菜鸟团一周文献推荐（No.25）
供稿人：Lakeseafly
文章介绍：
摘要
传染病既是自然界中重要的选择压力，也是农业产量损失的主要原因之一。在植物中，抗病性通常由核苷酸结合富含亮氨酸的重复蛋白序列(NLR)，识别病原体蛋白的细胞内免疫受体及其对宿主的影响。与广泛的平衡和正向选择一致，NLR由植物中变异最大的基因家族之一编码，但是实际上的种内NLR的多样性的程度尚不清楚。在这里，研究者基于序列富集和长读序列在Arabidopsis thaliana中定义了近接完整的全物种泛NLRome(pan-NLRome)。在大约40种精心挑选的野生菌株中pan-NLRomeb表现出饱和的状况，其中一半pan-NLRome存在于大多数种质中。基于这些发现，研究者绘制NLR架构的多样性，识别新架构，并量化作用于特定NLR和NLR域的选择性力。该研究描绘了未来了定义泛NLRomes的蓝图。
个人体会
很多读完该文章简介的小伙伴可能都会有 问题，看起来就像一篇普通的基因家族文章，那么凭什么它就可以发cell呢？如果你认真仔细读完该文章相信你内心已经会有自己的答案了。Anyway，下面是我个人的见解去解答一下各位的疑问，为什么该基因家族文章可以发Cell？首先，因为这文章含括了基因家族的方方面面（基因家族的多样性，基因结构泛基因家族），所有细小的点都在该文章中做得非常完美。另外还对基因家族进行了选择进化方面的分析与基因功能方面的分析。所有高分文章都离不开的两个话题，也在该文章上体验的很棒。接着该文章也是用了他们设计的三代的测序进行基因家族测序，组装，和分析也是一个卖点。当然他们也有自身的优势，实验室是植物界的大牛，研究物种是拟南芥，有相当好的参考序列，他们从事NLR基因研究有相当多的经验等等一系列原因都是该文章成功的关键。忘记提到其中一点就是，该文章的图也是画得各种溜溜溜，并且他们也把代码附上了以供大家学习参考
https://github.com/weigelworld/pan-nlrome/tree/master/results/scripts/figure_scripts。
一句话评价
基于贝叶斯分层模型的可变剪切检测工具
文章信息
题目：BANDITS: Bayesian differential splicing accounting for sample-to-sample variability and mapping uncertainty
杂志：bioRxiv
时间：August 29, 2019.
链接: https://doi.org/10.1101/750018
figure
(因为发表在预印本，这篇文章没有什么有代表性的图) 图不重要还是看疗效。
文章介绍：
在之前推荐的文献中，曾经提到过转录组数据进行差异分析可以分析什么。当时提到了一种分析方式叫做「DTU」differential transcript usage。其实绝大多数人做的常规分析都走不到这一步。
最近有一种新的进行可变剪切分析的方法利用的就是 DTU 然后通过贝叶斯分层模型鉴定可变剪切。软件本身是一个 R 包，已经可以通过 bioconductor 进行安装和学习。软件的输入数据需要比对到转录本中，而不是参考基因组。比对软件可以是salmon这类pseudo-alignmers，也可以是STAR 这样的比对软件。如果是已经比对到基因组的数据，需要通过GenomicFeatures 进行转换。
供稿人：Christine
一句话评价
生信分析中控制FDR方法的实用指南
文章信息
题目：A practical guide to methods controlling false discoveries in computational biology
杂志：Genome Biology
时间：04 June 2019
链接:
https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-019-1716-1
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文章介绍：
在高通量生物信息研究中，我们需要进行大量的统计假设检验，因此控制错误发现率(FDR)就显得尤为重要。经典的FDR校正方法只用p值作为输入，而现代的FDR方法还考虑了多种协变量信息。本文作者使用6种生信分析方法案例，包括bulk RNA-Seq差异分析、单细胞RNA-seq差异分析、16S微生物数据的差异丰度检验和相关性分析、ChIP-seq差异结合、全基因组关联分析、基因集分析，比较了2种经典FDR方法和6种现代FDR方法在这些分析中的准确度、一致性、易用性、适用场景等等。主要结论是：增加了协变量信息的方法比传统方法更加强大，即使协变量信息没有用，现代方法的表现也不会比经典方法差，而且随着协变量信息、假设检验数目和真正非零假设比例的增加，现代方法的优势愈加明显。文章最后总结了关键的比较结果和使用建议，帮助我们在自己的研究中选择合适的FDR校正方法。
供稿人：Resister
一句话评价
与侵袭性甲状腺癌进展相关的基因组和转录组特征的综合分析
文章信息
题目：Integrative analysis of genomic and transcriptomic characteristics associated with progression of aggressive thyroid cancer
杂志：Nature Communications
时间：2019年6月24日
链接:
https://www.nature.com/articles/s41467-019-10680-5
文章介绍：
未分化甲状腺癌是来源于甲状腺滤泡上皮的未分化肿瘤，与分化型甲状腺癌明显不同，未分化癌极具侵袭性，疾病特异性死亡接近100%。诊断后，未分化患者的中位生存期约为3-5个月。晚期分化型甲状腺癌，如果发生转移等，预后效果也很差。目前分化型甲状腺癌如何转化成晚期分化型甲状腺癌的潜在机制尚未完全阐明。
本研究通过多种测序技术相结合，旨在分析未分化甲状腺癌和晚期分化型甲状腺癌的基因组和转录组变异景观图谱，为晚期甲状腺癌患者的治疗提供参考。
优势：使用多技术在多个类型的甲状腺癌样本中开展大规模测序工作，共113个甲状腺癌，样本量丰富，技术手段多样化，使用全基因组、外显组以及目标区域测序进行分析，在前期二类甲状腺的基础上又分出第三个分子亚型，非BRAF-非RAS(NBNR),另外，改研究还展示了甲状腺转录图谱，为后续药物靶点的确定奠定了基础。而且使用定量 PCR 以及细胞学实验对测序结果进行验证。
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