视频演讲 | Cyclomics: 游离肿瘤DNA的超灵敏纳米孔测序
嘉宾介绍
Jeroen de Ridder博士是荷兰乌特勒支大学医学中心分子医学中心的首席研究员和副教授，也是Oncode研究所的初级PI。他负责运行的生物信息学实验室旨在创立和应用创新的数据科学方法来促进我们对疾病生物学的理解。他的研究工作通常涉及大数据，如大规模基因组学和表观基因组学的数据集，因此大部分涉及机器学习和数据集成算法。最近，Jeroen博士与荷兰Kloosterman博士和Marcozzi博士共同创立了一家名为Cyclomics的初创公司，并担任首席执行官，旨在为癌症中的游离肿瘤DNA提供超灵敏检测。
内容介绍:
当细胞凋亡或坏死时，其 DNA 会脱落到血液中。这部分DNA存在于人体血液循环中、游离于细胞外并高度片段化，被称为循环游离DNA（circulating cell-free DNA，cfDNA）。一部分肿瘤细胞死亡后产生的游离DNA分子会携带突变，可作为重要的生物基因检测标记物，因此，在癌症患者中使用液态活检技术检测这部分cfDNA能够为无创诊断提供独特的机遇，在肿瘤的筛查、早期诊断、治疗监测和预后评估等多个方面都极具意义。
然而，难点在于cfDNA 分子非常小，只有大约 150 bp，且只有很少一部分游离在血液中。这意味着在一管血液中只存在大约 10-1000 个这样的分子。痛点在于为了找出这些突变的分子，需要非常灵敏的方法，同时最好也要便宜、灵活、快速和及时。
为此，Jeroen团队开发了一种名为CyclomicsSeq，利用长读长纳米孔平台实现单分子检测精度的新型测序方法。经过在头颈癌（HNC）患者样本中进行概念性验证，发现该方法可以检测TP53基因中任何位置的突变，并具有单分子准确性。
Jeroen博士表示，“我们在一台便携式MinION纳米孔设备上便能够对这种 DNA 测序，结合生物信息学，我们实际上能够分离出这些插入序列并进行互相比对，从而能高效、灵敏地将应该出现在所有拷贝中的突变和随机的测序错误区分开来。”
“CyclomicsSeq提供了一种可靠的液体活检诊断分析方法，在未来可以经济高效地实施在常规临床工作流程中。这种方案除了高灵敏度之外，还非常迅速，在 24 小时内我们就能获得初步结果，并且基本能够用于对于任何我们感兴趣的位点。”
观看Jeroen博士的完整演讲视频，Jeroen博士也同时在测试新型纳米孔R10芯片。
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