在同一时间内对肿瘤组织中成千上万的细胞进行测序和分类。

融合基因是AML致病的直接原因之一，肉瘤患者软组织中也存在相关的基因融合事件。因此能够在分子水平上发现这些事件并快速拿到结果，有助于将来更快速癌症中进行诊断，防止错误治疗浪费时间。

Mb）可以增进基因组组装，完整鉴定复杂的基因组区域，为植物生物学、进化和育种策略提供新的见解。确定碱基修饰和核苷酸序列，并通过直接对天然DNA或RNA测序来探索表观遗传学的影响。

强大的中英纳米孔技术专家阵容，结合现场测序演示，为你带来别具一格的教学专场本次会议设有教学专场，以教-练-答-用的形式，为参会者带来从准备-仪器-测序-分析-最终生物学结果的完整体验。

转录本的长度通常为几千碱基对，这使得现有的短读长序列仅能部分覆盖转录本的长度，因此依赖计算重构准确的异构体组装非常困难，短读长也表现出高比率的多重定位。此外，短读长

这使得能够同时在异构体水平进行准确的转录组鉴定和差异基因表达谱分析，而无需付出在其它短读长或长读长测序平台实现这一目的所需要的有关成本、定量、计算或工作流程复杂性方面的妥协。

Weiss研究员，EMBO青年研究员和CIFAR-Azrieli全球学者。她的研究兴趣集中在研究功能性RNA结构并了解它们在调节细胞生物学中的作用。

的Nanopore测序技术鉴定到的转录本总数与20G的Pacbio鉴定的全长数量持平，经注释分析后，ONT平台鉴定到的已知基因数和新基因，其数据丰富度要高于Pacbio平台。

个读长，其中42.9%的序列能够唯一比对到TCR和BCR恒定区域，与非目标捕获的短读长测序数据相比，富集度约为13倍。对于Jurkat和Ramos细胞，纳米孔条形码回收率(barcode

刘敏总监毕业于西北农林科技大学，并获得生物信息学硕士学位。他在生物信息学分析和研发方面有8年的经验，在部门管理方面有4年的经验。他目前担任百迈客产品中心主任，并致力推动纳米孔在转录组测序方面的应用。

109测序试剂盒，目前在1张MinION测序芯片可获得>500-1000万条全长转录本，在1张PromethION芯片可获得>3000-6000万条全长转录本。（技术不断升级中）

如果你还想要了解更多纳米孔测序的应用，赶快加入我们9月的NTT大会，汇聚中外资深领域专家和Nature期刊发表作者，以及强大的中英技术专家阵容，宣传大片不容错过（建议打开音量）。

Genetics》于7月22日在线发表了来自日本科学家团队使用长读长测序识别神经元核内包涵体病（NIID）致病基因NOTCH2NLC中GGC异常重复扩增的研究。

北京希望组生物科技有限公司-致力于成为国际领先的精准医学大数据解读者，通过遗传病诊断与筛查，推动中国人遗传病数据库的构建，提高遗传病的检出率，降低出生缺陷和罕见病的发生率。