基因检测能预知癌症风险吗？需不需要给孩子做？

作者 | 李伊培，生化药学硕士；杨天迎，公共卫生硕士；王帆，保险经纪；陈琳琳，遗传学硕士

责编 | 严青

排版 | 何飞

要说近年开始流行的热词，“基因检测”无疑是其中一个，各种广告遍地开花，引人注目的噱头四处都是：

 “多种癌症，一测即知！”

“提前预知癌症风险！”

“给孩子的健康保障！”

基因检测真的这么神奇吗？对孩子来说，有必要去做癌症风险相关的基因检测吗？

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基因检测真的可以

帮助预知患癌风险吗？

基因检测，其实指的是对血液、体液、细胞里的遗传物质进行检测，我们在以前的科普文章里对它做过一些介绍。

由于癌症的发生常常与一些遗传物质的改变有关，因此，在部分情况下，基因检测确实可以帮助我们检测是否有升高患癌风险的基因（行话叫“癌症易感基因”），预知某些癌症的风险。

这类基因检测，行话叫“癌症易感基因检测”，它不同于临床上给为了诊断和治疗而进行的基因检测，而是多半在还没有疾病迹象时进行，主要目的是筛查遗传性的癌症风险，帮助受检者做好预防。

图片来自网络

但其实，这种基因检测并不能预知所有的癌症风险。

一来是因为科学技术尚在发展中，我们目前了解的癌症易感基因也许只是这类基因中的一部分；

二来是因为，在尚未患病的时候进行的基因检测，只能测出先天的癌症易感基因，无法测出由于后天环境因素、生活习惯等原因导致的癌症相关基因突变。

因此，如果基因检测没有测出任何患癌风险，并不等于受试者未来就不会患癌。

此外，即便检测出了癌症易感基因，在绝大部分情况下，这些基因都只意味着可能有更高的癌症风险，要更加注意筛查，但并不等于一定会患癌。

因此，尽管基因检测确实可以帮助我们揭示部分的患癌风险，但它的检测结果和患癌本身并不是绝对的对应关系。如果可以的话，最好请专业人士帮助解读。

既然这样，是否还有必要去做癌症风险的基因检测呢？

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哪些情况下有必要

做癌症风险基因检测？

从理论上来讲，这类基因检测尽管无法绝对地预测癌症风险，但依然能让我们对这方面对一些了解，是有一定帮助的。

但是从另一个角度来看，检测结果也很可能会造成被检测者的心理负担。

如果是给孩子检测的话，结果可能会给孩子和家长带来心理负担，甚至影响孩子的心理健康。有的孩子还可能会因此觉得自己有缺陷，甚至因此受到歧视。

因此，美国临床肿瘤协会（American Society ofClinical Oncolocy, ASCO）推荐在满足以下三个条件时才考虑进行癌症易感基因检测：

• 个人或家族史表明可能存在癌症的遗传病因，比如：
  

• 癌症家族史：有三个或以上同一个家族的亲属有相同或相关种类的癌症。

• 早发的癌症：有两个或以上的亲属在早年间被诊断有癌症。这个因素可能会因为癌症类型而不同。

• 多重癌症：一个亲属发生过两种或以上的癌症。

• 罕见癌症：有亲属患有某些和遗传因素高度相关的癌症。

• 检测结果可以揭示明确的相关基因突变。

• 检测结果有助于相应情况的诊断和管理。比如，你能采取措施来降低风险，措施可以包括手术、药物、经常筛查，或改变生活方式。

总结下来就是：有家族史、结果明确、有解决办法。

只有在满足这三个条件时，预防筛查性质的基因检测才真正有用。美国临床肿瘤协会还建议在基因检测前后，找专业人士进行遗传咨询。

那么，如果确实有必要进行癌症易感基因的检测，什么时候才是最佳的检测时机呢？

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如果需要做检测，

什么时候做最好？

从理论上来讲，在疾病发生前尽早进行相关基因检测，有助于有针对性地预防和筛查疾病，做到尽早发现，尽早治疗，从而获得更好的疗效。

但在实际的操作中，尤其是针对儿童时，出于对孩子心理健康的保护，欧洲专家的建议是：根据想要检测的癌症风险的发病年龄来决定，尽可能保护孩子选择不知道癌症风险的权利，给未成年儿童自主权。

因此，如果想检测的癌症是受检者可以自主选择时（欧洲认为8岁以上）或成年以后发病的（比如乳腺癌、肺癌、肝癌等），那么建议延缓检测，等到孩子本人可自主选择时再决定。

同时，如果想要检测的疾病风险在目前还没法通过预防或筛查措施来降低（如儿童遗传性胃肠道癌症综合征），那么最好在孩子已经出现了疾病的一些相关症状的情况下，或者可以开始后续治疗的情况下，再进行相关的癌症基因检测。

这是因为，如果不能确保下一步的医疗措施，基因检测的结果可能会引起额外的心理负担，因此最好在决定做基因检测前先进行遗传咨询。

基因检测是个很好的技术，可以帮助我们了解许多有用的信息，但也需要我们正确地认识和使用。

面对市面上琳琅满目的基因检测广告，我们需要理性地思考，在真正需要（有家族史、结果明确、有解决办法）的情况下，选择合适的时机进行。让基因检测技术真正为我们所用，帮助我们过上更健康的生活。

参考资料：

1. https://www.cancer.net
2. Childhood cancer predisposition syndromes - A concise review and recommendations by the Cancer Predisposition Working Group of the Society for Pediatric Oncology and Hematology. American Journal of Medical Genetics Part A, 2017, 173(4): p.1017-1037.
3. Is There a Right Time to Know? The Right Not to Know and Genetic Testing in Children. The Journal of Law, Medicine & Ethics, 2014, 42(1):9.
4. Cancer Screening Recommendations and Clinical Management of Inherited Gastrointestinal Cancer Syndromes inChildhood. Clinical Cancer Research An Official Journal of the American Association for Cancer Research, 2017, 23(13): e107-e114.
5. 《向日葵家庭手册（中国版）》, 2019
6. Genetic Testing Fact Sheet - National Cancer Institute
7. O'Donovan, C., Walsh, M., Gibney, M.,Brennan, L., & Gibney, E. (2017). Knowing your genes: Does this impact behaviour change? Proceedings of the Nutrition Society, 76(3), 182-191.doi:10.1017/S0029665116002949

本文是基因检测系列的第四篇

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