德术并举，医者仁心的邹丽萍教授 | 2021年金蜗牛“罕见病医学贡献奖”

有种美丽却忧伤的病痛

被称之为“蝴蝶结症”

学名“结节性硬化症"TSC

患者脸上以鼻子为中心

向鼻翼两边以蝴蝶形状

长出结节点

孤独与无助

是患者与家属最常的感受

而医生

就是他们最大的希望

《从帮助到希望》  作者：季荣

2018年，正值国际罕见病日设立10周年，“结节性硬化症”被列入了我国《第一批罕见病目录》里，在这个疾病的治疗领域，有一个名字的出现，便是患者的“定心丸”。她就是中国解放军总医院主任医师邹丽萍教授。

邹丽萍 教授、主任医师

解放军总医院儿科医学部 学术委员会主任

瑞典皇家卡罗林斯卡医学院博士

为了感谢邹教授在罕见病领域的卓越贡献，2021年“金蜗牛奖”评委会将“罕见病医学贡献奖”颁给了这位令人尊敬的医生。

“金蜗牛奖”

2021年“罕见病医学贡献奖”

邹丽萍教授

邹丽萍教授，是一位受人尊敬的儿科医生。在中国出生缺陷基金会成立初期，邹丽萍教授作为首席专家，提出并策划把遗传代谢病的筛查诊断治疗作为重点，让广大的患儿和他们的家庭享受到国家的扶持。军人责任、医者仁心的双重使命让邹教授在儿科罕见病诊断的攻克上，展现出了不惧艰险、迎难而上的勇毅精神。

邹丽萍教授开心晒奖杯/奖状

（邹丽萍教授十分重视此次颁奖典礼，特意请假前往颁奖典礼现场，然而由于天气原因，航班在南京禄口国际机场迫降，只能遗憾交由现场工作人员代为领奖。）

医者使命

在中国儿科医生的谱系里，近40年临床经验的邹丽萍教授无疑是为传奇人物：1983年从首都医科大学儿科系毕业，进入中国最顶级的儿科医院——首都医科大学附属北京儿童医院，2008年通过人才引进，进入解放军总医院工作。她是患儿眼中慈祥的“眼镜奶奶”，也是中国小儿神经医学史上追随者和记录者。遇到她的病患，来时有底，走时有方向。

多年来，邹教授凭借出色的学术造诣和临床经验，成为北京儿童医院学术带头人，中心主任，在同行与患者的心目中赢得了声誉，同行的认同。疑难杂症的病人占了门诊的大部分时间。她深知自己的认知是有局限，常常面对的病人也束手无策，但她探索和努力的脚步却一直没有停止。

邹教授在90年代就与日本科学家合作，诊断少见的遗传代谢病。为了确诊疑难病人，她们的医生要想办法把尿液冷冻后寄往日本。在那个年代最困难的是如何把人民币换成日元付检测费。在她的努力下2001年最先把日本先进的气相色谱- 质谱联用分析仪 (GC-MS)，通过高效、快速分析干血滤纸片上氨基酸谱和酰基肉碱谱及患者尿有机酸谱引进中国, 为临床诊断提供了重要的技术支持,推动了遗传性代谢病的筛查和检验。让这项技术在提前近20年前在中国落地。

在中国出生缺陷基金会成立初期是首位专家提出并策划把遗传代谢病的筛查诊断治疗最为重点，让广大的患儿和他们的家庭享受到国家的关心和扶持。

主持/参加多起国家/北京地区与预防接种相关的突发事件的处理和鉴定，其中包括父母不知情的罕见病患儿。

推动全国残疾儿童的康复与保障工作利用北京市政协委员的身份向国家和市政府建言建策。

大医精专

全世界第一个接受乔洁院士团队采用干细胞治疗的桐桐的早老症在全国转战多家医院最初就是被邹丽萍教授确诊，目前仍然在她那里接受其他探索性治疗。

邹丽萍教授擅长儿童疑难杂症的诊治，特别是治疗各种儿童发育及儿童神经系统疾病。在“结节性硬化症”罕见病的治疗领域有着卓越的成就：

她本人所领导的研究团队通过建立国人结节性硬化精准治疗体系和个体化分子诊疗体系，大大提高了病人的生活质量发生率。率先建立了中国专人随访系统及儿童结节性硬化症数据库系统；该方案目前已累计使2千余结节性硬化症家庭受益，推动了国际结节性硬化症治疗的研究。

探索并试行了结节性硬化症的产前预防方案，将结节性硬化症的无创产前诊断规范化；继续探索如何更好地为患者群谋福，包括结合无创产前诊断的发展让更多的结节性硬化症家庭生育出健康新生儿，让结节性硬化症的早期预防和治疗普及到更多的医生群体中。在她的帮助上有30多位结节性硬化患儿的妈妈生出了健康的宝宝。

填补了国内国际儿童结节性硬化症长期治疗后疾病转归研究的空缺，证明了长期服用西罗莫司（雷帕霉素）治疗的安全性和有效性。

为了让广大的儿科医生诊断结节性硬化可以治疗，她并没有把她们团队的治疗经验先发在国外的期刊上，而是率先在国内杂志上发表比如在国内的儿科顶级期刊《中华儿科杂志》就连续发表3篇治疗结节性硬化的癫痫、心脏横纹肌瘤、肾脏肿瘤的治疗经验的文章。她的目的就是告诉同行洒落在全国各个角落的这种罕见病可防可治。经过10年的努力，治疗经验已经推广到国内20余家单位，她无私的把她们团队拍的宣传片、病人观察表等所有的资料有情赠送。

邹教授提出的“邹氏假说”，阐明了婴儿痉挛症的致病机理，为认识和研究此病开辟了新途径。

作为儿科临床治疗新方法的勇于实践者，在国际上开展了多项RCT的研究， 其中硫酸镁治疗婴儿痉挛症的成果成为国际上镁离子异常致癫痫假说的重要依据。

邹教授推动全国残疾儿童和罕见病治疗与保障工作。在北京儿童医院工作期间建立了全国第一家以儿童神经-康复-心理为一体的管理和救治模式。至今已培养指导博/硕研究生90多名。发表论文260余篇，其中SCI 论文 82篇。

医者仁心

金杯银杯不如老百姓口碑，金奖银奖不如老百姓夸奖。在民间推崇的好大夫网站，邹教授自2016至2018度连续三年排行儿科医生第一名（2009年因为特殊原因关闭一年），疗效和态度指数分别为99%和100%，电话咨询滚动屏幕显示，几乎每小时都会有新的病情问询闪烁。点开患者的留言和评论，好像亲临现场感受到每个小患者背后她的付出。

她是患儿心中最慈祥的“眼镜奶奶”

目前，邹教授正在努力推进更多的结节性硬化症并发症进入药物的适应症说明中的工作，推动雷帕霉素适应症的补充，为以期能减缓药物使用带来的巨大经济负担，推动此药进入医保。

另一方面，邹教授也在努力推进我国的罕见病预防治疗体系的建立，以期不止结节性硬化症的人群可以从中受益。这些工作将有助于我国罕见病防治工作在新的时代背景下迈入新的台阶。

关于金蜗牛奖

“金蜗牛奖”是中国罕见病领域的第一个奖项，由蔻德罕见病中心主办，以“表彰中国罕见病领域杰出贡献者”为宗旨。每年颁发一次，对罕见病领域作出贡献的个人、团队或机构进行表彰。“金蜗牛奖”的诞生，就是为了从患者的角度，对罕见病领域做出贡献的个人、团队和机构表达诚挚的谢意，也让获奖者的力量鼓舞更多人，让评奖成为行业盛举，吸引更多人的关注、并参与进来。

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主办方

蔻德罕见病中心(CORD)成立于2013年，由黄如方先生发起成立，是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。已经成为规模最大、业务范围最广、工作理念最专业的患者倡导机构！湖南蔻德罕见病关爱中心于2019年由黄如方先生和卢光琇教授共同发起成立，是在湖南省民政厅支持下成立的聚焦罕见病患者服务、优生优育和行业推动的公益组织。网址：www.cord.org.cn 。

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本文部分资料引述自：人民周刊《邹丽萍：以花开记流年》、健康报 《罕见病治疗，一位医者的见证》