【NTT 2019 演讲视频】纳米孔测序：从基本原理到应用
中国首场纳米孔测序大会NTT 2019上，Oxford Nanopore Technologies英国应用部门副总裁Dan Turner博士和美国基因组学应用总监Sissel Juul博士同样首次来到中国，为大家带来了最近的技术提升和最新产品：
完整视频，建议在WiFi环境下观看:
演讲要点：
应用部门副总裁Dan Turner博士
1. 我们的目标：“使任何人，在任何地方，能够对任何生物进行分析”
技术多能性和产品多样性：可直接测序DNA、RNA及修饰碱基（免费——修饰信息已包含在原始测序信号中）；一系列纳米孔测序设备满足所有需求；
简单的测序流程：非生物信息学专家或者分子生物学专家，也可以轻松的完成纳米孔测序项目；
便携性：Flongle/MinION等便携式设备，无地点限制，如美国国家太空总署（NASA）宇航员Ricky Arnold在国际空间站上直接测序RNA。
2. 工作原理
3. 设备与通量
Flongle：快速经济的小型测序，单次运行生成1-2Gb数据；
MinION: 当前客户最高通量记录来自于丹麦科学家Soren Karst，使用SQK-LSK109试剂盒制备文库，他在单张R9.4版MinION芯片上对~5000 bp扩增子测序，在2次48小时的运行中生成43Gb数据。
MinION Mk1C：新型一体化便携式测序及分析设备。高性能计算，高分辨率屏幕，可连接SIM卡和蓝牙；
GridION：可容纳5张测序芯片和集成GPU计算，搭载机载碱基识别和计算的台式设备；
PromethION系统：超高通量，当前记录为内部单次运行生成7Tb的数据，客户在96小时共产生4.8Tb数据（PromethION 498首批用户数据亮相-北京希望组宣布1万元纳米孔人类基因组）。目前已经有多项正在使用PromethION开展的大型项目: 人类X染色体、100天测序100个番茄基因组、10万人的结构变异分析，9天完成了11个人类基因组测序和组装（文章DOI：https://doi.org/10.1101/715722 ）。
4. 技术与产品更新
▶ 准确率：
DNA和RNA单序列准确率：利用R9.4.1纳米孔， DNA单读长碱基识别准确度高达95%（modal accuracy），RNA单读长碱基识别准确度高达94%（modal accuracy），共有序列一致性Q值为40；
SNP识别准确率：利用Clair识别单核苷酸位点变异，准确率和召回率(Recall)超过99%；
大型结构变异SV：准确率和召回率可达到96%或更高；
高难度基因组：可测得短读长测序难以获得的基因组，如重复区域等；
可识别碱基修饰：可通过训练碱基识别软件直接读取碱基修饰，已训练的碱基识别软件可免费识别5mC和M6A碱基修饰；
改善均聚物识别：新型R10纳米孔，筒身更长，可改善均聚物很长的基因组测序；
单分子准确率：纳米孔社区已有用户达到99.97%的单分子准确率，即Q35。
▶ 读长长度：目前测序的最长读长长达2.3Mb。
▶ 文库制备：与设备的多样性相同，我们提供一系列不同的文库制备方案，每一个都有独特之处和特有的优势。
同时，我们还提供网页版实验方案生成器（Protocol Selector）来生成特定应用的完整实验方案，从样本提取到数据分析的指导。（网址：
https://community.nanoporetech.com/knowledge/protocol_builder ）。
5. 新产品发布：
基因组学应用总监Sissel Juul博士
1. Pore-C最新进展：有效解决错误组装和Contigs、检测基因组重排和拷贝数变化、解决复杂的结构变异。
应用案例：细胞系NA12878的基因组从头组装：N50为30MB，最长Scaffold为129MB，占包括着丝粒在内的整个8号染色体的89%。
2. PCR-FREE Cas9富集和纳米孔长读长测序用于识别甲基化和单倍型分型：
应用案例：使用PCR-FREE富集法研究弗里德里希共济失调病人及父母（携带者）的内含子三联体重复及相关高度甲基化。
更多详情请查看我们中文官方站资源中心墙报内容：https://nanoporetech.com/cn/resource-centre
最后，我们为大家带来了NTT2019现场参会嘉宾的采访视频，对于NTT 2019，您有什么想说的呢？文末留言，与大家分享吧。
我们的目标：
使任何人，在任何地点，
能对任何生物进行分析。
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