个案报告（case reports）是医生之间交流和相互学习的重要途径。设计的主题包括：罕见病例、提示不同发表机制的特殊病例、罕见症状、特殊的治疗方法、药物罕见不良反应、罕见解剖结构、罕见家族等等。
个案报告/病例系列经常是临床新发现的基础，往往是后续一系列突破的开始。但是，在循证医学的背景下，个案报道由于证据等级低而被忽视。尤其是国内晋升职称，需要论著（original article）才行。为此，美国MedEditing（美迪医学编辑）找到了一篇非常精彩的论文。就是由2例个案开始，加上文献综述而写成了论著。该论文于2020年由北京协和医院儿科发表于Journal of Clinical Immunology杂志（IF 6.78），题目是“Juvenile Onset Splenomegaly and Oculopathy Due to Germline Mutation in ALPK1”。
ROSAH综合征
根据2019年发表于Genetics in Medicine的研究，ROSAH综合征 (retinal dystrophy，optic nerve edema，splenomegaly，anhidrosis，and migraine headache syndrome) 是一种常染色体显性遗传病，致病基因为ALPK1，临床特征为视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗和偏头痛。
（图源：WILLIAMS et al, Genetics in Medicine, 2019）
患者最常出现的是视力下降，眼科检查可发现视网膜色素变性、视盘/黄斑水肿等，部分患者出现脾肿大，仔细询问病史可能会发现患者出汗少甚至不出汗。
课题的设计和主要结果
我们通过对原文的设计和结果进行重新总结和整理，提取对临床医生有帮助的研究思路。
收集2例确诊为ROSAH的病例，并做了全外显子测序，总结了临床表现及其治疗探索和预后。
主要结果
1），详细报道2例病例的特点
外显子测序，找到致病位点
（原文图1，基因测序发现突变）
2例病例的免疫学检查值
影像学检查显示脾肿大
分别报告了磁共振检查（病例1）和CT检查（病例2）显示脾肿大
（原文图2，MRI显示病例1脾肿大）
（原文图4，腹部CT显示 病例2脾肿大）
病例2的眼底检查，显示双侧视乳头水肿和色素改变
2）文献综述
通过文献检索，找到目前已经报道的所有18例病例，综述了其临床特点和眼部表现。
（表2，所有患者的临床特点）
（表3，所有患者的眼部表现）
之所以解析这篇论文，是因为这篇论文有以下特点：
科研启发
1，罕见病发论著的策略
罕见病，或者常见病的罕见类型，如果在报道例数比较少的阶段，都可以成为个案。如果病例数比较多了，则可以对其某一个临床特征进行总结，也可以发表成论著。我们曾经对一个已经发表了100多例病例的罕见病进行了收集，然后总结了其影像学特点。
即，罕见病病例数特别少的时候（比如30例以下），可以总结所有发表论文中的病例特征；如果罕见病的病例数相对多（比如少于200例），则可以更深入总结其核心临床特征的特点，比如遗传学特点、影像学特点或者免疫学特点等。论文是写出来了，但并不是所有期刊都接受这类论文作为论著，还是有很多期刊将其分到case report栏中。所以需要找到能够以论著形式发表个案+文献综述的期刊。
我们也特意观察了Journal of Clinical Immunology杂志。临床免疫学以风湿免疫科为主，但是很多科都有自身免疫性疾病、或者很多疾病可以进行临床免疫学研究；所以建议保存该期刊。我们通过文献鸟检索了该期刊发表的所有论文关注的疾病，结果显示，尽管风湿免疫学疾病是该期刊发表的最常见的疾病，但是该期刊发表的疾病涉及临床各个科室。如HIV感染、结核等感染性疾病，白血病、中性粒细胞减少等血液疾病，多发性硬化、重症肌无力等神经科自身免疫性疾病，以及糖尿病、IBD等。
（可视化App：文献鸟）
4）发文最多的国家依次为美国、日本、法国、中国和意大利。
5）如果只看中国发表在该期刊的大学，依次为：复旦大学、山东大学、北京大学、重庆医科大学、上海交通大学、北京协和医学院等。
好了，今天的分享就到这里；希望对您有所启发。也许您很快就可以做出针对您研究疾病的分析。我们一直主张“医生发临床SCI论文其实很简单”,“好医生因为观察仔细而更容易做出高质量的临床科研”。并在此基础上构建了一系列医学SCI论文模板，都收录进“精解论文，参照模板”专题中，在本公众号主页面下回复“模板”可以获得。本公众号也支持按照科室搜索，如回复“儿科”，即获得儿科专题的资料。
如果您需要本文中提到的文献检索服务，美国MedEditing可以提供帮助。成长三部曲