变异形式专题-SNV

突变是生物体的遗传序列中的任何变化，只需要与参考基因组不一样的地方。昨天的SNP已经介绍的非常完全了，今天只是做一个简单的补充，大家只需要搞清楚SNV和SNP的区别即可。

变异类型

我们都知道变异分为6种不同的类型：

• SNV

单核苷酸变体。这意味着一个碱基被一个其他碱基取代。这也通常被称为SNP。 SNV优于SNP，因为后者包含关于群体中变体的额外解释层。这意味着一个SNV可能是一个单核苷酸多态性（SNP），但是在一个样品中检测到该SNV的时候，没办法确定它是否是SNP。

• MNV

这种类型连续代表两个或更多的SNV。

• 插入

这是指在实验数据中插入一个或多个碱基的事件与参照相比较。

• 删除

这是指与参考文献相比，从实验数据中删除一个或多个碱基的事件。

• 替代

这是一个更复杂的事件，其中一个或多个碱基被一个或多个碱基取代，其中所鉴定的等位基因的长度与参考不同（即涉及插入或删除）。基本上，这种类型代表了不能在其他四个类别中表示的变体。一个例子可以是AAA-> CC。这不能被分解成SNV或MNV，因为实验数据和参考文献之间的碱基数目是不同的，它不是插入的，因为从参考文献中也删除了一些内容，并且它不是删除，因为还插入了一些内容。

• 结构变异

这些是引起生物体染色体结构改变的任何突变，例如插入，缺失，拷贝数变异，重复，倒位和易位。

SNV的寻找

不需要多少了，各种找变异的流程！可以去公众号搜索：看历史记录麻烦，号内搜索送给你！

SNV的注释

通常的WGS,WES等数据经过了找变异流程后得到了各种各样的变异位点其实只是数据分析的结果，还需要联系到生物学意义，这个时候就需要注释了。

可以考虑使用SnpEff，其功能包括：

（1）每秒进行数千次预测的能力;

（2）添加自定义基因组和注释的能力;

（3）与Galaxy整合

（4）兼容的能力与多个物种和多个密码子使用表的兼容性，

（5）与Broad的基因组分析工具包（GATK）的集成

（6）执行非编码注释的能力。

专题学习目录

还有更多文章，请移步公众号阅读

如果你生信基本技能已经入门，需要提高自己，请关注上面的生信技能树，看我们是如何完善生信技能，成为一个生信全栈工程师。

如果你是初学者，请关注下面的生信菜鸟团，了解生信基础名词，概念，扎实的打好基础，争取早日入门。