【NTT 2019演讲视频】日本东京大学Yutaka Suzuki教授：利用PromethION进行全基因组测序分析

From: 中国市场部 OxfordNanopore 2019-12-12

Yutaka Suzuki教授东京大学日本

“长读长测序可能帮助在分子病因学上理解那些在患者中仍处于未知且尚无有效治疗措施的癌性突变。”

Yutaka Suzuki教授来自日本的东京大学，他和团队使用PromethION研究癌症基因组，为治疗方案的选择提供有价值的信息。利用MinION的便携性，五六年前，他们还带着MinION最远到过印度尼西亚进行实地现场测序，以分析疟疾、登革热、结核病及其他病原体，并将这些技术和平台引入到这些发展中国家，致力于推动全球科学的发展。

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他在今年5月的London Calling 2019上与全球的科学家们分享了他们利用PromethION识别肺癌中新的局部拷贝数畸变的研究成果，反响热烈。我们邀请Yukata教授在9月的NTT 2019北京场全体大会上带来利用PromethION进行临床癌症全基因组测序的经验。

点击下方视频查看Yutaka教授完整的视频演讲

着手于肺癌，Yutaka团队在PromethION上进行靶向扩增子测序以精准鉴定癌症相关基因（如EGFR、KRAS、NRAS和NF1基因）的单碱基突变和等位基因在抗癌药物敏感性和抗性突变中的角色。PromethION芯片单次运行能够生成50-100Gb的测序数据，这将长读长癌症基因组测序的费用降到了一个较为切合实际的水平。他们对6种类型的肺癌细胞系进行全基因组测序，生成的数据覆盖度为30X，读长N50为32Kb，识别到基因融合、大片段缺失、肿瘤抑制基因TP53、单核苷酸变异等结构变异。重要的是，Yutaka说，他们利用PromethION生成的数据识别到一类难以用短读长识别的新型癌症结构变异，将其命名为癌性局部拷贝数损伤（Cancerous Local Copy Number Lesion; CLCL)。在CLCL区域，基因组序列受到了复杂的畸变模式的影响，这种模式由串联重复、短倒置和重复组成，而在临床肺腺癌标本中，也发现了这样的结构畸变。

Yutaka及团队还做了一个非常有意思的研究，即对神户牛（Wagyu）进行全基因组测序，研究背景是神户牛育种大多通过人工授精完成，虽然产量有所提高，但导致遗传病尤其是隐性遗传病的增加。我们将在后续分享这个研究的更多信息，敬请期待。

会后，我们在现场对Yutaka教授进行了采访，点击下方视频查看Yutaka教授分享他为何使用PromethION进行癌症研究及CLCL结构变异如何推动癌症研究！

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