纳米孔测序研究再发《Nature》子刊 | 长读长鉴定罕见人遗传病中的异常重复基因扩增

Nature子刊《Nature Genetics》于7月22日在线发表了来自日本科学家团队使用长读长测序识别神经元核内包涵体病（NIID）致病基因NOTCH2NLC中GGC异常重复扩增的研究。

神经元核内包涵体疾病（NIID）是一种进行性神经退行性疾病，特征表现在神经元和体细胞中的嗜酸性透明核内包涵体。NIID临床表现广泛，诊断困难，生前诊断主要通过皮肤活检。研究人员通过大型NIID家族与几个受影响家庭成员的连锁图谱，在染色体1p22.1-q21.3处确定了58.1 Mb的连锁区域。通过使用PromethION长读长测序并结合Cas9 靶向富集，在所有受影响的家庭成员中鉴定出了NOTCH2NLC基因5'区域中的GGC重复扩增。此外，研究小组在8个不相关的NIID家族和40个散发性NIID病例中发现了类似的扩展。表明人类特异性NOTCH2NLC（一种由节段性重复进化而来的基因）的重复扩增会导致人类疾病。

“我的合作者之一Martin Frith教授为检测重复改变研发了分析工具，在PromethION数据上使用这个工具在一周内就检测到了重复扩展。” 文章作者之一Satomi表示。

“因此，这项研究为长读长测序解析人类疾病中未曾发现的遗传病因提供了一个鲜明的例子”。

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