PromethION 48首批用户数据亮相 - 北京希望组宣布1万元纳米孔人类基因组
作为领先的基因组方案提供者和研究机构，北京希望组在今天宣布了基于PromethION 48 （P48）的首个商业基因组测序服务——以1万元人民币（约1450美元）的价格，提供基于长读长、具有快速纳米孔测序周期的高质量重测序和生物信息学服务。PromethION 48是目前通量最高的纳米孔测序设备。
P48支持用户在任何时候运行高达48张测序芯片，用户使用中已能够生成多达每张芯片160Gb的测序数据。希望组是全球首个运行P48的用户，在它的首次运行中，使用多张芯片对人类全基因组重测序，生成了4.8Tb的数据。在Oxford Nanopore，P48已经证实了它超过7.3Tb数据的实力。希望组正迈向超高通量的纳米孔测序。
什么是PromethION 24 & 48？
通过像dbSV-100k这样的10万人基因组的群体规模的研究，希望组正在利用纳米孔长读长的优势，来理解结构变异和其它类型的变异在人类疾病中的影响，包括挖掘新的变异。
首个用户数据——全面商业化的PromethION 48平台
2019年5月17日，首台PromethION 48抵达北京希望组公司的武汉测序中心。同一天，成功完成设备安装和预置。48张测序芯片的45张即刻同时并行开始测序，并对数据实行实时的碱基识别，在96小时共产生4.8Tb的纳米孔长读长数据，并且未来还有更多上升空间（表1）。这是充分利用了平台的灵活性，使测序芯片可以全部一起或者选择所需数量单独运行，并且没有固定的机器运行时间。希望组的核心能力之一是在不影响超高产量的情况下生成超长测序读长。在45个PromethION测序芯片中，每个芯片的数据输出在110-130Gb之间，平均读长长度达到20kb，读长N50为25kb（表2）。
Oxford Nanopore的测序技术最大的优势之一是能够生成数十Kb甚至是Mb级别的长读长，从而能够跨越基因组中的重复区域。其单分子测序技术提供了最低的覆盖度偏向性(bias)，是在全基因组范围检测结构变异的理想选择。迄今为止，使用纳米孔技术进行的研究工作已经有超过400篇的发表论文，其中一部分描述了对人类基因组结构的表征和鉴定，包括人类Y染色体和最新的人类X染色体的完整组装。
希望组：大规模纳米孔测序
拥有1台PromethION 48，3台PromethION Beta版和20台GridION X5，希望组是当前世界上最大的纳米孔测序中心，也是纳米孔技术经验最丰富的高通量用户之一。北京希望组搭建了三代测序技术专用的大内存高性能计算平台，将测序数据分析流程整合到云计算平台（如阿里云、华为云），可以为全球客户提供无与伦比的三代测序计算和存储服务。团队拥有7年的长读长数据分析经验，包括原始数据处理、数据错误矫正、长读长基因组组装、全基因组结构变异检测、直接RNA测序、直接DNA修饰检测等。他们自行研发了算法、软件和流程体系，并在学术刊物上发表了系列论文，提供客户信赖的快速、高质量结果。
群体规模的探索
今年4月，希望组宣布了dbSV-100K计划，旨在使用纳米孔平台在三年内完成10万人的基因组测序。他们目前已完成测序1000个人类样本，并计划在2019年底完成1万人的目标。
在基因组医学和医学大数据领域，希望组的团队从2014年就已经开始使用其它平台检测结构变异，并在2017年引进了纳米孔测序。到目前为止，他们已经参与完成了像“华夏一号”、“中华家系一号”等大规模基因组项目。2018年，他们发布了“个人参考基因组”项目和“华夏万人结构变异计划”。
北京希望组的CEO汪德鹏先生表示，
PromethION 48平台是DNA测序的里程碑——第一个有着超高通量的超长读长。我们希望将该平台大量应用在包括疑难遗传病诊断、辅助生殖检测、肿瘤基因组研究、微生物组快速检测等众多领域。我们自主研发了算法、软件和流程。本次北京希望组基于P48平台的万元三代人类基因组重测序服务推出，将极大的推动基因组医学和医学大数据的应用与发展。北京希望组竭诚欢迎全国各地的医学科研工作者及商务渠道来洽谈合作，互利共赢，让技术的进步惠及整个行业！
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