【精彩回顾】London Calling 2019 ——Day 3 希望组: 基因组科学和基因组医学的新革命
London Calling 2019
纳米孔测序技术的出现，基因组测序成本的降低，计算能力的提高，我们现在正处于基因组测序的新革命之中。
”London Calling 2019第三天的开场演讲，中国希望组（GrandOmics）研究院院长Min Sung Park博士的演讲令人振奋和启发人心。
Min对他和CEO汪德鹏所领导的团队的高通量纳米孔测序能力进行了精彩的概述，并介绍了他们dbSV项目中的人类结构变异（SV）研究。
Min在开场时说到，纳米孔测序技术的出现，基因组测序成本的降低以及计算能力的提高，均表明我们现在正处于“基因组测序的新革命”中。而这场革命的实现，是像5G这样的高速数据网络的出现、大数据管理计划、机器学习以及更多技术的进步。 Min向许多科学家团队所发挥的关键作用表示致敬，包括最早一批为推进纳米孔测序的应用做出极大努力和成就的Nick Loman教授、Matt Loose教授，同为测序服务提供商的荷兰KeyGene公司等，以及最为重要的纳米孔用户群体在实现这场革命中所起的作用。
希望组（GrandOmics）成立于2014年，创始人汪德鹏先生的目标是通过将各种技术进步相结合，成为先进基因组学解决方案的提供者和研究机构。
它现在已经是一家拥有超过240名员工的公司，所有人都在为改变世界的人文理念而勤力奋斗工作着。我们在不到一年内运行了超过4100张GridION测序芯片，3300张PromethION芯片，希望组已经迅速成为纳米孔技术最有经验的高通量用户之一。
”令在场的600多名参会科学家更为震撼的是，Min在演讲中透露说，公司从2017年成立以来，已经组装了600多个动植物基因组，分析了超过100多个转录组。
Min说，希望组的核心能力之一是生成超长测序读长，他们的超长读长方法已经能够常规为大型植物基因组提供超过2Mb的contig N50，甚至高达5.72Mb。他们为此研发了基因组组装器NextDeNovo。相比其它方式，这款组装器支持在短时间内生成高度精确的基因组组装。以一个大小为166Mb的基因组为例，NextDeNovo获得的contig N50是使用Canu组装器生成的两倍，达到4.9Mb。使用这款软件，他们组装了一系列真正的庞大基因组，其中一个为39Gb，超过了人类基因组大小10倍有余。Min描述到，
在PromethION上运行这些大型基因组项目提供了“天文般”的数据量，需要相当大的数据管理专业技能。
”为了管理数据存储需求，他们开发了一个云数据储存系统，使他们能够无缝进行数据传输。
在介绍了公司的科研和服务能力之后，Min接着讨论了他们所进行的一些研究。他表示，作为服务提供者，科学研究也是他们价值观的核心。他们一个重点的领域是破译遗传结构变异（SV）。在刚刚完成dbSV-1k项目中，他们在去年使用了超过20台GridION设备，以及更多在最近的PromethION设备上表征了1000种表型各异的人类样本。通过分析数据，他们发现每个研究的个体大约有20000到25000个新SV。此外，在不同密切相关的种族群体之间发现了2000至3000个新的SV。从染色体水平来看，研究小组还发现SV的密度在端粒和着丝粒区域非常高。
在结束演讲时，Min提到了他们目前开展的dbSV-100k项目。这项充满雄心的计划致力于在2021年完成测序10万个人类基因组，旨在进一步阐明SV在人类疾病中的作用。为了支持这项工作，就在上周，他们引进了另一台PromethION高通量设备。
将dbSV-100k项目与公司目前正在进行的1106个客户项目相结合，2019年将是忙碌和令人兴奋的一年。
”为期2.5天的盛会圆满结束，对纳米孔测序应用的研究与探讨未完待续，更多的London Calling 2019精彩演讲视频与内容，我们将随后与大家分享。
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