四川⼤学华⻄医院罕⻅病诊疗与研究中⼼，西部地区罕见病患者的那束光 | 2021年金蜗牛奖“罕见病医学贡献奖”
《喘息的女人花》
《吞咽困难的“小螃蟹”》
《拥有4岁身体的小婴儿》
《长不大的孩子》
《摇摆不定的“企鹅人”》
《传说中的“玻璃人”》
《只有一抹微光的世界》
……
这一个个标题
背后是一个个活生生的
罕见病人及他们的家庭
2013年“新浪图片”联合“蔻德罕见病中心”联合出品了一期名为“罕·见的世界”纪实影像专题，一批具有社会责任感的摄影师历时3个月走进20个罕见病家庭，跟踪记录他们的日常生活，一样而又不一样的20个家庭故事以照片和文字的形式，让社会公众更好地了解罕见病家庭的现状和面临的困境。
“罕·见的世界”
20个罕见病家庭纪实影像
距离影像发布至今，已过去8年，罕见病已逐渐从“罕为人知”到“广为人知”，但从医院到医生，从诊断到治疗，罕见病群体的治疗之路依旧布满荆棘。
四川大学华西医院作为我国西部疑难危急重症诊疗的国家级中心，医疗水平处于全国先进行列，为更好地改善罕见病患者的就诊现状，充分利用医院的优质资源服务于罕见病患者，2016年成立罕见病诊治中心，2021年初整合全院医教研资源后将其改建为具有专属组织机构代码的罕见病诊疗与研究中心，面向西南区域乃至全国，搭建一个集诊断、治疗、研究、新药研发的产学研一体化平台，为西部地区罕见病患者提供最重要的保障，同时也推动了四川省罕见病的学术发展。
四川大学华西医院
“金蜗牛奖”
2021年“罕见病医学贡献奖”
四川大学华西医院
罕见病诊疗与研究中心
由于天气原因，华西医院的万智教授被迫滞留温州龙湾国际机场，上图（右四）为现场工作人员代表领奖
关注罕见病就是关心人类共同命运。基于此，四川大学华西医院罕见病诊疗与研究中心（以下简称“中心”），整合汇集了37个院内临床医技科室、7个研究团队、数百位专家，开展了一系列的重点工作。
医疗
中心成立至今，已服务罕见病患者14000余人次，为2800余人提供专家门诊服务。开展5种罕见病MDT，包括神经内分泌肿瘤，视网膜母细胞瘤，肺动脉高压，肥厚性心肌病及淀粉样变，总共服务患者407人次。针对罕见病患者入院问题，医院开通入院绿色通道，共服务患者38人次，专家团队开展19项临床新技术，服务罕见病患者。
科研
罕见病诊疗与研究中心依托医院现有研究平台，以“135项目”建设为契机，采用项目制打通临床到基础间的转化体系。项目组牵头联合医院内外10余家研究机构，以基因组、转录组、蛋白组、表观组、代谢组、细菌组等多组学的生物信息采集为核心，生物信息大数据的统计、分析、整合、共享为基础，打造15大支撑平台。依托国家级的“疾病分子网络前沿科学中心”，投入1.5亿元建立“华西罕见病研究院”，为基础研究做支撑。依托优势平台，率先打造十一大样板项目，共同推进罕见病工作。
目前，四川大学华西医院罕见病专家团队共获批科研项目34项，经费总计8500余万元。中心专家团队发表相关文章159篇，其中SCI 128篇，核心期刊29篇，Medline 2篇，影响因子达483.954。
人才培养
四川大学华西医院与英国伯明翰大学联合培养博士研究生，目前已经有两位博士研究生顺利毕业。同时拟开设Health Data Science课程，培养更多的罕见病方面的人才。
2020年07月31日四川省医学会罕见病学专业委员会成立，产生71位委员，2位名誉委员，主任委员及候任主任委员均为中心团队专家。
2020年08月四川省医学会罕见病学专委会召开了第一次会议，线上线下参会人员达1583人，累计收看32550人。
2021年05月四川大学华西医院主办了第一届华西国际罕见病论坛，共有165位国内国际大咖参加，带来了105个专题，线上累计收看54296人次，线下超700位罕见病相关医务工作者参会。
截止目前四川大学华西医院专家团队举办继续教育项目8项，主办罕见病相关会议13次，参与罕见病工作交流会议34次。中心专家团队定期开展下基层，涉及凉山州、巴中、自贡等地，培养基层年轻医生。
区域协作
2019年中心牵头成立四川省罕见病诊疗协作网，带领省内其他9家协作网成员单位推动四川省罕见病的诊疗工作。
四川大学华西医院
罕见病5G远程会诊室
医疗保障
在成都市罕见病用药保障制度实施过程中，中心罕见病临床专家们多次参与规则制定、现场评审，数次参与专题会议和专家评审等工作，在成都市首批 7 个罕见病药品纳入用药保障范围，创新建立的“负担可控、责任共担”的罕见病用药保障制度过程中给予了大力支持。
2021年07月中心联合四川大学华西医院门诊部、医务科、药剂科、医保办等部门科室，针对神经内科、心脏内科、风湿免疫科等住院罕见病患者自带药品共12种进行了使用流程统一备案，方便罕见病患者住院期间使用相关药品。
患者教育及科普
中心临床专家团队组织罕见病患者相关关爱活动42次，定期下基层及开展义诊活动，涉及凉山州、巴中及自贡等地，惠及当地罕见病患者。
义诊活动现场
开展华西健康大、小讲堂科普相关罕见病知识共7次，获益18.93万人次。
微信公众号“华西罕见病”与“华西商慧芳教授团队”微信推文260余篇，定期推送覆盖患者10万+。
四川大学华西医院罕见病诊治中心专项活动
罕见病是目前人类面临的最大的医学挑战，全世界有7000多种罕见疾病，80%是遗传性疾病，面对这个疾病，目前全球只有不到10%的疾病有相应的治疗的方法，对罕见病的诊治依然是全球最大的挑战。四川大学华西医院罕⻅病诊疗与研究中⼼多年来用实际行动迎接挑战，为西部地区罕见病患者提供最重要的保障，在“关爱罕见病患者，推动罕见病诊治”方面赢得了尊重和赞誉。
关于金蜗牛奖
“金蜗牛奖”是中国罕见病领域的第一个奖项，由蔻德罕见病中心主办，以“表彰中国罕见病领域杰出贡献者”为宗旨。每年颁发一次，对罕见病领域作出贡献的个人、团队或机构进行表彰。“金蜗牛奖”的诞生，就是为了从患者的角度，对罕见病领域做出贡献的个人、团队和机构表达诚挚的谢意，也让获奖者的力量鼓舞更多人，让评奖成为行业盛举，吸引更多人的关注、并参与进来。
ღ
2022年“金蜗牛奖”已启动申报
欢迎自主申报或提名推荐
每个人都是我们身边最权威的提名官
“自主申报”&“提名推荐”
请长按识别上方二维码申报
ღ
主办方
蔻德罕见病中心(CORD)成立于2013年，由黄如方先生发起成立，是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。已经成为规模最大、业务范围最广、工作理念最专业的患者倡导机构！湖南蔻德罕见病关爱中心于2019年由黄如方先生和卢光琇教授共同发起成立，是在湖南省民政厅支持下成立的聚焦罕见病患者服务、优生优育和行业推动的公益组织。网址：www.cord.org.cn 。
ღ
首席合作媒体
ღ
合作方
ღ
支持媒体
ღ
如何成为共创方
“金蜗牛奖”欢迎社会各界加入共创，想成为联合主办方、合作伙伴、赞助方、支持媒体，请长按识别以下二维码，添加小助手“超凡”的微信咨询。
想了解奖项详情，请登录“金蜗牛奖”官方网站，网址：http://goldensnail.raredisease.cn/。
若有更多疑问，欢迎关注微信公众号“金蜗牛奖”留言咨询，
或发送邮件至goldensnail@cord.org.cn咨询。