28岁高大帅小伙不敢与女生交往，只因一个难以启齿的问题

今年 28 岁的小许（化名）

至今未婚，也不敢谈恋爱

小许生来长着一副好面孔

身材高大，娃娃脸型

眉清目秀，声音温柔可人

人送外号“小林志颖”

可从校园到社会

在别人眼中小许近乎不食人间烟火

其中秘密只有小许和他的家人知道 ……

小伙未婚原来是发育出现了问题

只有小许的家人才知道，小许的生殖功能发育跟别的男孩不一样。早已过青春期的小许脸上竟没有胡须，甚至连腋毛、阴毛也未曾出现过。没有喉结的他只能经常穿着高领衣服掩饰自己。他虽然身材高大，但肌肉力量却远不及同龄人，小学就曾在篮球体育课上被同学撞到导致桡骨骨折，体育从来未曾及格过。

更让小许自卑的是，他的生殖发育一直停留在婴幼儿阶段，睾丸大小就跟黄豆粒差不多。因为担心周边的同学知道他的秘密后嘲笑他，他从小学到高中一直是走读上学，厕所都是单独上，即使夏天也是长袖衣服加长裤。生活上的诸多不便也让原本成绩还可以的他高中还没读完就辍学了。

实际上，小许的父母早在他5岁的时候，就发现了小许发育问题，也曾带着小许到医院看过，当时考虑诊断为“性腺功能发育迟缓”，医生建议观察随诊，父母认为其年龄小，慢慢会好起来，就没有太当回事。

明确诊断原来是Kallmann综合征

眼看着身边的小伙伴一个个都结婚生子了，小许决心弄清楚自己患了什么怪病，是否还有机会当个真正的“男人”以及结婚生子，因此他来到深圳一家医院就诊。

在常规问诊及体格检查后，医生很快判断他是青春期前性腺功能减退症的患者。再继续追问病史后，小许提供了一个至关重要而又容易被患者忽略的病史：从他记事起，他就没闻到过任何香味，不知道家人做的哪道菜香，只有吃进嘴里才知道好不好吃。不仅仅是香味，就连臭味、酸味、刺鼻的气味等等他都无法感知。他也曾因嗅觉消失去耳鼻喉科就诊，最终也未获得明确诊断。他也没想到这两个八竿子打不着的症状可能是一种病引起的。

医生结合病史、查体及性激素检查、肾上腺彩超、颅脑 MRI、外周血淋巴细胞核型分析等相关辅助检查后，最终确诊小许患的是 Kallmann 综合征（卡尔曼综合征）。

早发现和治疗能促进第二性征发育

据介绍，Kallmann 综合征是一种伴有嗅觉缺失或减退的特发性低促性腺激素性腺功能减退综合征，具有很强的临床及遗传异质性。发病率男性为 1:8000，女性为 1:40000，呈家族性或散发性。在临床上，具有典型的青春期发育延迟或不发育、嗅觉减退和阳性家族史者容易诊断，男性多变现为外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸小或隐睾，青春期第二性征发育缺如（无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声）；女性多表现为内外生殖器发育不良，青春期时无乳房发育，无腋毛、阴毛生长，无月经来潮。但对于临床表现不明显的婴幼儿患者容易漏诊，因此对性发育迟缓的幼儿应长期随访。

目前 Kallmann 综合征尚无根治措施，嗅觉障碍无特殊治疗方式，主要是针对性腺发育不全采用激素替代治疗。治疗的目的是促进青春期启动，使性器官与第二性征正常发育，并获得生育能力。通过雄激素替代治疗，大部分患者能“重振雄风”。

在具体治疗措施方面，对于暂无生育要求的患者，可以给予雄激素替代治疗。14岁以后给予雄激素治疗，可以促进男性第二性征发育，维持正常性功能、体脂成分、骨密度，同时有助于维持正常的情绪和认知。对于有生育要求的患者，HCG 联合 FSH 或 HMG 用药可以有效促进睾丸生长和诱导精子发生，能让部分患者成功当上爸爸。对于青春期前患者，GnRH 脉冲治疗治疗效果好 , 可促进睾丸生长发育，分泌睾酮来维持第二性征和促进精子形成，但随着年龄增大疗效愈差。

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采写 | 深圳晚报记者 周倩 通讯员 吴宏伟 王新堃

编辑 | 林冬雯