变异形式专题-参考基因组

在对测序数据进行分析时，首先要了解下测序物种的信息，如果该物种的基因组已完成了测序并公开发表，那么可以从公共数据库中下载该物种的全基因组信息，将测序数据与参考基因组进行比对，再进行后续分析；如果没有基因组的信息，需要对测序数据进行组装，基因预测等，或者与近缘物种基因组做序列比对。

常用参考基因组数据库

1、Ensembl

是由 European Bioinformatics Institute（EBI）与Wellcome Trust Sanger Institute（WTSI）共同合作开发的数据库项目。涵盖大量物种的参考基因组信息，并且数据更新及时，是参考基因组下载的好选择。

http://www.ensembl.org/index.html

2、NCBI

是National Centerfor Biotechnology Information的缩写，指美国国立生物技术信息中心。NCBI的全面和强大，相信大家都深有感触，NCBI在参考基因组信息分享上同样表现出色。

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/guide/howto/submit-sequence-data

3、UCSC能查找到的数据有限，使用率比不上前两个数据库。

http://genome.ucsc.edu

4、Private Database在以上数据库查找不到的参考基因组，还可以尝试一些Private Database。例如JGI（Phytozome），可用于植物参考基因组的查找。

http://phytozome.jgi.doe.gov/pz/portal.html

5、FlyBase

对于模式生物，一些比较个性化的网站也非常实用。例如 FlyBase ， 整合了果蝇遗传和基因组数据，并提供了基因和分子水平的检索和可视化，目前网站的 Beta 版本也已经上线。

http://flybase.org/

补充

分享一下常用物种的参考基因组数据下载网址：

illumina的iGenomes打包了各物种齐全的参考数据信息：

https://support.illumina.com/sequencing/sequencing_software/igenome.html

三大基因组数据库基因组各种版本对应关系（生信菜鸟团博客）：

http://www.bio-info-trainee.com/1469.html

查找参考基因组方法

不同数据库下载的基因组数据略有差异，主要是体现在版本的编号，序列id的命名等，但在编码序列上是一致的。另外，不同数据库提供的注释文件格式不同，在进行格式转换时，要保证基因组的版本号一致。这里简单介绍举例几种方法：

1.Ensemble：

适用于动物参考基因组查找，网站也包括动物、植物及真菌基因组等；

第一种方法：

（1）进入Ensembl数据库是这样的：

（2）点击View full list of all Ensembl species，进入以物种名称排序的数据列表：

（3）如果列表中含有目标物种，可直接点击名称进入；如没有目标物种，需要在空白框“Filter”中输入物种英文名。例如输入“dolphin”，将会筛选留下该物种的数据信息，界面如下：

（4）点击物种名称，进入如下界面：

（5）点击Download DNA sequences（FASTA），现在进入的就是参考基因组的下载页面啦！

后缀为toplevel.fa.gz的压缩文件，即为我们要下载的该物种全基因组序列，点击即可马上下载，该数据可直接用于该物种的重测序研究。

第二种方法

通过Downloads进入：如果您想要一次下载多个参考基因组数据，那么建议选择第二种方法。

（1）首先进入Ensembl数据库，找到Downloads：

（2）然后点击Downloads，进入如下页面：

（3）点击右侧的“Download data via FTP”，进入FTP Download界面：

（4）点击FTP site，进入ftp://ftp.ensembl.org/pub/ 的索引页面，我们现在已经离参考基因组越来越近啦！

下拉，可以看到有多个参考基因组数据版本可供选择，不同版本之间差异微小。

（5）我们以release-79版本为例，进行介绍。点击release-79， 出现如下界面：

（6）点击fasta，进入ftp://ftp.ensembl.org/pub/release-79/fasta/的索引页面，会出现以不同物种拉丁名命名的文件包。

（7）点击您感兴趣的物种，进入该物种的文件包。可根据您的需求选择数据，如果打算进行重测序研究，则点击进入dna文件包。

（8）后缀为toplevel.fa.gz的压缩文件，即为我们要找的该物种全基因组序列，点击即可马上下载，该序列可直接用来进行后续的重测序研究。

2.JGI（Phytozome）

适用于植物参考基因组查找，网站也包括动物等其他物种，这个网站植物基因组更新比较快，动物基因组更新较慢

（1）打开网址：https://phytozome.jgi.doe.gov/pz/portal.html#；点击“species”（如下图）或者点击红色框中的图片，再输入基因序列号即可查找到序列:

（2）植物有参考基因组的物种数不是很多，直接在species中也可以查看，可不需要搜索。如果这个网站没有对应的参考基因组，则需要去NCBI上试试看。

（3）点击download下载数据：

PS：这个数据也可以进行一些其他的分析，如下图：

小结

动物和植物的参考基因组查找就讲完了，以上两个网站基本包括了目前已有参考基因组的物种，如还想确认，可进入NCBI查询。

3.NCBI查询

这种方法也比较简单，下拉框中选择“Genome”，在搜索框中输入物种名，根据得到的结果选定你需要的基因(红色框标记内容)，打开查看或者下载就好了。

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