变异形式专题-CNV
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简介
拷贝数目变异（拷贝数变异，CNV）也称拷贝数目多态（拷贝数多态性，CNP），是一种大小介于1 KB至3 MB的DNA片段的变异，在人类基因组中广泛分布其覆盖的核苷酸总数大大超过单核苷酸多态性（单核苷酸多态性，SNP）位点的总数，并就CNV在动物基因组中的研究进行了展望
2解释
拷贝数目变异（copy—number variant，CNV）也称拷贝数目多态（copy—number polymorphism，CNP），是一种大小介于1kb至3Mb的DNA片段的变异，在人类基因组中广泛分布，其覆盖的核苷酸总数大大超过单核苷酸多态性fsingle nucle otidepolymorphisms，SNPs）的总数，极大地丰富了基因组遗传变异的多样性。CNV对于物种特异的基因组构成、物种的演化和系统发育以及基因组某些特定区域基因的表达和调控可能具有非常重要的生物学意义。[1]
比如，一个基因在染色体中的一条染色单体上数目为1，在染色体复制过程中，因为各种原因，导致在复制结束之后，子代染色体中的一条染色单体上数目由1变成2或者n（n为不等于1的自然数），就发生了拷贝数目变异。
研究进程
存在于自然群体中DNA片段的拷贝数变异(copy number variations, CNVs)是基因组结构性差异的常见形式. 人们早已意识到它在人群中普遍存在, 并设计出多种实验方法对其进行检测和量化. 伴随着实验技术的进步, 人群的CNV 图谱被不断完善、细化; 许多CNVs 和疾病的相关性被陆续报道. 对复杂疾病的CNV 关联研究已成为当前医学遗传学研究的重要内容。
4遗传学效应
DNA的变异主要包括染色体数目的变异和染色体结构的变异。前者包括染色体组成倍地增加或减少，以及单条染色体的增加或减少，后者主要指染色体片段的重复、缺失、倒位和易位等。这些变异均会产生显著的遗传学效应， 导致突变个体的表型发生严重改变甚至使突变个体死亡。使用核型分析(包括带型分析， 如G带、C带等)可以对染色体结构的变异进行甄别( 一般不能甄别臂间倒位pericentric inversion))， 但染色体结构变异图谱的清晰度较差， 变异幅度必须大于3 Mb才可能检测到。荧光原位杂交技术使用特异性探针同细胞中期 分裂相的染色体 (或DNA纤维)杂交， 能显著提高变异图谱的清晰度，但由于工作量十分巨大， 该技术在全基因组范围的广泛应用受到很大限制。
5主要原因
随着DNA测序技术和计算机技术的日益完善和发展， 研究者们在DNA水平上发现了丰富的遗传变异。这些变异包括单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphisms， SNPs)， 各种短的串联重复序列(variable number of tandem repeats， VNTRs)， 如小卫星DNA(minimicrosatellites) 、微卫星DNA (microsatellites)以及小片段的插入、缺失、重复、倒位、易位等(一般小于1 kb)。由于这类变异在基因组中分布普遍而且密度较大(如在人类基因组中，SNP的总数大于1×107， 平均密度为1 SNP/300 bp)，研究者们因此认为这类变异是基因组中最主要的变异， 是导致个体间表型差异及各种遗传性疾病及疾病易感性的主要原因。
6重要作用
由于测序费用的限制(现阶段还不可能对一个群体的多个个体进行基因组测序)及核型分析图谱清晰度的局限性， 一种大小介于1 kb至3 Mb的DNA结构变异(submicroscopic structural variation)并未被充分地认识到。随着DNA芯片技术的逐步发展， 研究者们发现， 在人类基因组中存在大量大于1 kb但小于3 Mb的DNA片段多态， 包括片段的插入、缺失、重复等。这种多态被称作拷贝数目变异(copy-number variant， CNV)， 或拷贝数目多态(copy-number polymorphism， CNP)。由于其发生的频率远远高于染色体结构变异， 而且在整个基因组中覆盖的核苷酸总数大大超过SNP的总数(Redon etal.， 2006; Hinds et al.， 2006; Wong et al.， 2007)， 研究者们认为， CNV可能和表型变异紧密关联， 同时在物种的演化和发展中发挥着重要作用(Beckmann etal.， 2007)。
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