【NTT 2019 演讲视频】希望组CEO汪德鹏：G1000：第一千个Nanopore 全基因组测序的经验与教训

汪德鹏 CEO 希望组

“由于Oxford Nanopore测序技术的出现，以及其高通量、长读长、低成本且快速的特点，我们希望能够利用一个纳米孔测序（在未来）全部解决基因组疾病中的很多问题。”

作为将纳米孔测序技术用于商业化DNA测序的机构之一，北京希望组拥有MinION，GridION，PromethION等平台，为全球科研及临床用户提供基因组学精准解决方案的产品和服务。今年4月，希望组宣布开展一项群体规模的大型测序项目dbSV-100K，计划基于PromethION平台，在2021年底完成总共10万人的目标。该项目有三个阶段，在刚过去的9月NTT 2019上海场的全体大会上，希望组CEO汪德鹏分享了第一阶段已经完成的1000个全基因组测序的经验与教训。

点击下方视频观看汪德鹏完整的演讲：

利用短读长测序技术进行的人类基因组项目尽管取得很多成果，但难以获得重复序列区，很多结构变异如插入，缺失等也无法完整检测得到。汪德鹏说，纳米孔长读长测序技术可使基因组以更少、更长的片段进行测序，从而能够进行更便捷更完整的基因组组装，并检测 SNP，插入缺失，CNV，STR，甲基化，分型等各种结构变异。

NextDenovo和NextPolish平台

希望组基于NextDenovo和NextPolish基因组组装算法的工作流程，结合纳米孔测序PromethION平台的超长读长数据（N50>50kb），组装的基因区准确度将在99.99%以上，并在水稻基因组上得到验证。

NextDenovo: https://github.com/Nextomics/NextDenovo

NextPolish：https://github.com/Nextomics/NextPolish

华夏万人SV计划

汪德鹏说，华夏万人SV计划目前正处于第二阶段，而利用PromethION 48平台，他们在今年5月3天时间生成约5T的数据（PromethION 48首批用户数据亮相 - 北京希望组宣布1万元纳米孔人类基因组）。目前项目第一阶段完成了1308人的全基因组测序数据库，超过gnomAD-SV项目，第一阶段得到的平均数据量50G，平均读长17K，N50平均读长22K，平均深度18X，与正常人相比，患者染色体上的删除和重复，插入和倒位等结构变异数量更多，接下来希望组会基于纳米孔测序平台继续完成dbSV数据库，并希望更多的人参与到这个项目中。

纳米孔测序结构变异研究案例：

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能对任何生物进行分析。

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