关于地中海贫血，你知道多少？

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这些诊治问题，你了解吗？

全球至少有3.5亿人携带地贫基因，每年约有10万重症地贫患儿出生，中国南方高发地区人群携带率最高可达24%。让我们一起来了解什么是地中海贫血？地中海贫血该怎样进行检测预防？

那什么是地中海贫血呢？

地中海贫血（后文中简称“地贫”），又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白不能合成和血红蛋白组成成分改变，发生溶血和贫血。地贫可分α-地贫和β-地贫两类。

地中海贫血与普通贫血的区别
普通贫血指的是红细胞数量减少或血红蛋白含量减少，最常见的是饮食中铁质缺乏而造成营养性缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈。
而地中海贫血其造成的主因是血红素不足，与铁质吸收是完全无关的，它是一种遗传性疾病，用药物无法治愈。

图1 不同类型地贫与临床症状

地贫在广东、广西和海南的发病率较高，广东地贫地贫基因携带率为16.8%，而广西人以α地贫为主，基因携带率约24.5%。只是携带地贫基因而没有任何症状，被称为地贫基因携带者。

地贫基因携带者这么多，那地贫影响的程度是否都一样的呢？地中海贫血从程度上可分为轻度地贫、中度地贫和重度地贫。

▌ 轻度地贫

轻度地贫没有任何临床症状，跟普通人没有区别，很多人不经过检查都不知道自己为地贫基因携带者。

▌ 中度地贫

中度地贫又称为中间型地贫，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸，在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象,有生命危险。

▌ 重度地贫

较为严重的一类为重度地贫。重度α地贫胎儿一般在胎儿期间就出现水肿综合征，可能发生胎死宫内，或在出生后马上死亡。重度β地贫患儿出生时没有任何症状，但在出生后3-6个月开始出现逐渐加重的贫血，需要终生输血维持生命，随着年龄的增长，会出现眼距变宽、鼻梁扁平等面容改变，一般不可能活到成年。

对于重度地贫的人群，目前世界上没有研究出成熟基因治疗的方法，骨髓移植是目前唯一可以治愈重度β地贫的方法，但只有约25%的患者能配型成功。为了维持生命，重度地贫患者只能依靠输血、长期使用除铁剂；但长此以往，铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致死亡。对于家庭和社会而言，重度地贫患者都是沉重的经济与心理负担。

地贫遗传规律

关于地中海贫血的遗传类别，可分为以下几种：

1）夫妻一方为地贫基因携带者，一方不是的情况下：子女50%的可能为正常，50%为轻度地贫，不会出生重度地贫儿。
2）夫妻两人都是地贫基因携带者，但类型不同的，如男方为α地贫携带者、女方为β地贫携带者，不会生育中重度地贫患儿。
3）夫妻两人携带的是同类型的地贫基因，如同是α地贫或同是β地贫，有1/4的可能生育重度地贫，50%的可能为轻度地贫，1/4的可能为正常。对于同一类型的地贫基因携带者夫妻要及时进行产前诊断。

图2 地中海贫血的症状

地贫根据基因缺陷的分类，临床上主要分为α地中海贫血及β地中海贫血。

表1 地中海贫血的检测预防

重型α地贫一般是死胎或胎儿水肿出生后即夭折，重型β地贫需要终生输血维持生命或进行造血干细胞移植，而目前对重型地贫尚无有效的治疗方法，因此开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，降低及杜绝重型地贫患儿的出生是预防本病行之有效的方法。

本文来源：检验医学

责任编辑：Amelia

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