广东省妇幼保健院医学遗传中心，产前筛查，为优生护航 | 2021年“金蜗牛奖”罕见病医学贡献奖

1年

30家医院

几十种药物

20万费用

……

这是一位患有

黏多糖贮积症IVA型孩子

所经历的

从3岁出现症状

到4岁确诊

期间心酸，父母可知

图片来源于网络

病无所医，医无所药，这是许多罕见病患者家庭在诊断之路上都经历过的艰难曲折，其中，确诊难是罕见病患者所要面对的重大难题。很多家长带着孩子辗转北上广多地，数家医院，能做的检查都做，能挂上的号全挂，有些甚至历时四、五年，却依然无法确诊......比罕见病更罕见的是治疗罕见病的医生。

如果说医学领域是人类社会的一顶皇冠，那么医学上最难攻克、最顶尖的罕见病领域从业者，就是最值得尊敬，最值得被肯定的那一群人。

今年的金蜗牛奖特别设置“罕见病医学贡献奖”，就是为了感谢这些不畏艰难，砥砺前行的医生们，他们为更多罕见病患者带来生的机会、好的生活质量和活下去的信心。

“金蜗牛奖”

2021年“罕见病医学贡献奖”

广东省妇幼保健院医学遗传中心

罕见病患者为获奖单位代表颁奖

尹爱华教授与CORD创始人黄如方主任合影

在接过患者作为颁奖嘉宾颁发的“金蜗牛”奖杯后，团队带头人尹爱华主任心情特别激动，感慨道：每一个生命都那么顽强而又美丽，作为“罕见病医学贡献奖”的获得者，中心获得的不仅仅是一个荣誉，一个奖杯，更是进一步做好罕见病诊疗服务的坚定意志和决心；同时也是作为重要力量源泉的一部分，号召更多的个人、团体和机构参与到罕见病服务中来，让2000万罕见病患者及其家庭不再迷茫无助，让他们被看见、被关注、被帮助！

获奖团队介绍

尹爱华

张彦

吴菁

尹爱华

医学博士，主任医师/教授，博士生导师

广东省妇幼保健院医学遗传中心主任

广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员

张彦

广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任

广东省精准医学应用学会遗传病分会常务委员

吴菁

广东省妇幼保健院产前诊断中心副主任

中心职责：责任担当

广东省妇幼保健院医学遗传中心（产前诊断中心）成立于1981年，集遗传咨询门诊与遗传实验室为一体，多年来从事遗传病的咨询、干预工作，陆续获得多项称号：是首批卫生部产前诊断技术及师资培训基地、全国首批遗传咨询住院医师规范化培训基地、中国出生缺陷干预救助示范基地、全国出生缺陷防治人才培训项目培训基地和广东省出生缺陷防控人才培训基地、广东省产前诊断专项技术指导中心、广东省出生缺陷综合干预中心、广东省地中海贫血诊断中心、广东省出生缺陷防治管理中心，同时也是广东省转化医学创新平台（遗传性疾病）、国家卫计委辅助生殖技术PGS/PGD实验室、省卫生厅妇幼代谢与遗传病重点实验室，与哈佛医学院波士顿儿童医院遗传中心成立联合实验室。

服务模式：顶天立地

在“出生缺陷防控-罕见病诊疗”方面，产前诊断中心承担着“顶天立地”的公益性服务重任。“顶天”是指钻研先进技术，研发诊断方法，推广适宜的技术和措施：为控制出生缺陷、解决技术问题自行研发地贫基因筛查、遗传性耳聋基因筛查等试剂盒。建立无创产前诊断基因检测联合筛查实验室和国家基因库广东省出生缺陷分库，在省内率先进行遗传代谢性疾病的产前基因诊断，为罕见遗传病的检测提供临床检测基础。“立地”是指按妇幼卫生工作方针要求，面向基层，面向群众，在全省建立完善产前筛查与诊断网络，覆盖130多家医院。

病患服务：矢志不渝

为帮助基层单位解决临床工作中遇到的罕见疑难病例，缓解罕见病患者就医难，诊疗难的问题，中心每年通过转诊网络转运患者5万余人次，标本转运约50万份，其中唐氏筛查标本最多一年可达26万余例，通过筛查每年避免近300例染色体异常患儿的出生，减轻社会负担约3个亿；地中海贫血每年筛查5万余例，近十年诊断重型地贫近2000例，为社会减轻经济负担约20个亿。

帮扶建设：授之以渔

中心作为广东省产前诊断技术指导中心以及卫健委认可的省级专科联盟组织单位，采用医联体建设及“出生缺陷与产前诊断”专科联盟的形式，打破区域的限制，形成横向协同、纵向帮扶的专科医疗联盟的工作模式，为“出生缺陷和罕见病防控”提供有力支撑。目前形成以“医、教、研”三位一体的学科建设为核心的优势资源整合机制，通过对口帮扶、技术支持为纽带，引导优质医疗资源下沉，以带动医疗规范化、促进专科建设、人才培养和科研协同，充分发挥医疗资源效能，优化资源配置。通过远程会诊、病例讨论等形式，在产前诊断临床实践中发现问题，通过及时对基层专业技术机构/人员进行指导，提高规范化遗传咨询能力，为我省出生缺陷的群防群治作出突出贡献。

团队培训：引领规范

通过研发和研制相关罕见遗传病诊疗方法及技术应用的团体标准并开展全方位培训，为更好进行可操作的出生缺陷罕见病诊疗服务提供规范科学的依据和指导。如举办《产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范》团体标准专项培训班，积极推进团体标准在业内的普及，促进相关专家共识在产前遗传学诊断领域的推广；举办“广东省产前诊断技术质量控制学术会议”，进一步规范了我省产前诊断技术工作，提高了产前诊断技术应用的质量管理能力和从业人员的专业水平；举办《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准专项培训会，分享外显子组测序技术在产前诊断中应用的前沿知识和困境，解读标准制定的背景和内容，进一步引领产前外显子组测序在遗传咨询、实验室性能验证及质控、数据分析流程和质控、报告规范以及随访等不同环节的规范化应用，使该技术更好地为出生缺陷和罕见病诊疗进行科学服务，培训班线上参会人员达172万人次；举办《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》团体标准专项培训会，为规范推进相关标准在业内的普及，促进标准在产前诊断领域的推广起到积极的引领作用，对预防包括罕见病在内的出生缺陷具有重要意义和显著价值，为NIPS在临床的规范应用提供了重要的参考标准等等。

科学求新：精准服务

为满足不同病患的临床需要，提供更加精确的诊疗服务，中心利用自身储备的人才及技术优势，不断研发和采用新技术新方法。如与有关部门合作，成功研制出地贫的基因筛查检测芯片；通过开展胎儿宫内治疗，为“珍贵宝宝”家庭保驾护航，目前已完成国内外高尖难的宫内治疗包括射频消融减胎术，胎儿体腔-羊膜腔引流术，宫内输血等手术数百例；建立罕见遗传病专科门诊，由专业遗传咨询团队进行咨询、评估，及时提供诊疗方案，目前已为千余个不同遗传性疾病的罹患家庭提供了科学的遗传诊疗及咨询服务；此外还包括不良孕产史门诊、复杂双胎/多胎专科门诊，为不同需求的病患提供服务，同时根据临床需求，建立针对罕见病的“实验室自建方法（LDT）”，为准确、有效解决受罕见疑难疾病困扰的家庭提供了有利的技术保障。

人才培养：积聚力量

中心在通过与包括哈佛医学院波士顿儿童医院、北京协和医院/医学院、上海复旦大学附属儿科医院等国内外一流团队建立培训合作关系，中心近20人有国内外培训经历，在不断强化自身人才队伍建设提高服务水平的同时，通过基层医务人员培训，如进修生，规培生，研究生，实习生等的带教，加强基层出生缺陷防控-罕见病诊疗服务卫生专业人才的建设，近五年培养各类人才千余名，大部分均成为当地业务骨干，为更好服务于患者夯实了基础，也为基层单位积聚了坚实的技术力量。

科研荣誉：收获肯定

中心近5年承担课题21项，包括国家科技部重点研发专项2项，广东省创新平台1项，省级课题6项；承担体外诊断试剂临床考核数十项，项目总经费达数百万元；在国内外核心期刊发表论文174篇，其中SCI收录26篇，总影响因子83.92；申报国家专利共11项，获得多项国家及省级奖励与荣誉。

关于金蜗牛奖

“金蜗牛奖”是中国罕见病领域的第一个奖项，由蔻德罕见病中心主办，以“表彰中国罕见病领域杰出贡献者”为宗旨。每年颁发一次，对罕见病领域作出贡献的个人、团队或机构进行表彰。“金蜗牛奖”的诞生，就是为了从患者的角度，对罕见病领域做出贡献的个人、团队和机构表达诚挚的谢意，也让获奖者的力量鼓舞更多人，让评奖成为行业盛举，吸引更多人的关注、并参与进来。

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2022年“金蜗牛奖”已启动申报

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主办方

蔻德罕见病中心(CORD)成立于2013年，由黄如方先生发起成立，是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。已经成为规模最大、业务范围最广、工作理念最专业的患者倡导机构！湖南蔻德罕见病关爱中心于2019年由黄如方先生和卢光琇教授共同发起成立，是在湖南省民政厅支持下成立的聚焦罕见病患者服务、优生优育和行业推动的公益组织。网址：www.cord.org.cn 。

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首席合作媒体

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合作方

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本文案例及引文来自2021年3月2日 健康时报客户端《罕见病诊断之困：诊断罕见病的医生比罕见病还要罕见》